Graduada em Medicina pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (1994), com Doutorado em Ciências na Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2003) e pós doutorado na Universidade de Michigan, EUA (2007). Desde 2008 atua como médica assistente na Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clínicas e tornou-se professora livre docente em janeiro de 2019. E´ coordenadora dos ambulatórios de hipopituitarismo em crianças e adultos desde março de 2020. Coordenadora da Unidade Multiusuarios de Zebrafish do Centro de Bioterismo da FMUSP desde janeiro de 2019. Os principais temas de pesquisa são a análise molecular dos genes envolvidos na embriogênese hipofisária como causas genéticas do hipopituitarismo congênito com abordagem diagnóstica por sequenciamento de larga escala. Utiliza linhagem hipofisária diferenciada a partir de célula tronco pluripotente induzida a partir de leucócitos periféricos de pacientes com hipopituitarismo congênito para estudar os mecanismos da doença. Possui interesse na identifiacção e localização dos marcadores de células tronco hipofisários em modelos animais (camundongos e zebrafish) com hipopituitarismo congênito. Utiliza abordagens ômicas (proteômica, metabolômica, lipidômica) para identificar biomarcadores associados a deficiência de GH. No âmbito clinico tem interesse de identificar efeitos da reposição do GH sobre o endotelio, sensibilidade insulina e microarquitetura óssea em pacientes adultos com hipopituitarismo congênito. (Fonte: Currículo Lattes)
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As Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS) representam um conjunto de doenças congênitas em que o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. O conhecimento atual permite estabelecer um diagnóstico molecular em apenas cerca de 50% dos pacientes. Novos mecanismos de regulação gênica estão emergindo como novas causas de DDS e explicando diferentes fenótipos caus…
Hipopituitarismo é a deficiência de 1 ou mais hormônios produzidos pela hipófise e, na maioria dos casos congênitos, cursa com baixa estatura por deficiência de GH (DGH) na infância que pode evoluir com outras deficiências hormonais durante o desenvolvimento e crescimento linear. A investigação molecular de genes envolvidos na embriogênese hipofisária nas 2 últimas décadas levou ao diagnó…
O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular para avaliar inicialmente genes candidatos pelo sequenciamento de Sanger e posteriormente pela análise da região traduzida de todos os exons do genoma humano (exoma) pelo sequenciamento em larga escala (SELE) levou ao diagnóstico molecular crescente na pesquisa de doenças genéticas. O sequenciamento de Sanger permitiu determinar em noss…
A hipófise é o principal órgão endócrino dos humanos e sua parte anterior (adenohipófise) é responsável por produzir e secretar sete hormônios diferentes que regulam o crescimento, fertilidade, metabolismo, lactação e o estresse. A origem embrionária da adenohipófise vem de um dos placóides craniais, e em alguns modelos animais, o placóide adenohipofisário recebe células da endoderme e da…
O Hipopituitarismo Congênito (HC) leva a uma deficiência hormonal que ocasiona um quadro clínico marcado, principalmente, pela baixa estatura e atraso na velocidade de crescimento. Cerca de 85% dos pacientes com HC permanecem com a etiologia genética desta deficiência hormonal desconhecida. No serviço de Endocrinologia do HCFMUSP, somente 12% dos pacientes com Hipopituitarismo Congênito p…
A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. A deficiência de um ou mais hormônios hipofisários é conhecida como Hipopituitarismo, sendo as formas congênitas desta condição causadas principalmente por mutações inativadoras no gene PROP1, acometendo cerca de 52% dos casos familiares/consanguíneos c…
Hipopituitarismo congênito é uma deficiência hormonal múltipla que pode ocorrer devido a mutações de fatores de transcrição envolvidos na embriogênese hipofisária. Em humanos, mutações no PROP1 são a causa mais comum de hipopituitarismo congênito que se manifesta com déficit de GH (hormônio de crescimento), TSH (hormônio tireoestimulante), PRL (prolactina), gonadotrofinas (FSH e LH), e dé…
A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. A deficiência de um ou mais hormônios hipofisários é conhecida como hipopituitarismo, sendo as formas congênitas desta condição causadas principalmente por mutações inativadoras no gene PROP1, acometendo cerca de 52% dos casos familiares/consanguíneos c…
Este projeto tem como objetivo testar a hipótese de que Prop1 regula a expressão do Nr2e1 e que poderia ser responsável pela proliferação e diferenciação hipofisária. O Nr2e1 é um receptor nuclear hormonal órfão, que é essencial para a manutenção de células tronco neurais e neurogênese, mas nunca foi descrito seu papel na hipófise. Camundongos Ames com mutação espontânea no gene Prop1 tem…
CV Lattes
ORCID