Resumo
O objetivo deste estudo consiste no mapeamento de mutações genéticas de famílias brasileiras que possuem indivíduos com e sem diagnóstico de cistinúria a fim de validar internamente mutações já descritas nos genes SLC73A1 e SLC7A9, e procurar por novas alterações nestes mesmos genes que possam estar associadas ao desenvolvimento da cistinúria em nossa população. Além disso, iremos sequenc…