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Débora Romeo Bertola

CV Lattes


Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

possui graduação em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas PUC-SP (1990), mestrado em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1999) e doutorado em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2006). Atualmente trabalha como Médica Assistente na Unidade de Genética do ICr-HC/FMUSP. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome de Noonan, síndrome de Williams, mucopolissacaridose, anormalidades múltiplas/genéticas. (Fonte: Currículo Lattes)

Auxílios à pesquisa
Bolsas no país
Apoio FAPESP em números*
*Quantidades atualizadas em 18/05/2019
Colaboradores mais frequentes em auxílios e bolsas FAPESP
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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (14)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações14
Citações201
Cit./Artigo14,4
Dados do Web of Science

BERTOLA, D. R.; HSIA, G.; ALVIZI, L.; GARDHAM, A.; WAKELING, E. L.; YAMAMOTO, G. L.; HONJO, R. S.; OLIVEIRA, L. A. N.; DI FRANCESCO, R. C.; PEREZ, B. A.; et al. Richieri-Costa-Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum. Clinical Genetics, v. 93, n. 4, p. 800-811, . Citações Web of Science: 2. (15/21783-9)

BURRAGE, LINDSAY C.; REYNOLDS, JOHN J.; BARATANG, NISSAN VIDA; PHILLIPS, JENNIFER B.; WEGNER, JEREMY; MCFARQUHAR, ASHLEY; HIGGS, MARTIN R.; CHRISTIANSEN, AUDREY E.; LANZA, DENISE G.; SEAVITT, JOHN R.; et al. Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 3, p. 422-438, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1, 15/21783-9)

YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; AGUENA, MEIRE; GOS, MONIKA; HUNG, CHRISTINA; PILCH, JACEK; FAHIMINIYA, SOMAYYEH; ABRAMOWICZ, ANNA; CRISTIAN, INGRID; BUSCARILLI, MICHELLE; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; et al. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 52, n. 6, p. 413-421, . Citações Web of Science: 57. (11/17299-3, 98/14254-2)

BERTOLA, DEBORA R.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; ALMEIDA, TATIANA F.; BUSCARILLI, MICHELLE; JORGE, ALEXANDER A. L.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; KIM, CHONG A.; TAKAHASHI, VANESSA N. V.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; PEREIRA, ALEXANDRE C.. Further Evidence of the Importance of RIT1 in Noonan Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 11, p. 2952-2957, . Citações Web of Science: 27. (11/17299-3)

BRASIL, AMANDA SALEM; PEREIRA, ALEXANDRE C.; WANDERLEY, LUCIANA TUROLLA; KIM, CHONG AE; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.; KRIEGER, JOSE EDUARDO; BERTOLA, DEBORA ROMEO. PTPN11 and KRAS Gene Analysis in Patients with Noonan and Noonan-Like Syndromes. GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, v. 14, n. 3, p. 425-432, . Citações Web of Science: 17. (08/50184-2)

MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; BRASIL, AMANDA S.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; BERTOLA, DEBORA R.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Growth standards of patients with Noonan and Noonan-like syndromes with mutations in the RAS/MAPK pathway. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 158A, n. 11, p. 2700-2706, . Citações Web of Science: 22. (08/50184-2, 07/59555-0)

MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; SCALCO, RENATA C.; FONTENELE, EVELINE G. P.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; BALDIN, ALEXANDRE D.; BRAZ, ADRIANA F.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MENDONCA, BERENICE B.; et al. The Sitting Height/Height Ratio for Age in Healthy and Short Individuals and Its Potential Role in Selecting Short Children for SHOX Analysis. Hormone Research in Paediatrics, v. 80, n. 6, p. 449-456, . Citações Web of Science: 26. (13/03236-5, 08/50184-2, 07/59555-0)

PITTA MARIN, LENINA DA ROCHA; GASPAR CARVALHO DA SILVA, FELIPE THEODORO BEZERRA; FERREIRA DE SA, LUIS CARLOS; BRASIL, AMANDA SALEM; PEREIRA, ALEXANDRE; FURQUIM, ISABEL MOSCA; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Ocular manifestations of Noonan syndrome. OPHTHALMIC GENETICS, v. 33, n. 1, p. 1-5, . Citações Web of Science: 4. (08/50184-2)

ALTMUELLER, FRANZISKA; LISSEWSKI, CHRISTINA; BERTOLA, DEBORA; FLEX, ELISABETTA; STARK, ZORNITZA; SPRANGER, STEPHANIE; BAYNAM, GARETH; BUSCARILLI, MICHELLE; DYACK, SARAH; GILLIS, JANE; et al. Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. European Journal of Human Genetics, v. 25, n. 7, p. 823-831, . Citações Web of Science: 3. (11/17299-3, 13/08028-1)

LEE, CHAE SYNG; FU, HE; BARATANG, NISSAN; ROUSSEAU, JUSTINE; KUMRA, HEENA; SUTTON, V. REID; NICETA, MARCELLO; CIOLFI, ANDREA; YAMAMOTO, GUILHERME; BERTOLA, DEBORA; et al. Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with ``Corner Fractures''. American Journal of Human Genetics, v. 101, n. 5, p. 815-823, . Citações Web of Science: 8. (13/08028-1, 15/21783-9)

QUAIO, CAIO R. D. C.; CARVALHO, JOZELIO F.; DA SILVA, CLOVIS A.; BUENO, CLEONICE; BRASIL, AMANDA S.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.. Autoimmune disease and multiple autoantibodies in 42 patients with RASopathies. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 158A, n. 5, p. 1077-1082, . Citações Web of Science: 19. (07/59555-0, 08/50184-2)

BRASIL, AMANDA S.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; KIM, CHONG A.; KRIEGER, JOSE EDUARDO; JORGE, ALEXANDER A. L.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; BERTOLA, DEBORA R.. KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain: Report of another family with metopic craniosynostosis. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 158A, n. 5, p. 1178-1184, . Citações Web of Science: 7. (08/50184-2)

BRASIL, AMANDA SALEM; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; WANDERLEY, LUCIANA TUROLLA; KIM, CHONG AE; KRIEGER, JOSE EDUARDO; JORGE, ALEXANDER A. L.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome: does this predict a more severe phenotype?. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, SI, p. 717-722, . Citações Web of Science: 9. (07/59555-0, 08/50184-2)

GUO, LONG; BERTOLA, DEBORA ROMEO; TAKANOHASHI, ASAKO; SAITO, ASUKA; SEGAWA, YUKO; YOKOTA, TAKANORI; ISHIBASHI, SATORU; NISHIDA, YOICHIRO; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DA SILVA FRANCO, JOSE FRANCISCO; et al. Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 5, p. 925-935, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1, 15/21783-9)

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