CV Lattes
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Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Medicina pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (1994) com Doutorado em Ciências na Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2003), pós doutorado na Universidade de Michigan, EUA (2007) e Livre Docente da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP (2019). Desde 2008 atua como médica assistente na Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clínicas, sendo responsável pelo ambulatório de deficiência do hormônio de crescimento (GH) isolada ou combinada em crianças e adultos. Coordenadora da Unidade Multiusuarios de Zebrafish do centro de bioterismo da FMUSP desde janeiro de 2019. Os principais temas de pesquisa são a análise molecular dos genes envolvidos na embriogênese hipofisária como causas genéticas de baixa estatura e hipopituitarismo com abordagem diagnostica por sequenciamento de larga escala. Possui interesse na identifiacção e localização dos marcadores de células tronco em modelos animais (camundongos e zebrafish) com hipopituitarismo e em humanos o interesse científico é o de identificar efeitos da reposição do GH sobre o endotelio em pacientes com hipopituitarismo congenito. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
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Hipopituitarismo é a deficiência de 1 ou mais hormônios produzidos pela hipófise e, na maioria dos casos congênitos, cursa com baixa estatura por deficiência de GH (DGH) na infância que pode evoluir com outras deficiências hormonais durante o desenvolvimento e crescimento linear. A investigação molecular de genes envolvidos na embriogênese hipofisária nas 2 últimas décadas levou ao diagnó…
O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular para avaliar inicialmente genes candidatos pelo sequenciamento de Sanger e posteriormente pela análise da região traduzida de todos os exons do genoma humano (exoma) pelo sequenciamento em larga escala (SELE) levou ao diagnóstico molecular crescente na pesquisa de doenças genéticas. O sequenciamento de Sanger permitiu determinar em noss…
A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. A deficiência de um ou mais hormônios hipofisários é conhecida como hipopituitarismo, sendo as formas congênitas desta condição causadas principalmente por mutações inativadoras no gene PROP1, acometendo cerca de 52% dos casos familiares/consanguineos c…
Hipopituitarismo congênito é uma deficiência hormonal múltipla que pode ocorrer devido a mutações de fatores de transcrição envolvidos na embriogênese hipofisária. Em humanos, mutações no PROP1 são a causa mais comum de hipopituitarismo congênito que se manifesta com déficit de GH (hormônio de crescimento), TSH (hormônio tireoestimulante), PRL (prolactina), gonadotrofinas (FSH e LH), e dé…
O hipopituitarismo é definido como a deficiência de um ou mais hormônios da hipófise per se ou de fatores hipotalâmicos liberadores de hormônios hipofisários. A apresentação clínica inicial mais comum é a baixa estatura na infância por deficiência de hormônio do crescimento (DGH) e o GH é o tratamento indicado para o crescimento linear na infância e puberdade e na fase de transição para m…
A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. O seu desenvolvimento e semelhante em todos os vertebrados. Varios fatores de transcriçao controlam as fases iniciais da organogênese hipofisaria: Hesx1, Gli2, Otx2, Lhx3, Lhx4, Sox2 e Sox3, enquanto os fatores de transcriçao como o Prop1 e Pou1f1 (Pit-…
Este projeto tem como objetivo testar a hipótese de que Prop1 regula a expressão do Nr2e1 e que poderia ser responsável pela proliferação e diferenciação hipofisária. O Nr2e1 é um receptor nuclear hormonal órfão, que é essencial para a manutenção de células tronco neurais e neurogênese, mas nunca foi descrito seu papel na hipófise. Camundongos Ames com mutação espontânea no gene Prop1 tem…
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
| Publicações | 8 |
| Citações | 32 |
| Cit./Artigo | 4,0 |
| Dados do Web of Science | |
CHANG, CLAUDIA VEIGA; ARAUJO, RICARDO VIEIRA; CIRQUEIRA, CINTHYA SANTOS; GOMES CANI, CAROLINA MARIA; MATUSHITA, HAMILTON; SPERLING CESCATO, VALTER ANGELO; BARISSON VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA; BRONSTEIN, MARCELLO DELANO; NOGUEIRA ZERBINI, MARIA CLAUDIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. Differential Expression of Stem Cell Markers in Human Adamantinomatous Craniopharyngioma and Pituitary Adenoma. Neuroendocrinology, v. 104, n. 2, p. 183-193, 2017. Citações Web of Science: 8. (11/03622-7)
NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, MAY 2019. Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)
LO MADEIRA, JOAO; NISHI, MIRIAN Y.; NAKAGUMA, MARILENA; BENEDETTI, ANNA F.; BISCOTTO, ISABELA PEIXOTO; FERNANDES, THAMIRIS; PEQUENO, THIAGO; FIGUEIREDO, THALITA; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; et al. Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 87, n. 6, p. 725-732, DEC 2017. Citações Web of Science: 4. (14/50137-5, 15/26563-7, 13/03236-5)
CORREA, FERNANDA A.; BIANCHI, PAULO H. M.; FRANCA, MARCELA M.; OTTO, ALINE P.; RODRIGUES, RODRIGO J. M.; EJZENBERG, DANI; SERAFINI, PAULO C.; BARACAT, EDMUNDO CHADA; FRANCISCO, ROSSANA P. V.; BRITO, VINICIUS N.; et al. Successful Pregnancies After Adequate Hormonal Replacement in Patients With Combined Pituitary Hormone Deficiencies. JOURNAL OF THE ENDOCRINE SOCIETY, v. 1, n. 10, p. 1322-1330, OCT 1 2017. Citações Web of Science: 5. (15/26563-7)
CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; et al. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, MAR 2018. Citações Web of Science: 1. (14/50137-5, 13/02162-8, 15/26563-7, 13/03236-5)
NAKAGUMA, MARILENA; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P.. Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants. Genetics in Medicine, v. 21, n. 1, p. 260, JAN 2019. Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/02162-8, 15/26563-7, 13/03236-5)
CARVALHO‚ L.R.; JUSTAMANTE DE FARIA‚ M.E.; FARAH OSORIO‚ M.G.; ESTEFAN‚ V.; LIMA JORGE‚ A.A.; ARNHOLD‚ I.J.P.; MENDONCA‚ B.B.. Acromegalic features in growth hormore (GH)-deficient patients after long-term GH therapy. Clinical Endocrinology, v. 59, n. 6, p. 788-792, 2003. (99/08655-7)
FANG, QING; BENEDETTI, ANNA FLAVIA FIGUEREDO; MA, QIANYI; GREGORY, LOUISE; LI, JUN Z.; DATTANI, MEHUL; SADEGHI-NEJAD, ABDOLLAH; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; CAMPER, SALLY A.; et al. HESX1 mutations in patients with congenital hypopituitarism: variable phenotypes with the same genotype. Clinical Endocrinology, v. 85, n. 3, p. 408-414, SEP 2016. Citações Web of Science: 11. (13/00073-8)
DA SILVA, CAROLINE CAETANO; KOLLAR, TIMEA; CSENKI-BAKOS, ZSOLT; FERNANDES, BIANCA H. V.; HORVATH, AKOS; CARVALHO, LUCIANI R.. An Easy Method for Cryopreservation of Zebrafish (Danio rerio) Sperm. ZEBRAFISH, v. 16, n. 3, p. 321-323, JUN 1 2019. Citações Web of Science: 0. (15/26563-7)