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Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas

Autor(es):
Paula, Flavia de
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Imprenta: São Paulo. [2004]. 111 f., ilustrações, tabelas.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
Data de defesa:
Membros da banca:
Zatz, Mayana; Gonzalez, Claudette Hajaj; Kok, Fernando; Silva, Helga Cristina Almeida da; Vainzof, Mariz
Orientador: Zatz, Mayana
Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS
Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Biociências; IB/D-1037
Resumo

As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) fazem parte de um grupo heterogêneo de distrofias musculares caracterizado por fraqueza muscular progressiva dos músculos, predominantemente, das cinturas pélvica e escapular e grande variabilidade intra e inter familial. Com o avanço das pesquisas envolvendo DMC foi possível identificar genes responsáveis pelas diferentes formas de DMCs o que contribuiu para melhorar nossa compreensão acerca das proteínas que atuam na fibra muscular e suas prováveis funções. Estes estudos também possibilitaram o diagnóstico genético de pacientes com DMC auxiliando na escolha de estratégias terapêuticas e/ou paliativas, no prognóstico da doença e no aconselhamento genético dos pacientes e seus familiares. O estudo molecular dos pacientes, por sua vez, permitiu estudos de correlação genótipo: fenótipo que melhor caracterizaram as diferentes DMCs. Além disto, estes estudos permitiram determinar o padrão e a distribuição de mutações em genes específicos envolvidos com DMC o que torna possível o desenvolvimento de estratégias que otimizam a triagem de mutações, disponibilizando estes testes genéticos para a população. Assim, este trabalho concentrou-se na caracterização das mutações envolvidas com as formas DMC1C, 2A, 2I e 2B assim como em estudos de correlação genótipo: fenótipo destas distrofias. A DMC1C é causada por mutações no gene da caveolina-3 (CAV3) de forma AD... (AU)

Processo FAPESP: 00/10281-7 - Estudo de mutações das formas não-sarcoglicanas nas distrofias musculares tipo cinturas
Beneficiário:Flavia de Paula
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado