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Caracterização da disfunção neuro-muscular na Doença de Machado-Joseph

Processo: 04/13725-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de março de 2005
Vigência (Término): 30 de novembro de 2008
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Beneficiário:Marcondes Cavalcante Franca Junior
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Doença de Machado-Joseph   Ataxia   Neurologia

Resumo

A SCA3/MJD é a ataxia hereditária mais freqüente em nosso meio e apresenta sintomatologia bastante variada. Apesar de freqüente, existem poucos estudos direcionados ao acometimento do sistema nervoso periférico (SNP) nessa doença. Dessa forma, o presente trabalho objetiva definir o tipo e extensão do envolvimento do SNP na SCA3/MJD, sua repercussão clinica (grau de disfunção) e sua história natural (através do seguimento prospectivo). Para tanto, serão selecionados 30 pacientes com diagnóstico confirmado (por testes moleculares) de SCA3/MJD e um grupo de controles sadios para inclusão na pesquisa. Os pacientes serão submetidos à: a) avaliação clínica-neurológica, com a utilização de escalas padronizadas; b) exame eletroneuromiográfico, incluindo estudos de condução nervosa sensitiva e motora, miografia com agulha monopolar, e avaliação do sistema nervoso autonômico; c) avaliação do cordão posterior da medula espinhal por técnicas quantitativas de neuroimagem; e) estudo neuropatológico de espécimes obtidos por biópsia de nervo e músculo, em casos selecionados. Todos os dados clínicos e de propedêutica armada citados anteriormente serão correlacionados com as características moleculares da mutação encontrada nos pacientes (tamanho do trato CAG). Além disso, os pacientes serão examinados em pelo menos dois momentos separados por no mínimo 12 meses (avaliação prospectiva). Os dados obtidos serão armazenados em banco de dados e comparados segundo análise estatística apropriada. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
JUNIOR, Marcondes Cavalcante Franca. O sistema nervoso periférico na doença de Machado-Joseph: aspectos clínicos e neurofisiológicos. 2008. 176 f. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas.

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