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Estudo molecular do retardo mental de herança ligada ao cromossomo X

Autor(es):
Maranduba, Carlos Magno da Costa
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Imprenta: São Paulo. [2005]. 87 f.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
Data de defesa:
Membros da banca:
Bueno, Maria Rita dos Santos e Passos; Vicente, Elisabete José; Kok, Fernando; Vainzof, Mariz; Kliemann, Susana Ely
Orientador: Bueno, Maria Rita dos Santos e Passos
Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS
Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Ciências Biomédicas; T-ICB BIOT QH323.6; M311em
Notas: Trabalho iniciado como bolsa de mestrado: processo 00/11826-7
Resumo

O Retardo Mental Ligado ao X afeta cerca de 1/600 homens e compreende as formas não-sindrômica (MRX) e sindrômica (MRXS). Hoje, 20 genes MRX foram encontrados e 4 destes (TM4SF2, IL1RAPL1, GDI1 and AGTR2) foram selecionados para estudo. Incluímos também o gene ARHGEF9, um candidato funcional. Uma amostra de 118 pacientes masculinos sem mutações para Frágil X foi analisada. Exceto para ARHGEF9, nós encontramos SNPs em todos os genes testados, uma mutação missense (p.P172H) em TM4SF2 e uma mutação silenciosa (c.1191G>A) em IL1RAPL1. Também estudamos duas famílias brasileiras com MRXS: uma já descrita com a síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) na qual nós encontramos uma deleção (c.1834delC) no gene MCT8; e outra família que realizamos análise de ligação e mapeamos o gene da doença. Em conclusão, este trabalho que representa o primeiro estudo sistemático de 4 genes MRX conhecidos, mostrou que mutações nestes genes não são responsáveis por uma proporção significativa de MRX. Ainda, nós encontramos a mutação responsável para AHDS e mapeamos um novo lócus para MRXS. (AU)

Processo FAPESP: 03/04021-0 - Estudo do retardo mental de herança ligada ao cromossomo X
Beneficiário:Carlos Magno da Costa Maranduba
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto