Resumo
Aproximadamente 3% de todos os indivíduos nascidos vivos apresentam deficiência mental, associada ou não a sinais clínicos adicionais, e a identificação das causas dessas patologias constitui a base para o aconselhamento genético eficiente e para a compreensão dos erros genéticos que originam esse fenótipo. No entanto, metade dos casos de deficiência mental permanece sem etiologia conheci…