Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1980), mestrado em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1983) ; doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1987); Professora Titular de Genética (2007). De 2009-2012 foi Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, atuando principalmente em investigações que visam compreender os mecanismos genéticos das seguintes doenças de desenvolvimento :Síndrome de Treacher Collins e Fissuras lábio-palatinas. Também tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo. Mais recentemente tem investido na compreensão do mecanismos genéticos associados as doenças craniofaciais e autismo, formas sindrômicas e não sindrômicas, utilizando como principal modelo as células-tronco pluripotentes induzidas. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de afetados com sindromes craniofaciais e transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). ResearchID H-Index = 45, Google H-index = 57 (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| Uma ferramenta para editar o DNA |
| Una mutación, varios defectos |
| Uma mutação, vários defeitos |
| Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva |
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
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| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total): |
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Motivados pela crescente necessidade de órgãos disponíveis para transplantes e pelos desenvolvimentos recentes das tecnologias de edição genômica, como o sistema CRISPR-Cas9, progressos significativos na eficácia e segurança das técnicas de xenotransplante foram alcançados nos últimos dois anos. Suínos modificados geneticamente para evitar a rejeição imunológica hiperaguda do receptor hum…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
This Project aims to initiate a collaborative work between Dr. Passos-Bueno's and Dr. Calcaterra's laboratories, which both are interested in understand the molecular basis of developmental pathways and disorders. In this study, the groups will investigate the role of oxidative stress (OS) and the protein CNBP in zebrafish models and in mesenchymal stem cells obtained from patients bearin…
O objetivo deste projeto é colaborar no projeto de caracterização de 2000 genes em um período de 2 anos, o qual está sendo coordenado pelo Instituto Ludwig. A identificação destes genes se baseará na análise da seqüência do genoma humano já disponível. Genes serão preditos a partir de análise computacional e incluindo todas as informações disponíveis de ESTs (incluindo as obtidas por ORES…
a) Description of the Center and its characteristic features. The Center will focus on three main aspects: basic research on the human genome focusing on genetic disorders and normal population variation in different ethnic groups: A) genetic service directed to families with affected patients or ‘at-risk’ for genetic disorders. This service aims at the prevention of genetic disorders (th…
O CEGH-CEL/CEPID tem como uma das metas da área de transferência de tecnologia a realização de serviços à comunidade e aos pesquisadores. Dentre estes, o que tem maior demanda é o sequenciamento genômico. A facility que foi criada em 2011 e hoje é um multiusuário FAPESP/USP é o que tem tornado viável a prestação destes serviços à comunidade. Atualmente, a facility de genômica no CEGH-CEL/…
A fissura lábio-palatina (FL/P) é uma malformação craniofacial que consiste na descontinuidade de tecido palatal e/ou labial e de herança multifatorial. Fatores ambientais como tabagismo, consumo de bebida alcoólica e inflamação são relacionados ao seu desenvolvimento, bem como fatores genéticos (variantes comuns e raras). Recentemente, nosso grupo observou que variantes patogênicas de pe…
As distrofinopatias são doenças neuromusculares causadas por variantes patogênicas no gene DMD, e incluem, sobretudo, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB). Três promotores independentes e tecido-específicos, localizados na extremidade 5' do gene DMD, são responsáveis pela produção de isoformas maiores da distrofina (Dp427m, Dp427p e Dp427c), enquan…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) caracteriza-se como um complexo distúrbio doneurodesenvolvimento de inicio precoce. Características comuns como isolamentosocial, interesses restritos, comportamentos estereotipados e repetitivos estão semprepresentes. A heterogeneidade etiológica e os sintomas comportamentais complexosdificultam a compreensão do TEA. Mais de 1.000 genes já foram ass…
TBCK (TBC1 domain-containing kinase) é responsável por codificar uma proteína quinase supostamente associada a transporte de vesículas (via autofágica-lisossômica), crescimento celular, organização do citoesqueleto de actina, regulação da via mTOR a nível transcricional, tumorigênese e supressão de tumor. Mutações em TBCK que culminam em proteína truncada ou que afetam o domínio TBC1 estã…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio genético neuropsiquiátrico de início precoce que afeta 1 a cada 54 crianças. O padrão de herança associado à maioria dos casos de TEA é o multifatorial. Nos últimos anos, alterações de grande efeito clínico em muitos genes foram associados ao TEA, mas ainda assim uma grande porcentagem dos casos permanece sem diagnóstico molecular. Há …
Cerca de um terço de todos os defeitos congênitos envolvem malformações craniofaciais. Essas malformações geralmente surgem como resultado de distúrbios nas células de crista neural (NCCs) durante o desenvolvimento embrionário. A síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma doença congênita rara e caracterizada principalmente por malformações craniofaciais. Até o momento, não existem tratamen…
As Fissuras Orofaciais (FO) são um grupo frequente de malformações craniofaciais causadas pela combinação de fatores genéticos e ambientais que podem afetar o desenvolvimento craniofacial pela crista neural (CN). Recentemente, mutações do tipo perda de função em genes do complexo caderina-catenina como o CDH1 (E-caderina) e CTNND1 (catenina-p120) foram descritas em famílias de FO, no enta…
Diversos estudos genômicos têm sido realizados em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), com o intuito de compreender a arquitetura genética do transtorno, assim como identificar novos genes candidatos e alterações genéticas causais. Esse aumento no uso de técnicas de sequenciamento de nova geração requer o auxílio de computadores de alta performance, para armazenar e proces…
Variações estruturais (InDels - inserções ou deleções menores que 1kb, CNVs - Variações no número de cópias) são conhecidas por serem importantes fatores de risco para o Transtorno do Espectro Autista (TEA); No entanto, a contribuição das pequenas alterações (< 50 KB) para a etiologia deste transtorno permanecem pouco conhecidas. Estas pequenas alterações são difíceis de serem detectadas,…
CV Lattes
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