Resumo
A causa mais freqüente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no gene GJB2 (conexina 26, Cx26). Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse gene, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva em heterozigose, o que revelou que a haplo-insuficiência no GJB2 pode interagir com outras mutações no mesmo gene, no gene GJB6 vizinho ou mesmo em outros ge…