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Identificação de variantes genéticas em um grupo de genes da via de síntese e sinalização do ácido retinóico - RXRAlpha e CYP26 - em cardiopatias congênitas

Processo: 04/11606-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de abril de 2005
Vigência (Término): 31 de março de 2007
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:José Xavier Neto
Beneficiário:Marilene Elizabete Pavan Rodrigues
Instituição-sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Ácido retinoico   Cardiopatias congênitas   Haploinsuficiência

Resumo

Avanços em genética humana e biologia do desenvolvimento cardíaco demonstraram que as doenças cardíacas congênitas (DCC) são mais acessíveis à investigação do que o sugerido por modelos poligênicos, multifatoriais. A identificação de alelos mutantes em um grupo de genes de desenvolvimento cardíaco caracterizou a haploinsuficiência como paradigma de DCC familiar. Entretanto, a validade desse modelo para as cardiopatias esporádicas ainda não foi demonstrada, sugerindo que a doença esporádica tem base genética mais complexa, talvez oligogênica. Para explorar novos genes com potencial causal e/ou modulador em DCC, nós investigaremos o papel de genes na via de síntese e sinalização do ácido retinóico como genes candidatos. Usando rastreamento de alterações pelo DHPLC em pacientes com DCC nós definiremos variantes nos genes RXRalpha e CYP26A. Em seguida nós estabeleceremos a estrutura haplotípica da população e definiremos os marcadores mais informativos para os dois genes. De posse dessa informação nós realizaremos em estudos associativos clássicos e/ou com controle familiar, como o TDT, para testar o envolvimento de variantes genéticas dos genes RXRalpha e CYP26A em DCC. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
PAVAN, MARILENE; RUIZ, VIVIANE F.; SILVA, FABIO A.; SOBREIRA, TIAGO J.; CRAVO, ROBERTA M.; VASCONCELOS, MICHELLE; MARQUES, LIVIA P.; MESQUITA, SONIA M. F.; KRIEGER, JOSE E.; LOPES, ANTONIO A. B.; OLIVEIRA, PAULO S.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; XAVIER-NETO, JOSE. ALDH1A2 (RALDH2) genetic variation in human congenital heart disease. BMC MEDICAL GENETICS, v. 10, NOV 3 2009. Citações Web of Science: 22.

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