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Alexander Augusto de Lima Jorge

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Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Professor Associado da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e médico endocrinologista e pesquisador do Hospital das Clínicas da FMUSP. Responsável pela Unidade de Endocrinologia-Genética (LIM25) e pesquisador da Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento (LIM42). Orientador Cadastrado da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP (CAPES 5). Atividades editoriais: Membro do corpo editorial do Archives of Endocrinology and Metabolism (AE&M). Membro do corpor editorial do The Endocrine Review (2016 a 2018). Co-editor do Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia de 2009 a 2014. Curador do site The Growth Genetic Consortium (2014-2018). Coordenador/Principal pesquisador de 3 Projetos Universais CNPq (475870/2009-3, 473285/2011-8 e 459845/2014-4); 2 auxílios regulares da FAPESP (09/00313-3 e 10/19809-6) e de um projeto temático da FAPESP (13/03236-5 de 2014-2019). Inserção internacional (destaque): Participação de reuniões de consenso Internacional: "Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective" e "First international consensus" em síndrome de Silver-Russell. Diversas aulas internacionais. Recentemente convidado para escrever capítulos de livros em importantes livros internacionais: Oxford Textbook of Endocrinology and Diabetes e Pediatric Endocrinology Sperling textbook (ambos em faze de edição, para ser publicado em 2020). Colaboração regular com diversos grupos internacionais. (Fonte: Currículo Lattes)

Auxílios à pesquisa
Bolsas no país
Bolsas no Exterior
Apoio FAPESP em números * Quantidades atualizadas em 15/02/2020
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(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações58
Citações670
Cit./Artigo11,6
Dados do Web of Science

LIZE V. FERREIRA; SILVIA A.L. SOUZA; LUCIANA R. MONTENEGRO; IVO J.P. ARNHOLD; TITANIA PASQUALINI; JUAN JORGE HEINRICH; ANA CLAUDIA KESELMAN; BERENICE B. MENDONÇA; ALEXANDER A.L. JORGE. Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 51, n. 3, p. 450-456, . (00/14092-4, 02/09687-4)

JORGE, ALEXANDER A. L.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.. Noonan Syndrome and Related Disorders: A Review of Clinical Features and Mutations in Genes of the RAS/MAPK Pathway. HORMONE RESEARCH, v. 71, n. 4, p. 185-193, . Citações Web of Science: 59. (05/04726-0, 07/59555-0)

BRASIL, AMANDA SALEM; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; WANDERLEY, LUCIANA TUROLLA; KIM, CHONG AE; KRIEGER, JOSE EDUARDO; JORGE, ALEXANDER A. L.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome: does this predict a more severe phenotype?. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, SI, p. 717-722, . Citações Web of Science: 9. (08/50184-2, 07/59555-0)

VASQUES, GABRIELA A.; FUNARI, MARIANA F. A.; FERREIRA, FREDERICO M.; AZA-CARMONA, MIRIAM; SENTCHORDI-MONTANE, LUCIA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; LERARIO, ANTONIO M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; NASLAVSKY, MICHEL S.; DUARTE, YEDA A. O.; et al. IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 103, n. 2, p. 604-614, . Citações Web of Science: 13. (13/03236-5, 13/02162-8)

MACHADO CANTON, ANA PINHEIRO; NISHI, MIRIAN YUMIE; FURUYA, TATIANE KATSUE; ROELA, ROSIMEIRE APARECIDA; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO. Good response to long-term therapy with growth hormone in a patient with 9p trisomy syndrome: A case report and review of the literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 4, p. 1046-1049, . Citações Web of Science: 2. (13/03236-5)

LIDO, ANDRIA C. V.; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; CARVALHO, LUCIANI R.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH, v. 24, n. 5, p. 180-186, . Citações Web of Science: 1. (13/03236-5, 05/04726-0, 07/56490-5)

ARNHOLD, IVO J. P.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype. JOURNAL OF MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, v. 54, n. 3, p. R141-R150, . Citações Web of Science: 22. (13/03236-5, 05/04726-0, 07/56490-5)

GONCALVES, FERNANDA T.; FRIDMAN, CINTIA; PINTO, EMILIA M.; GUEVARA-AGUIRRE, JAIME; SHEVAH, ORIT; ROSEMBLOOM, ARLAN L.; HWA, VIVIAN; CASSORLA, FERNANDO; ROSENFELD, RON G.; LINS, THERESA S. S.; et al. The E180splice Mutation in the GHR Gene Causing Laron Syndrome: Witness of a Sephardic Jewish Exodus from the Iberian Peninsula to the New World?. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 5, p. 1204-1208, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5)

BRAZ, ADRIANA F.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; TRARBACH, ERICKA B.; ANTONINI, SONIR R. R.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; RAMOS, ESTER S.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. The Interactive Effect of GHR-Exon 3 and -202 A/C IGFBP3 Polymorphisms on rhGH Responsiveness and Treatment Outcomes in Patients with Turner Syndrome. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 97, n. 4, p. E671-E677, . Citações Web of Science: 9. (05/04726-0, 05/50144-2)

MONTENEGRO, LUCIANA R.; LEAL, ANDREA C.; COUTINHO, DEBORA C.; VALASSI, HELENA P. L.; NISHI, MIRIAN Y.; PARNHOLD, IVO J.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver-Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 166, n. 3, p. 543-550, . Citações Web of Science: 7. (08/57915-2, 05/04726-0, 05/50144-2)

PUGLIESE-PIRES, PATRICIA N.; TONELLI, CARLOS A.; DORA, JOSE M.; SILVA, PAULO C. A.; CZEPIELEWSKI, MAURO; SIMONI, GENOIR; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 163, n. 2, p. 349-355, . Citações Web of Science: 29. (09/00313-3)

FUNARI, MARIANA F. A.; DE BARROS, JULIANA S.; SANTANA, LUCAS S.; LERARIO, ANTONIO M.; FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; VASQUES, GABRIELA A.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing. Clinical Genetics, v. 96, n. 3, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5)

FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5, 15/26980-7, 13/02162-8)

IMAGAWA, ERI; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; ISIDOR, BERTRAND; MITSUHASHI, SATOMI; MIZUGUCHI, TAKESHI; MIYATAKE, SATOKO; TAKATA, ATSUSHI; MIYAKE, NORIKO; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; BOGUSZEWSKI, CESAR L.; et al. Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome. Clinical Genetics, v. 94, n. 5, p. 461-466, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5, 13/02162-8)

MADEIRA, JOAO L. O.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MARTIN, REGINA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; FRANCA, MARCELA M.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; ARNHOLD, IVO J. P.; FREITAS, HELAYNE S.; et al. A homozygous point mutation in the GH1 promoter (c.-223C > T) leads to reduced GH1 expression in siblings with isolated GH deficiency (IGHD). EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 175, n. 2, p. K7-K15, . Citações Web of Science: 2. (13/03236-5, 10/05188-0)

SCALCO, RENATA C.; HWA, VIVIAN; DOMENE, HORACIO M.; JASPER, HECTOR G.; BELGOROSKY, ALICIA; MARINO, ROXANA; PEREIRA, ALBERTO M.; TONELLI, CARLOS A.; WIT, JAN M.; ROSENFELD, RON G.; et al. STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 173, n. 3, p. 291-296, . Citações Web of Science: 12. (13/03236-5, 10/19809-6, 11/15078-0)

VASQUES, GABRIELA A.; AMANO, NAOKO; DOCKO, ANA J.; FUNARI, MARIANA F. A.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; NISHI, MIRIAN Y.; ARNHOLD, IVO J. P.; HASEGAWA, TOMONOBU; JORGE, ALEXANDER A. L.. Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 98, n. 10, p. E1636-E1644, . Citações Web of Science: 46. (11/11801-9, 13/03236-5)

GKOUROGIANNI, ALEXANDRA; ANDREW, MELISSA; TYZINSKI, LEAH; CROCKER, MELISSA; DOUGLAS, JESSICA; DUNBAR, NANCY; FAIRCHILD, JAN; FUNARI, MARIANA F. A.; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.; et al. Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 102, n. 2, p. 460-469, . Citações Web of Science: 26. (13/03236-5)

HISADO-OLIVA, ALFONSO; RUZAFA-MARTIN, ALBA; SENTCHORDI, LUCIA; FUNARI, MARIANA F. A.; BEZANILLA-LOPEZ, CAROLINA; ALONSO-BERNALDEZ, MARTA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; RODRIGUEZ-ZABALA, MARIA; LERARIO, ANTONIO M.; BENITO-SANZ, SARA; et al. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. Genetics in Medicine, v. 20, n. 1, p. 91-97, . Citações Web of Science: 15. (13/03236-5)

ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; SCALCO, RENATA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Diagnostic and therapeutic approach of tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 176, n. 6, p. R339-R353, . Citações Web of Science: 12. (13/03236-5, 16/03318-0)

LIDO, ANDRIA C. V.; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; CARVALHO, LUCIANI R.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH, v. 24, n. 5, p. 180-186, . Citações Web of Science: 1. (13/03236-5, 05/04726-0, 07/56490-5)

MACEDO, DELANIE B.; FRANCA, MONICA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CUNHA-SILVA, MARINA; BEST, DANIELLE S.; ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.; BRITO, VINICIUS N.; et al. Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region. Neuroendocrinology, v. 107, n. 2, p. 127-132, . Citações Web of Science: 6. (14/50137-5, 13/03236-5, 13/06391-1)

INOUE-LIMA, THAIS H.; VASQUES, GABRIELA A.; SCALCO, RENATA C.; NAKAGUMA, MARILENA; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. IGF-1 assessed by pubertal status has the best positive predictive power for GH deficiency diagnosis in peripubertal children. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 32, n. 2, p. 173-179, . Citações Web of Science: 3. (13/03236-5)

CUNHA-SILVA, M.; BRITO, V. N.; MACEDO, D. B.; BESSA, D. S.; RAMOS, C. O.; LIMA, L. G.; BARROSO, P. S.; ARNHOLD, I. J. P.; SEGALOFF, D. L.; MENDONCA, B. B.; et al. Spontaneous fertility in a male patient with testotoxicosis despite suppression of FSH levels. Human Reproduction, v. 33, n. 5, p. 914-918, . Citações Web of Science: 1. (13/03236-5)

CORREA, FERNANDA A.; FRANCA, MARCELA M.; FANG, QING; MA, QIANYI; BACHEGA, TANIA A.; RODRIGUES, ANDRESA; OZEL, BILGE A.; LI, JUN Z.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.; et al. Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 61, n. 6, p. 633-636, . Citações Web of Science: 1. (13/03236-5)

ALEXSANDRA C. MALAQUIAS; LIZE V. FERREIRA; SILVIA C. SOUZA; IVO J. P. ARNHOLD; BERENICE B. MENDONÇA; ALEXANDER A. L. JORGE. Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. -, . (07/59555-0)

VASQUES, GABRIELA A.; FUNARI, MARIANA F. A.; FERREIRA, FREDERICO M.; AZA-CARMONA, MIRIAM; SENTCHORDI-MONTANE, LUCIA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; LERARIO, ANTONIO M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; NASLAVSKY, MICHEL S.; DUARTE, YEDA A. O.; et al. IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 103, n. 2, p. 604-614, . Citações Web of Science: 13. (13/03236-5, 13/02162-8)

LESSEL, DAVOR; GEHBAUER, CHRISTINA; BRAMSWIG, NURIA C.; SCHLUTH-BOLARD, CAROLINE; VENKATARAMANAPPA, SATHISH; VAN GASSEN, KOEN L. I.; HEMPEL, MAJA; HAACK, TOBIAS B.; BARESIC, ANJA; GENETTI, CASIE A.; et al. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. BRAIN, v. 141, n. 8, p. 2299-2311, . Citações Web of Science: 6. (13/03236-5, 13/02162-8)

MONTENEGRO, JR., RENAN MAGALHAES; COSTA-RIQUETTO, ALINE DANTAS; FERNANDES, VIRGINIA OLIVEIRA; DIAS RANGEL MONTENEGRO, ANA PAULA; DE SANTANA, LUCAS SANTOS; DE LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; DE AZEVEDO SOUZA KARBAGE, LIA BEATRIZ; AGUIAR, LINDENBERG BARBOSA; COSTA CARVALHO, FRANCISCO HERLANIO; TELES, MILENA GURGEL; et al. Homozygous and Heterozygous Nuclear Lamin A p.R582C Mutation: Different Lipodystrophic Phenotypes in the Same Kindred. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 9, . Citações Web of Science: 2. (13/19920-2, 13/02162-8)

LO MADEIRA, JOAO; NISHI, MIRIAN Y.; NAKAGUMA, MARILENA; BENEDETTI, ANNA F.; BISCOTTO, ISABELA PEIXOTO; FERNANDES, THAMIRIS; PEQUENO, THIAGO; FIGUEIREDO, THALITA; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; et al. Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 87, n. 6, p. 725-732, . Citações Web of Science: 4. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7)

CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; et al. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, . Citações Web of Science: 1. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)

EVERLAYNY F. COSTALONGA; ALEXANDER A. L. JORGE; BERENICE B. MENDONÇA; IVO J. P. ARNHOLD. Modelos matemáticos para previsão de resposta ao tratamento com hormônio de crescimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. -, . (06/55763-5)

BESSA, DANIELLE S.; MASCHIETTO, MARIANA; AYLWIN, CARLOS FRANCISCO; CANTON, ANA P. M.; BRITO, VINICIUS N.; MACEDO, DELANIE B.; CUNHA-SILVA, MARINA; PALHARES, HELOISA M. C.; DE RESENDE, ELISABETE A. M. R.; BORGES, MARIA DE FATIMA; et al. Methylome profiling of healthy and central precocious puberty girls. CLINICAL EPIGENETICS, v. 10, . Citações Web of Science: 2. (13/03236-5, 15/06281-7)

HOMMA, THAIS KATAOKA; FREIRE, BRUNA LUCHEZE; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; DAUBER, ANDREW; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; NISHI, MIRIAN YUMIE; DE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; VASQUES, GABRIELA DE ANDRADE; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ; et al. Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 215, p. 192-198, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)

SCALCO, RENATA C.; TRARBACH, ERICKA B.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; HOMMA, THAIS K.; INOUE-LIMA, THAIS H.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. ESR1 polymorphism (rs2234693) influences femoral bone mass in patients with Turner syndrome. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 11, p. 1513-1519, . Citações Web of Science: 0. (13/03236-5, 16/03318-0)

GABRIELA A. VASQUES; NATHALIA L. M. ANDRADE; FERNANDA A. CORREA; ALEXANDER A. L. JORGE. Update on new GH-IGF axis genetic defects. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 63, n. 6, p. 608-617, . Citações Web of Science: 1. (13/03236-5)

NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)

CORREA, FERNANDA A.; NAKAGUMA, MARILENA; MADEIRA, JOAO L. O.; NISHI, MIRIAN Y.; ABRAO, MILENA G.; JORGE, ALEXANDER A. L.; CARVALHO, LUCIANI R.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.. Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 63, n. 2, p. 167-174, . Citações Web of Science: 1. (13/03236-5)

LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/03236-5)

HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; et al. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)

ARNHOLD, IVO J. P.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype. JOURNAL OF MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, v. 54, n. 3, p. R141-R150, . Citações Web of Science: 22. (13/03236-5, 05/04726-0, 07/56490-5)

GKOUROGIANNI, ALEXANDRA; ANDREW, MELISSA; TYZINSKI, LEAH; CROCKER, MELISSA; DOUGLAS, JESSICA; DUNBAR, NANCY; FAIRCHILD, JAN; FUNARI, MARIANA F. A.; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.; et al. Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 102, n. 2, p. 460-469, . Citações Web of Science: 26. (13/03236-5)

HISADO-OLIVA, ALFONSO; RUZAFA-MARTIN, ALBA; SENTCHORDI, LUCIA; FUNARI, MARIANA F. A.; BEZANILLA-LOPEZ, CAROLINA; ALONSO-BERNALDEZ, MARTA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; RODRIGUEZ-ZABALA, MARIA; LERARIO, ANTONIO M.; BENITO-SANZ, SARA; et al. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. Genetics in Medicine, v. 20, n. 1, p. 91-97, . Citações Web of Science: 15. (13/03236-5)

VASQUES, GABRIELA A.; AMANO, NAOKO; DOCKO, ANA J.; FUNARI, MARIANA F. A.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; NISHI, MIRIAN Y.; ARNHOLD, IVO J. P.; HASEGAWA, TOMONOBU; JORGE, ALEXANDER A. L.. Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 98, n. 10, p. E1636-E1644, . Citações Web of Science: 46. (11/11801-9, 13/03236-5)

FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5, 15/26980-7, 13/02162-8)

ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; SCALCO, RENATA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Diagnostic and therapeutic approach of tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 176, n. 6, p. R339-R353, . Citações Web of Science: 12. (13/03236-5, 16/03318-0)

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Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

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LEAL, Andréa de Castro. Caracterização da insensibilidade ao fator de crescimento insulina-símile tipo 1 em pacientes com defeitos no receptor tipo 1 de IGFs (IGF-1R). 2012. Tese (Doutorado) – Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

TIRAPELI, Renata da Cunha Scalco. Estudo da mutação da STAT5B em Criciúma-Santa Catarina: frequência e caracterização fenotípica de indivíduos heterozigotos. 2015. Tese (Doutorado) – Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

HOMMA, Thais Kataoka. Técnicas de análise genômica permitem estabelecer o diagnóstico etiológico de crianças com baixa estatura de causa desconhecida. 2019. Tese (Doutorado) – Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

MONTENEGRO, Luciana Ribeiro. Estudo in vitro da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para a idade gestacional sem recuperação estatural pós-natal. 2009. Tese (Doutorado) – Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

COSTALONGA, Everlayny Fiorot. Farmacogenética do tratamento com hormônio de crescimento (GH) em crianças com deficiência de GH. 2010. Tese (Doutorado) – Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

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