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Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas (FCM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Anelyssa Cysne Frota D'Abreu em auxílios à pesquisa e bolsas apoiadas pela FAPESP.
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As distonias são caracterizadas por movimentos torsionais sustentados, que podem acometer qualquer parte do corpo. A etiologia é variada, e suas causas podem ser primárias (no qual a distonia é o único sintoma neurológico, ou o dominante) ou secundárias a outras patologias do sistema nervoso central. Dentre as etiologias primárias há diversas síndromes genéticas descritas na literatura. A…
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais diagnosticada na população mundial. Ela é caracterizada por alterações motoras e não-motoras sendo que os sinais motores são a bradicinesia, rigidez, instabilidade postural, e tremor de repouso. Um quinto sinal frequentemente observado é o chamado freezing, um bloqueio motor manifestado pela inabilidade repentina de se i…
A primeira descrição da Doença de Parkinson (DP), de James Parkinson, em 1817 limitou-se a manifestações motoras. Gowers, em 1893, descreveu os principais sintomas: tremor, rigidez e postura flexionada. Anos depois, foram descobertas inclusões citoplasmáticas, os corpos de Lewy (LB), uma das maiores marcas patológicas. Iniciando-se a era moderna do entendimento da DP, verificou-se deficiê…
As distonias primárias são um grupo de patologias neurológicas caracterizadas por movimntos e posturas torcionais, não associadas a outros sintomas neurológicos. Elas podem atingir qualquer região do corpo, sendo as formas generalizadas mais comuns na infância e as focais ou segmentares nos indivíduos com início dos sintomas na idade adulta. Estudos neuropatológicos e de neuroimagem não d…
As distonias são um distúrbio hipercinético caracterizado por contrações repetitivas, involuntárias de músculos agonistas e antagonistas, produzindo posturas ou movimentos torsionais, estereotipados. As distonias torcionais primárias (PTD) são caracterizadas pela distonia não acompanhada de outros sintomas e sinais neurológicos (com exceção do tremor). Nas PTDs de início precoce, diversas…