| Autor(es): |
Maranduba, Carlos Magno da Costa
Número total de Autores: 1
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| Tipo de documento: | Tese de Doutorado |
| Imprenta: | São Paulo. [2005]. 87 f. |
| Instituição: | Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências |
| Data de defesa: | ago. 2005 |
| Membros da banca: |
Bueno, Maria Rita dos Santos e Passos;
Vicente, Elisabete José;
Kok, Fernando;
Vainzof, Mariz;
Kliemann, Susana Ely
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| Orientador: | Bueno, Maria Rita dos Santos e Passos |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética |
| Indexada em: | Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS |
| Localização: | Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Ciências Biomédicas; T-ICB BIOT QH323.6; M311em |
| Notas: | Trabalho iniciado como bolsa de mestrado: processo 00/11826-7 |
| Resumo | |
O Retardo Mental Ligado ao X afeta cerca de 1/600 homens e compreende as formas não-sindrômica (MRX) e sindrômica (MRXS). Hoje, 20 genes MRX foram encontrados e 4 destes (TM4SF2, IL1RAPL1, GDI1 and AGTR2) foram selecionados para estudo. Incluímos também o gene ARHGEF9, um candidato funcional. Uma amostra de 118 pacientes masculinos sem mutações para Frágil X foi analisada. Exceto para ARHGEF9, nós encontramos SNPs em todos os genes testados, uma mutação missense (p.P172H) em TM4SF2 e uma mutação silenciosa (c.1191G>A) em IL1RAPL1. Também estudamos duas famílias brasileiras com MRXS: uma já descrita com a síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) na qual nós encontramos uma deleção (c.1834delC) no gene MCT8; e outra família que realizamos análise de ligação e mapeamos o gene da doença. Em conclusão, este trabalho que representa o primeiro estudo sistemático de 4 genes MRX conhecidos, mostrou que mutações nestes genes não são responsáveis por uma proporção significativa de MRX. Ainda, nós encontramos a mutação responsável para AHDS e mapeamos um novo lócus para MRXS. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 03/04021-0 - Estudo do retardo mental de herança ligada ao cromossomo X |
| Beneficiário: | Carlos Magno da Costa Maranduba |
| Linha de fomento: | Bolsas no Brasil - Doutorado Direto |