Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1980), mestrado em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1983) ; doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1987); Professora Titular de Genética (2007). De 2009-2012 foi Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, atuando principalmente em investigações que visam compreender os mecanismos genéticos das seguintes doenças de desenvolvimento :Síndrome de Treacher Collins e Fissuras lábio-palatinas. Também tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo. Mais recentemente tem investido na compreensão do mecanismos genéticos associados as doenças craniofaciais e autismo, formas sindrômicas e não sindrômicas, utilizando como principal modelo as células-tronco pluripotentes induzidas. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de afetados com sindromes craniofaciais e transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). Google H-index = 74 (Fonte: Currículo Lattes)
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| Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva |
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Modernização e implementação de equipamentos são fundamentais para gerar resultados em nossas pesquisas, para que sejam internacionalmente competitivas e possibilitem maior chance de reprodutibilidade. Além da inclusão de equipamentos com maiores resoluções e maior versatilidade, é também fundamental a aquisição de equipamentos que permitam agilizar a obtenção dos resultados. Equipamentos…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
Motivados pela crescente necessidade de órgãos disponíveis para transplantes e pelos desenvolvimentos recentes das tecnologias de edição genômica, como o sistema CRISPR-Cas9, progressos significativos na eficácia e segurança das técnicas de xenotransplante foram alcançados nos últimos dois anos. Suínos modificados geneticamente para evitar a rejeição imunológica hiperaguda do receptor hum…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influênci…
This Project aims to initiate a collaborative work between Dr. Passos-Bueno's and Dr. Calcaterra's laboratories, which both are interested in understand the molecular basis of developmental pathways and disorders. In this study, the groups will investigate the role of oxidative stress (OS) and the protein CNBP in zebrafish models and in mesenchymal stem cells obtained from patients bearin…
O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-tronco (CEGH-CEL) tem como um dos principais propósitos da área de transferência de tecnologia a prestação de serviços de sequenciamento de exomas completos (WES) humanos, além de genomas (WGS) e transcriptomas (RNAseq) de qualquer espécie para pesquisadores da USP e de outras universidades. A facility de sequenciamento de Nova Geração (NGS) …
TBCK (TBC1 domain-containing kinase) é responsável por codificar uma proteína quinase supostamente associada a transporte de vesículas (via autofágica-lisossômica), crescimento celular, organização do citoesqueleto de actina, regulação da via mTOR a nível transcricional e transporte axonal de RNAm e maquinaria de tradução. Variantes bialélicas do tipo perda de função em TBCK são causativa…
Será estabelecida/padronizada metodologia de produção de organoides corticais para utilização em estudos de doenças do neurodesenvolvimento de interesse para o CEPID CEGH-CEL. Linhagens de iPSCs serão dorsalizadas, cultivadas em agregados em suspensão que serão subsequentemente neuralizados e maturados. Será avaliada a formação de estruturas tridimensionais expressando marcadores corticai…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) caracteriza-se como um complexo distúrbio do neurodesenvolvimento de inicio precoce. Características comuns como isolamento social, interesses restritos, comportamentos estereotipados e repetitivos estão sempre presentes. A heterogeneidade etiológica e os sintomas comportamentais complexos dificultam a compreensão do TEA. Mais de 1.000 genes já foram…
O CEGH-CEL/CEPID tem como uma das metas da área de transferência de tecnologia a realização de serviços à comunidade e aos pesquisadores. Dentre estes, o que tem maior demanda é o sequenciamento genômico. A facility que foi criada em 2011 e hoje é um multiusuário FAPESP/USP é o que tem tornado viável a prestação destes serviços à comunidade. Atualmente, a facility de genômica no CEGH-CEL/…
A fissura lábio-palatina (FL/P) é uma malformação craniofacial que consiste na descontinuidade de tecido palatal e/ou labial e de herança multifatorial. Fatores ambientais como tabagismo, consumo de bebida alcoólica e inflamação são relacionados ao seu desenvolvimento, bem como fatores genéticos (variantes comuns e raras). Recentemente, nosso grupo observou que variantes patogênicas de pe…
Cerca de um terço de todos os defeitos congênitos envolvem malformações craniofaciais. Essas malformações geralmente surgem como resultado de distúrbios nas células de crista neural (NCCs) durante o desenvolvimento embrionário. A síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma doença congênita rara e caracterizada principalmente por malformações craniofaciais. Até o momento, não existem tratamen…
As Fissuras Orofaciais (FO) são um grupo frequente de malformações craniofaciais causadas pela combinação de fatores genéticos e ambientais que podem afetar o desenvolvimento craniofacial pela crista neural (CN). Recentemente, mutações do tipo perda de função em genes do complexo caderina-catenina como o CDH1 (E-caderina) e CTNND1 (catenina-p120) foram descritas em famílias de FO, no enta…
Diversos estudos genômicos têm sido realizados em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), com o intuito de compreender a arquitetura genética do transtorno, assim como identificar novos genes candidatos e alterações genéticas causais. Esse aumento no uso de técnicas de sequenciamento de nova geração requer o auxílio de computadores de alta performance, para armazenar e proces…
CV Lattes
ORCID