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Investigação dos mecanismos de formação de translocação entre os cromossomos X e Y

Autor(es):
Mendonça, Betânia de Almeida
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
Imprenta: São Paulo. [2004]. 67 f., gráficos, ilustrações, tabelas.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
Data de defesa:
Orientador: Vianna-Morgante, Angela Maria
Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS; Biblioteca Digital de Teses e Dissertações - USP
Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Biociências; IB/M-1174
Resumo

Neste trabalho, investigamos três mulheres portadoras de cromossomos X derivados- der(X), resultantes de translocação entre os cromossomos X e Y. Nos três casos, os pontos de quebra estavam localizados em Xp22 e Yq11 e os cariótipos eram 46,X,der(X)(p22;q11). Os pontos de quebra foram invstigados por hibridação in situ fluorescente (FISH) e pela amplificação do DNA por PCR. No caso A, o ponto de quebra do cromossomo X foi localizado no BAC RP11-1025K21 (Xp22.22), que contém um segmento de 6 Kb que compartilha identidade de seqüência como clone RP11-529I21. Este clone contém o ponto de quebra do cromossomo Y (Yq11.221). A análise por RepeatMasker demonstrou a presença da LINE L1PA4 na região compartilhada. O ponto de quebra foi delimitado no segmento que compreende esta LINE e menos de 1 Kb adjacente em ambos os cromossomos. Entretanto, o fato de que essas seqüências estão na mesma orientação em ambos os cromossomos exclui a possibilidade de que o der(X) tenha se formado por uma recombinação desigual entre as L1PA4. No caso B, o ponto de quebra do cromossomo Y foi mapeado no intron 1 de XGPY (Yq11.21), um psudogene do gene XG localizado no cromossomo X. A região do ponto de quebra delimitada pelo bandamento G contém o gene XG (Xp22.3), mas o mapeamento de maior resolução não foi completado. Uma vez que esses genes têm orientação invertida nos cromossomos X e Y, a recombinação homóloga não-alélica pode ter mediado a translocação. No caso C, o ponto de quebra do cromossomo Y foi mapeado no braço proximal da palíndrome P8, que contém uma cópia do gene VCY (Yq11.221). O ponto de quebra do cromossomo X foi localizado no BAC RP11-589J20, que contém uma cópia dos genes parálogos VCX (Xp22.31), com orientação invertida em relação à cópia do gene VCY. Portanto, a recombinação entre esses dois genes pode constituir o mecanismo que originou o cromossomo der(X). Esses resultados sugerem que as translocações t(X;Y) se originaram por diferentes mecanismos... (AU)

Processo FAPESP: 01/11378-7 - Detemrinacao do mecanismo de formacao de translocacao cromossomica t(x;y) e da relacao com o quadro clinico dos portadores.
Beneficiário:Betania de Almeida Mendonca
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Mestrado