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Estudo de polimorfismos em três genes relacionados à angiogênese, COL18A1, MMP2 e VEGF, em pacientes com diabetes tipo 2 e retinopatia diabética

Autor(es):
Errera, Flávia Imbroisi Valle
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Imprenta: São Paulo. [2006]. 134 f., tabelas.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
Data de defesa:
Membros da banca:
Passos-Bueno, Maria Rita dos Santos e; Reis, André Fernandes; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Roisenberg, Israel; Silva, Maria Elizabeth Rossi da
Orientador: Passos-Bueno, Maria Rita dos Santos e
Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS
Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Biociências; IB/D-1204
Resumo

O diabetes (DM) representa um grave problema de saúde pública em razão de sua prevalência elevada, morbi-mortalidade acentuada e das repercussões sociais e econômicas que decorrem do impacto de suas complicações. A retinopatia (RD) e a nefropatia (ND) são uma daas complicações microvasculares do DM, que semelhante ao DM apresentam um padrão de herança multifatorial. Diante da crescente importância da contribuição de fatores genéticos para a manifestação da retinopatia diabética proliferativa (RDP) e da importância do processo angiogênico nesta complicação, este trabalho teve como objetivo principal verificar se SNPs (polimorfismos de único nucleotídeo) em genes que participam do processo de angiogênese estão associados a RDP em pacientes brasilerios com DM tipo 2 (DM2). SNPs nos genes VEGF, MMP-2 e COLI8A1 foram selecionados para o estudo de associação e analisados por meio da técnica SNuPE (Single Nucleotide Primer extension). A população do estudo foi composta por 257 indivíduos da população utilizada como referência e 616 pacientes com Diabetes tipo 2 (DM2) [515 de ancestralidade Européia (AE) e 101 de Ancestralidde Africana (AA)] com RD e ND, que participam de um estudo colaborativo entre os laboratórios dos Estados de São Paulo e Rio Grande do Sul. Nos casos de associação, a análise de regressão logística foi realizada para avaliar os fatores de risco associados para os fatores de risco associados. Os nossos resultados sugerem que o genótipo -634CC do SNP -634G > C/VEGF atua como um fator independente de predisposição a RDP em pacientes de ancestralidade Européia. Enquanto o SNP -1306C > T/MMP-2, parece ter um papel na suscentibilidade genética ao DM2 em pacientes de AE e à ND em pacientes de AA, porém neste último, com nível de significância limítrofe, implicando que esse polimorfismo deva ser analisado em uma amostra maior de AA... (AU)

Processo FAPESP: 01/04757-1 - Estudo de associação entre o colágeno XVIII contendo um inibidor endógeno da angiogênese, a endostatina, e a predisposição a retinopatia diabética
Beneficiário:Flavia Imbroisi Valle Errera
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Mestrado