Avaliacao de polimorfismos de dna e expressao genica em pacientes com epilepsia do lobo temporal e transtornos psiquiatricos associados: busca de genes de suscetibilidade e resposta ao...

• Processo: 05/50135-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Wagner Farid Gattaz
• Beneficiário: Carolina Rodrigues de Almeida
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 02/13633-7 - Metabolismo de fosfolípides em doenças neuropsiquiátricas, AP.TEM
• Assunto(s): Epilepsia Análise serial da expressão gênica (SAGE) Polimorfismo genético Polimorfismo de um único nucleotídeo Expressão gênica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Epilepsia | Expressao Genica | Genes De Susceptibilidade | Polimorfismos | Sage | Snps

Resumo

É provável que a maioria das epilepsias, assim como outras doenças complexas, seja influenciada pelo efeito da variação em muitos "genes de suscetibilidade", os quais contribuiriam com um pequeno ou modesto efeito e cada um individualmente não seria suficiente ou necessário para determinar o fenótipo da epilepsia, que sofreria ainda a influência dos fatores ambientais. Apesar dos estudos já publicados, permanecem a incerteza nas associações e as falhas nas replicações. Nosso objetivo no presente projeto é buscar genes possivelmente associados com a suscetibilidade ao desenvolvimento de epilepsia do lobo temporal (ELT) através da análise de polimorfismos novos em genes envolvidos nos canais iônicos, plasticidade neuronal e neurogênese em pacientes com ELT, em pacientes com ELT e malformações cerebrais e também em pacientes com ELT e transtornos psiquiátricos associados. Além disso, vamos também avaliar o envolvimento de genes de resistência a drogas em amostras de sangue periférico de pacientes com ELT resistentes ao tratamento medicamentoso e determinar o perfil de expressão gênica em larga escala em amostras cerebrais de pacientes com ELT resistentes ao tratamento medicamentoso e submetidos à cirurgia para retirada da área epileptogênica. Dessa forma, a caracterização molecular de várias formas de ELT pode representar importantes avanços nas características fisiopatológicas deste grupo de doenças e também no desenvolvimento de novas, mais poderosas e precisas estratégias de diagnóstico e tratamento. (AU)