CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e PhD em Biotecnologia pela Universidade de São Paulo (USP). Tem experiência na área de Câncer com ênfase em Biologia Molecular, atuando principalmente com sequenciamento de nova geração (NGS) para identificação de mutações responsáveis por Síndromes Genéticas relacionadas a deficiências no reparo de DNA. O foco principal é Diagnóstico Molecular. Altamente comprometida com a construção de uma forma empática de fornecer informações e conhecimento aos pacientes. (Fonte: Currículo Lattes)
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Mutações em genes da via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER) estão associados a doenças genéticas raras, como xeroderma pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD). Desde que essas doenças foram descritas, e seus casos reportados, principalmente na América do Norte, Europa, África e Japão, o estudo genético dessas síndromes e suas manifestações clí…
Este projeto visa à determinação de mutações genéticas em células de pacientes diagnosticados clinicamente com Xeroderma Pigmentosum Variante (XP-V) no Brasil. Durante o mestrado esse estudo teve como objetivo caracterizar genotipicamente pacientes XP na comunidade de Araras localizada no município de Faina, Goiás, partir de linhagens celulares isoladas de 6 moradores desta comunidades (s…
Este projeto visa à caracterização genotípica e fenotípica das células de pacientes diagnosticados clinicamente com a doença Xeroderma pigmentosum (XP), em uma comunidade no distrito de Araras, Município de Faina, em Goiás. Estudos têm demonstrado que os diferentes tipos de XP apresentam comportamentos específicos diante dos diferentes tratamentos das células com quimioterápicos, assim o …
Sabe-se que síndromes genéticas humanas relacionadas a deficiência em reparo de DNA pela via de Reparo por Excisão de Nucleotídeos (NER) exibem fotossensibilidade e problemas neurológicos, como é o caso do Xeroderma pigmentoso (XP). No Brasil, alguns relatos de casos descreveram pacientes com XP, porém dados de caracterização genética e molecular são escassos. No atual projeto de pós-dout…
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