Professor Associado da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e médico endocrinologista e pesquisador do Hospital das Clínicas da FMUSP. Responsável pela Unidade de Endocrinologia-Genética (LIM25) e pesquisador da Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento (LIM42). Atua em endocrinologia pediátrica e genética desde de 1997 sendo responsável pelos ambulatórios do Hospital das Clínicas da FMSUP para atendimento de pacientes com distúrbio de crescimento e doenças genéticas em endocrinologia pediátrica. Orientador Cadastrado da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP (CAPES 5). Coordenador de duas disciplinas obrigatórias do curso de graduação em Medicina da USP (Fundamentos e Bases Clínicas da Endocrinologia e Metabologia) e de uma disciplina optativa (Genética Molecular na Pratica Clinica). Membro da Comissão Coordenadora do Curso (CoC) da FMUSP. Membro do Conselho Diretor do Centro Integrado de Doenças Genéticas (CIGEN) da FMUSP. Atividades editoriais: Membro do corpo editorial do The Endocrine Review (2016 a 2018) e do Archives of Endocrinology and Metabolism (AEM 2015 a 2022). Co-editor do Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia de 2009 a 2014. Curador do site The Growth Genetic Consortium (2014-2018).Coordenador/Principal pesquisador de 3 Projetos Universais CNPq (475870/2009-3, 473285/2011-8 e 459845/2014-4); 4 auxílios regulares da FAPESP (09/00313-3, 10/19809-6, 19/16092-8 e 22/10107-6) e de um projeto temático da FAPESP (13/03236-5 de 2014-2019). Atualmente coordenando um projeto de Auxílio FAPESP (2022/10107-6) e FAPESPA visando o desenvolvimento de grupo de pesquisa na cidade de Santarém (PA) com foco no uso do sequenciamento do exoma e genômico na identificação de novos genes responsáveis por distúrbios do crescimento. Principal investigador de projeto internacional sobre investigação genética de crianças com baixa estatura idiopática (2021-2025).Inserção internacional (destaque): Participação de reuniões de consenso Internacional: "International Consensus Guideline on Small for Gestational Age (SGA): Etiology and Management from Infancy to Early Adulthood"; "Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective" e "First international consensus" em síndrome de Silver-Russell. Diversas aulas internacionais. Coautor do capítulos de livro sobre distúrbios de crescimento no Sperling - Pediatric Endocrinology textbook. Colaboração regular com diversos grupos internacionais.Prêmios mais relevantes: 2020 - César Bergadá Lecture em reconhecimento da excelência, liderança e destacada contribuição para o campo da Endocrinologia Pediátrica pela Sociedade Latino-Americana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP)2015 - Jovem Pesquisador SBEM-SP pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) (Fonte: Currículo Lattes)
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As doenças que comprometem o crescimento humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas-poligênicas. Novas técnicas de genética molecular, em destaque o sequenciamento do exoma, permitiram uma investigação simultânea de diversos genes expandindo o nosso conhecimento das bases genéticas dos distúrbios de crescimento. …
A altura adulta é influenciada por fatores ambientais e genéticos, sendo mutações no gene SHOX a causa mais comum conhecida de baixa estatura monogênica. Variantes patogênicas em heterozigose neste gene são identificadas em 80% dos pacientes com Discondrosteose de Leri-Weill (DLW) e em 2% das crianças com fenótipo compatível com baixa estatura idiopática (BEI). Não existe uma relação entr…
As doenças que comprometem o crescimento e o desenvolvimento puberal humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas e poligênicas. Recentemente, novas ferramentas genéticas foram desenvolvidas permitindo uma investigação simultânea de diversos genes e até mesmo do genoma completo em doenças com base genética. Desta f…
O sistema hormônio de crescimento (GH) / fator de crescimento insulina símile tipo 1 (IGF-1) é o principal determinante e regulador do crescimento linear pós-natal. A insensibilidade ao hormônio de crescimento (GHI) é definida como a inabilidade dos tecidos-alvos em responderem normalmente à ação do GH e constitui um dos defeitos classicamente descritos no eixo GH/IGF-1. A IGH é causada p…
As doenças que comprometem o crescimento humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas-poligênicas. Novas técnicas de genética molecular, em destaque o sequenciamento do exoma, permitiram uma investigação simultânea de diversos genes expandindo o nosso conhecimento das bases genéticas dos distúrbios de crescimento. …
O distúrbio de crescimento é uma queixa frequente nos consultórios de pediatras e endocrinologistas. A maioria das crianças com escore-Z de altura < -2 é classificada com baixa estatura idiopática (BEI); o que corresponde a crianças saudáveis sem achados clínicos e laboratoriais relacionados a desordem de crescimento. Sabendo que a variabilidade genética é o principal determinante da altu…
O termo síndrome é utilizado para definir um conjunto de características, sinais e sintomas que estão associados a uma condição. A baixa estatura é uma das principais características encontradas em diversas síndromes conhecidas, e quando associada a outros sinais como, dimorfismos faciais significantes, malformações maiores (ex: agenesia renal, defeito de linha média, defeitos cardíacos g…
A síndrome de Turner, caracterizada pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, tem como aspectos mais comuns a baixa estatura e a disgenesia gonadal. As respostas individuais das pacientes ao tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) e com estrógenos são muito variáveis. Em relação ao rhGH, estudos retrospectivos mostraram influência de polimorfismo…
Uma parcela de crianças com baixa estatura idiopática (BEI) apresentam perfil hormonal sugestivo de insensibilidade parcial ao GH. Algumas poucas crianças apresentam mutações em heterozigose no GHR. Ainda não foi comprovado o efeito destas mutações como causa da baixa estatura e nem defeitos pós-receptor foram avaliados nas crianças com GHR normal. Propomos comparar dois métodos de avalia…
CV Lattes
ORCID