Analise dos alelos S e Z da alfa 1 antitripsina em uma amostra de pacientes fibrocisticos

Autor(es)

Elisangela Jacinto de Faria

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Campinas, SP. , gráficos, tabelas.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2002-08-30

Membros da banca

Carmen Sílvia Bertuzzo; Antonio Fernando Ribeiro; Marilda de Souza Gonçalves

• Orientador: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Indexada em: Base Acervus-UNICAMP; Biblioteca Digital da UNICAMP
• Localização: Universidade Estadual de Campinas. Biblioteca Central Cesar Lattes; T/UNICAMP; Universidade Estadual de Campinas. Biblioteca da Faculdade de Ciências Médicas; T/UNICAMP

Resumo

A fibrose cística é uma alteração genética que cursa principalmente com manifestações pulmonares e pancreáticas. A correlação genótipo-fenótipo da fibrose cística é motivo de árduos estudos. Somente a correlação com a insuficiência pancreática foi encontrada. Percebeu-se, também, que o curso e a severidade da manifestação pulmonar não estão correlacionados com o genótipo CFTR. A alfaI antitripsina inibe as proteases que desencadeiam as reações inflamatórias do plasma. Seu papel inibitório mais importante é o que realiza contra a elastase leucocitária. Como a deficiência da alfaI antitripsina tem uma manifestação pulmonar relevante e é freqüente em nosso meio, acredita-se que ela possa modular a manifestação pulmonar dos pacientes fibrocísticos. Neste estudo, todos os pacientes estavam sendo avaliados clinica e radiologicamente de acordo com sua evolução clinica, aspectos radiológicos, prova de função pulmonar e saturação de oxigênio. Dos 70 pacientes avaliados, 17 tinham os dois alelos para a mutação ? F 508 , 26 pacientes tinham um alelo para ? F 508 e 27 pacientes não apresentavam a mutação ? F 508 . Destes pacientes fibrocísticos, sete apresentam um alelo S (10%), um apresenta um alelo Z (1,43%) e um apresenta os dois alelos SZ (1,43%). Os genótipos comuns MS, SS, MZ da deficiência da AIAT, que conduzem a uma deficiência leve para moderada da proteína, não estão associados com a piora da doença pulmonar em pacientes com fibrose cística (AU)

• Processo FAPESP: 00/02079-3 - Associação entre a deficiência da alfa 1 antitripsina e a fibrose cística
• Beneficiário: Elisangela Jacinto de Faria
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado