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Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragenicas no gene NSD1

Processo: 05/52039-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2005
Vigência (Término): 31 de julho de 2007
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Claudia Quadros Fagali
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Mutação

Resumo

A síndrome de Sotos é uma doença caracterizada pelo crescimento acelerado pré e pós-natal e idade óssea avançada nos 4 a 5 primeiros anos de vida. Outras anomalias encontradas são o retardamento mental, a macrocefalia, fácies «pica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos dentes. Com o avanço da idade, a face gradualmente se alonga, o queixo fica mais proeminente, a altura chega próxima ao normal e a macrocefalia não é mais pronunciada. O diagnóstico é baseado nas características faciais. Os critérios usados são: a) altura p > 97; b) Perímetro Cefálico p > 97; c) Idade óssea avançada; d) aspecto facial típico; e) atraso de desenvolvimento; e f) anomalias ou malformações congênitas. As principais causas da síndrome de Sotos são as deleções submicroscópicas e as mutações intragênicas do gene NSD1 (nuclear receptor binding SET-domain-containing protein 1). Técnicas moleculares como MLPA e seqüenciamento serão realizadas em pacientes com suspeita de síndrome de Sotos, permitindo a identificação de microdeleções ou mutações no gene NSD1 e/ou na região flanqueadora. Serão analisadas também as correlações genótipo-fenótipo, relacionando alterações (mutações ou deleções) genéticas com a gravidade do quadro clínico. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FAGALI, CLAUDIA; KOK, FERNANDO; NICOLA, PABLO; KIM, CHONG; BERTOLA, DEBORA; ALBANO, LILIAN; KOIFFMANN, CELIA P. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 52, n. 5, p. 333-336, SEP-OCT 2009. Citações Web of Science: 11.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1. 2008. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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