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Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas (FCM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
I work in the field of neurogenetics, where I focus on studying genetic and phenotypic markers in neurologic disorders, with a particular emphasis on epilepsies. My main interest lies in investigating the underlying molecular mechanisms that contribute to these diseases. To achieve this, I utilize cutting-edge multi-omics techniques and strive to discover improved treatment options and preventive measures. My research team is widely recognized for our expertise in next-generation sequencing technologies, bioinformatics analysis of complex genomic data, non-coding RNAs, and single-cell techniques. I have been honored with various awards and distinctions for my scientific contributions, including my election as a member of the Brazilian Academy of Sciences, which is the highest recognition for scientists in Brazil. Furthermore, I played a crucial role in establishing the Brazilian Initiative on Precision Medicine (www.bipmed.org), which launched the first public genomic database in Latin America. Additionally, I contributed to the creation of LatinGen (www.latingen.org), a web portal dedicated to the sharing of genetic and genomic information in Latin America. These initiatives have laid the foundation for the implementation of genomic testing in Brazil.In 1997, I pioneered the establishment of the first presymptomatic testing clinic for late-onset neurodegenerative disorders in Brazil. Currently, I hold the position of principal investigator at the Brazilian Institute of Neuroscience and Neurotechnology (www.brainn.org.br), a renowned center for research, innovation, and dissemination in Brazil (https://cepid.fapesp.br/en/home/).Throughout my career, I have published 290 scientific papers in peer-reviewed journals, with 18,218 citations according to Google Scholar. My h-index, also according to Google Scholar, is 61. I have had the privilege of supervising 73 graduate students, 36 post-doctoral research fellows, and 41 undergraduate students as part of their initiation into the field of science. In addition to my research work, I also serve as an attending physician in the outpatient clinics at the UNICAMP University Hospital. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| Unicamp avalia a inclusão do sequenciamento de DNA no SUS |
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| Ciclo ILP-FAPESP: Genômica no Dia a Dia |
| 10th BRAINN Congress |
| IV Workshop of the Brazilian Initiative on Precision Medicine |
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| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
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As questões centrais do nosso CEPID referem-se à investigação biológica dos mecanismos básicos que levam à epilepsia e ao derrame cerebral, assim como dos mecanismos de lesão e progressão associados a essas doenças, e estão relacionadas à prevenção, tratamento e reabilitação. Nossos objetivos são desenvolver novos métodos e técnicas para melhorar a compreensão dos mecanismos de plasticida…
A Displasia Cortical Focal (DCF) representa a causa mais prevalente de epilepsia resistente a medicamentos em crianças. Apesar do progresso considerável no diagnóstico de DCF e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio. Nosso objetivo é estabelecer um modelo humano in vitro de DCF usando organoides corticais para recapitular o mosaicismo somático do cér…
A displasia cortical focal (DCF) é uma malformação do desenvolvimento cortical e a principal manifestação clínica é a epilepsia de difícil controle medicamentoso. Apesar do progresso considerável no diagnóstico e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio principalmente devido à inacessibilidade cirúrgica em áreas eloquentes do córtex cerebral e à ausênc…
A epilepsia é uma das doenças neurológicas mais prevalentes no mundo, e a Epilepsia do Lobo Temporal (ELT) constitui sua forma focal mais frequente em adultos. Dentro deste espectro, destaca-se a Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (ELTM), frequentemente associada à Esclerose Hipocampal (EH) Tipo 1, caracterizada por morte neuronal em regiões como CA1 e CA4 e gliose no giro denteado. Muitos…
Os dados gerados pelo CEPID-BRAINN são multimodais e compostos por informações ômicas, ambientais e clínicas. Através do processamento e análise desses dados, verifica-se a presença de diversas mutações em pacientes nos mais diversos quadros clínicos de epilepsia. Ao analisar tais dados, notou-se que diversas dessas mutações ocorrem em regiões que expressam proteínas. Nesse sentido, é de …
Nosso grupo tem estudado a genética da epilepsia mesial temporal nas ultimas 3 décadas (ELTM). Por se tratar de uma condição multifatorial, é necessário que um grupo numeroso de pacientes seja estudado para que resultados significativos sejam obtidos. Desse modo, nosso grupo tem estudado um grupo de aproximadamente 500 pacientes com ELTM. A maioria desses pacientes foi identificada em nos…
Este projeto tem como objetivo desenvolver e aplicar métodos de bioinformática avançados, técnicas de aprendizado de máquina (machine learning) e aprendizado profundo (deep learning) para a análise integrada de dados multi-ômicos (genômica, transcriptômica, proteômica, metabolômica) e dados clínicos e de imagem, no contexto das doenças neurológicas estudadas pelo CEPID-BRAINN. A proposta …
As epilepsias formam um conjunto de síndromes neurológicas crônicas, caracterizadas pela ocorrência de crises epilépticas espontâneas, causadas por descargas neuronais anormais. Das síndromes epilépticas em adultos, a Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (ELTM) é o tipo mais comum, e cerca de 30 a 40% desses pacientes não apresenta resposta satisfatória às drogas anticrises disponíveis (DAC)…
Neste projeto a pesquisadora participará dos estudos que estão sendo realizados com tecnologias ômicas em células únicas na investigação dos mecanismos moleculares que acontecem na lesão característica que ocorre na epilepsia de lobo temporal mesial, chamada esclerose hipocampal. Serão utilizadas amostras de tecido obtido por cirurgia de epilepsia que foi realizada para o controle de cris…
A ancestralidade genética tem sido reconhecida como um tópico chave na genética de populações. Sabendo disso, a diversidade genética das populações latino-americanas deriva das contribuições genéticas significativas das populações nativas americanas, europeias e africanas subsaarianas. Esses eventos históricos resultaram na presença de blocos ancestrais heterogêneos em populações miscigen…
A epilepsia é um distúrbio neurológico caracterizado pela predisposição permanente do cérebro para gerar crises epilépticas espontâneas. A epilepsia do lobo temporal mesial (ELTM) é a forma mais frequente de epilepsia focal em adultos, e a esclerose hipocampal (EH) é uma característica histopatológica comum em pacientes com ELTM. Os estudos de associação de varredura genômica (GWAS) têm s…
As formas de encefalite mediada por autoanticorpos (EA) incluem distúrbios neurológicos caracterizados por perda de memória subaguda, distúrbios do movimento e crises epilépticas focais frequentes. Objetivo: neste estudo, pretendemos correlacionar fenótipos, marcadores imunológicos e genéticos em nossos pacientes brasileiros com presumível EA. Métodos: as amostras de líquido cefalorraquid…
Publicado em 17 de novembro de 2015 - Agência FAPESP. A "Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed)" é um esforço com o objetivo de implantar a medicina de precisão no Brasil. O primeiro produto lançado pela plataforma foi o banco público de dados genômicos, pioneiro na América Latina. Entrevistas realizadas para a Agência FAPESP, em novembro de 2015.
Publicado em 23 de novembro de 2017 - Agência FAPESP. O IV Workshop of the Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) in conjunction with the III Meeting of the Brazilian Node of the Human Variome Project (HVP-BRAZIL), realizado na FAPESP, reuniu pesquisadores para apresentar resultados de estudos. Houve também o lançamento de um novo portal que reunirá bancos de dados genômicos da América Latina.
Publicado em 15 de maio de 2018 - Agência FAPESP. Banco de dados genômicos da BIPMed amplia abrangência geográfica. Iniciativa pioneira na América Latina, a BIPMed cresceu quase 3.000% desde 2015 e começa a incluir informações de diversas regiões dentro e fora do Estado de São Paulo. Entrevista com Iscia Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e membro do Comitê Diretivo da BIPMed.