CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1977), mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1983), doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1989), estágio de pós-doutoramento em estudo de proteínas musculares no Hospital for Sick Children, Toronto, Canadá (1989), Livre docência em Genética Humana, IB-USP em 2006, Professora Titular de Genética, em 2013. Atualmente é docente da Universidade de São Paulo, coordenadora do Laboratorio de Proteínas musculares e Histopatologia Comparada, do Centro de Estudos do Genoma Humano, IBUSP. Atuação no Programa de Pós-Graduação em Biologia-genética e Mestrado em Aconselhamento Genético, do IBUSP, e no comitê de Ética Animal do IBUSP, membro do Consórcio Internacional de Miopatia Nemalínica. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Estudo de Proteínas e desenvolvimento muscular, atuando principalmente nos seguintes temas: distrofias musculares progressivas, distrofias e miopatias congênitas, estudo do potencial miogênico de celulas tronco em modelos murinos para doenças neuromusculares, Miogenese e Regeneração muscular.. Publicou mais de 290 trabalhos científicos que foram citados cerca de 4936 vezes (ISI h-index=40). (Fonte: Currículo Lattes)
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O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influênci…
a) Description of the Center and its characteristic features. The Center will focus on three main aspects: basic research on the human genome focusing on genetic disorders and normal population variation in different ethnic groups: A) genetic service directed to families with affected patients or ‘at-risk’ for genetic disorders. This service aims at the prevention of genetic disorders (th…
O músculo esquelético é um tecido altamente especializado composto de fibras musculares multinucleadas, com núcleos localizados perifericamente, que contraem para gerar força de forma controlada e direcionada. Distrofias musculares são um grupo de doenças caracterizadas pela perda progressiva e irreversível das células musculares, culminando em fraqueza e perda da capacidade motora. O pro…
Doenças neuromusculares formam um grande grupo de doenças que ocorrem por causa do mal funcionamento dos músculos e que podem se manifestar em razão da presença de mutações patogênicas em genes que codificam para proteínas musculares.Atualmente, o Sequenciamento de Nova-Geração figura como uma das melhores ferramentas para identificação de mutações patogênicas em pacientes de doenças neur…
O músculo esquelético é composto por fibras musculares que são estruturas multinucleadas e alongadas. Durante a miogênese, as células mononucleadas indiferenciadas, os mioblastos, proliferam e fundem-se, formando os miotubos, células multinucleadas diferenciadas. Nos miotubos maduros, são expressas proteínas como a actina e a miosina, protagonistas na contração muscular. Diferentes formas…
O músculo esquelético é um tecido pós mitótico formado a partir de células progenitoras miogênicas que originam os mioblastos, que proliferam, diferenciam e fundem-se, formando os miotubos. A Distrofia Muscular de Cinturas Recessiva 2 (DMC2R) é causada por mutações no gene DYSF, que codifica a proteína disferlina, causando degeneração e fraqueza muscular e uma regeneração deficiente. Estu…
Miopatias centronucleares (CNM) são doenças genéticas que causam fraqueza e desgaste muscular. Mutações em diferentes genes têm sido identificadas, com diferentes padrões de herança. Um destes é DNM2 (dinamina 2), que codifica uma GTPase grande responsável pela liberação de vesículas nascentes durante a endocitose, dentre outras funções relacionadas ao tráfego intracelular de membranas.Os…