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Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Professora Titular do Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Pesquisadora Principal do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 do Hospital das Clínicas da FMUSP, Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - nível 1A e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências (desde 2017). Histórico: Graduada em medicina pela Faculdade de Ciências Médicas de Santos, Fundação Lusíada (1987), médica residente do Departamento de Clínica Médica/Endocrinologia do Hospital das Clínicas da FMUSP (1988-1991), especialista em Endocrinologia e Metabologia (1991) e em Endocrinologia Pediátrica (2001), doutora em Endocrinologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1995) tendo realizado doutorado sanduíche no National Institutes of Health, Bethesda, Estados Unidos, sob a supervisão do Professor Dr. George P. Chrousos e apoio financeiro do CNPq (1994-1995). Realizou pós-doutorado pela FMUSP com apoio FAPESP (1996-1997), Livre-Docência pela FMUSP (2001). Ganhadora do Prêmio Richard E. Weitzman Memorial Award (2003) e do Prêmio International of Excellence in Endocrinology (2019), ambos concedidos pela Sociedade Americana de Endocrinologia. Prêmio Pesquisadora Senior concedido (2019) no Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (COPEM). Orientadora das teses de doutorado ganhadoras do Prêmio CAPES 2009, Menção Honrosa 2012 e 2017 e o prêmio destaque USP (Menção Honrosa) em 2017. Autora de artigos completos publicados em periódicos internacionais e nacionais, com destaque as quatro publicações na revista The New England Journal of Medicine. Principais linhas de pesquisa: aspectos clínicos e moleculares da puberdade precoce central e periférica, hipogonadismo hipogonadotrófico e tumores adrenocorticais. (Fonte: Currículo Lattes) (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| Despertar precoz |
| Despertar precoce |
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| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
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A deficiência hipofisária combinada (DHC) é uma condição rara caracterizada por duas ou maisdeficiências hormonais hipofisárias e tem uma prevalência estimada em 1:8000 nascimentos.Apesar do conhecimento acumulado sobre as causas genéticas da DHC, o diagnóstico definitivoé realizado em apenas 10 a 15% dos casos sendo necessária a busca de novos genes associadosa esta doença. A DHC compart…
Os distúrbios do eixo reprodutivo são classicamente agrupados de acordo com sua origem (central/secundário ou periférico/primário) e comumente determinam prejuízos relevantes na saúde global, afetando principalmente os aspectos hormonais, reprodutivos e psíquicos em todas as fases da vida. A etiologia de diversas doenças envolvendo o eixo reprodutivo, tais como puberdade precoce central e…
O "III Simpósio de Integração Acadêmica e Científica entre as Faculdades de Medicina da USP e de Michigan" será realizado nos dias 29 e 30 de novembro de 2016 na Faculdade de Medicina da USP (FMUSP). O objetivo do evento é fomentar a colaboração acadêmica entre a FMUSP e a University of Michigan (UM) iniciada com a assinatura do convênio em 2011.O primeiro dia de atividades se iniciará co…
As doenças que comprometem o crescimento e o desenvolvimento puberal humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas e poligênicas. Recentemente, novas ferramentas genéticas foram desenvolvidas permitindo uma investigação simultânea de diversos genes e até mesmo do genoma completo em doenças com base genética. Desta f…
O crescimento e o desenvolvimento humano referem-se a um processo seqüencial pelo qual o óvulo fertilizado atinge o estado adulto. O crescimento caracteriza-se pela multiplicação celular equilibrada, enquanto o desenvolvimento caracteriza-se principalmente pela diferenciação celular. Neste projeto temático, propomos a análise de diferentes genes, em síndromes clínicas relacionadas ao cres…
Variantes alélicas inativadoras raras nos genes MKRN3 e DLK1 têm sido identificadas como causas monogênicas de puberdade precoce central (PPC). Pacientes com PPC familial e mutações no DLK1 têm evidenciado frequência maior de alterações metabólicas na fase adulta. Semelhante a este achado, estudos demonstraram que camundongos deficientes de Dlk1 também apresentaram alterações metabólicas.…
A puberdade precoce ocorre quando o desenvolvimento de características sexuais secundárias acontece antes dos 8 anos de idade em meninas e antes dos 9 anos de idade nos meninos. O mecanismo mais comum de puberdade precoce é a ativação prematura da secreção pulsátil do GnRH, caracterizada como Puberdade Precoce Central (PPC). Estudos recentes têm permitido maior elucidação da etiologia da …
As mutações inativadoras do gene MKRN3 são a causa genética mais prevalente de puberdade precoce central. A relação entre as mutações neste gene e a PPC se dá por alterações em outras vias hormonais, como a da kisspeptina e da neurocinina B, que culminam na reemergência antecipada dos picos de GnRH. Tendo em vista a prevalência e os mecanismos de atuação, a análise do gene MKRN3 é a prime…
Distintos estudos têm mostrado a participação de mecanismos (epi)genéticos no controle da puberdade humana. O reconhecimento de causas genéticas de puberdade precoce central (PPC) tem aumentado, especialmente com a identificação de mutações em dois genes com imprinting (MKRN3 e DLK1) em casos familiares de PPC não-sindrômica. Ambos os genes estão localizados em regiões críticas de síndrom…
A Puberdade Precoce é definida pelo aparecimento dos caracteres sexuais secundários antes dos oito anos em meninas e nove anos em meninos, e acarreta a uma aceleração da velocidade de crescimento e avanço na idade óssea, com prejuízo na altura final do paciente, além de impacto emocional e psicossocial. A Puberdade Precoce de origem Central (PPC) é a mais prevalente, e era tradicionalment…
A puberdade precoce central (PPC) é causada pela reativação prematura da secreção pulsátil do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). O reconhecimento da influência genética neste distúrbio aumentou significativamente após a descrição de mutações de perda de função em dois genes de imprinting materno (MKRN3 e DLK1) causando PPC de transmissão paterna. Os mecanismos de reativação do e…