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Organização do complexo sarcoglicano em cultura de células musculares de pacientes com distrofias musculares tipo cinturas do tipo sacoglicanopatias

Autor(es):
Gouveia, Telma Luciana Furtado
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
Imprenta: São Paulo. [2005]. 117 f., gráficos, ilustrações, tabelas.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
Data de defesa:
Orientador: Vainzof, Mariz
Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS
Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Ciências Biomédicas ; ICB/T-ICB BIOT QH323.6; G719o
Notas: Programa de Pós-Graduação Interunidades em Biotecnologia USP/IPT/Instituto Butantan
Resumo

Foi padronizada uma técnica que permitisse o estudo molecular concomitante das 5 mutações mais freqüentes na população brasileira, nos genes do complexo sarcoglicano (CSG). A eficiência do teste foi avaliada em um novo grupo de pacientes, e confirmou-se o diagnostico em 70% dos pacientes com deficiência das proteínas SGs no músculo e 50% dos pacientes com quadro clínico de SGpatia, mas sem biópsia disponível. Um paciente com a forma DMC2F e quadro clínico mais benigno apresentou deficiência isolada de -SG, sugerindo que a montagem do CSG pode ocorrer na ausência desta proteína. Visto que mutações prevalentes nos genes SG foram descritas em outros paises, o método aqui implantado pode ser adaptado e aplicado para outras populações. O estudo da organização do CSG in vitro, em culturas musculares primárias de pacientes com as formas DMC2C-2F mostrou que, embora as 4 proteínas não fossem identificadas na membrana dos células musculares diferenciadas, houve expressão tanto do RNA mutado, como dos 3 RNAs das SGs complementares. Estes resultados sugerem que cada mutação não modifica a transcrição in vitro, mas pode interferir na seqüência de eventos pós traducionais envolvidos na montagem das 4 proteínas SG e sua inserção adequada no sarcolema. (AU)

Processo FAPESP: 01/11774-0 - Estudo da organização das proteínas sarcoglicanas em células musculares em cultura derivadas de pacientes afetados por DMC tipo sarcoglicanopatias
Beneficiário:Telma Luciana Furtado Gouveia
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Mestrado