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Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno

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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica (1978) pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestrado (1982) e Doutorado (1988) em Ciências Biológicas (Biologia-Genética) pela Universidade de São Paulo (USP). Livre-Docente (2008) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Desde 2015 é Professora Titular da Universidade Federal de São Paulo. Atua na área de Genética Humana e Médica, principalmente na área de Citogenética Humana, clássica e molecular. Revisora ad hoc CNPq, FAPESP e das revistas American Journal of Medical Genetics, BMC Medical Genetics, Clinical Genetics, Clinics, Fertility and Sterility, Cytogenetics and Genome Research, GENE, Pediatrics International, J Pediatr Genetics, Molecular Cytogenetics, entre outras. Membro da Sociedade Brasileira de Genética, Sociedade Brasileira de Genética Médica, American Society of Human Genetics e European Society of Human Genetics. E-mail: melaragno.maria@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)

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Apoio FAPESP em números * Quantidades atualizadas em 19/10/2019
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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
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(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações29
Citações156
Cit./Artigo5,4
Dados do Web of Science

COLOVATI, MILENY E. S.; DA SILVA, LUCIANA R. J.; TAKENO, SYLVIA S.; MANCINI, TATIANE I.; DUTRA, ANA R. N.; GUILHERME, ROBERTA S.; DE MELLO, CLAUDIA B.; MELARAGNO, MARIA I.; PEREZ, ANA B. A.. Marfan syndrome with a complex chromosomal rearrangement including deletion of the FBN1 gene. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 5, . Citações Web of Science: 8. (09/54261-4)

NORONHA DUTRA, A. R.; MANCINI, T. I.; SATOMI TAKENO, S.; MOYSES OLIVEIRA, M.; KIM, C. A.; ALVAREZ PEREZ, A. B.; DOMENICI KULIKOWSKI, L.; MELARAGNO, M. I.. Different Conformation of Two Supernumerary 18p Isochromosomes, One with a Concomitant Partial 18q Trisomy. Cytogenetic and Genome Research, v. 138, n. 1, p. 1-4, . Citações Web of Science: 1. (10/50737-1)

GUILHERME, ROBERTA S.; MELONI, VERA F. AYRES; KIM, CHONG A.; PELLEGRINO, RENATA; TAKENO, SYLVIA S.; SPINNER, NANCY B.; CONLIN, LAURA K.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; MELARAGNO, MARIA I.. Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences. BMC MEDICAL GENETICS, v. 12, . Citações Web of Science: 56. (07/58735-5)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GIANNUZZI, GIULIANA; FISH, RICHARD J.; ROSENFELD, JILL A.; PETIT, FLORENCE; SOARES, MARIA DE FATIMA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; XIA, FAN; et al. Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations. Human mutation, v. 39, n. 2, p. 281-291, . Citações Web of Science: 4. (14/11572-8)

MALINVERNI, ANDREA C. M.; COLOVATI, MILENY E.; PEREZ, ANA B. A.; CANELOI, THAMY P.; OLIVEIRA, JR., HELIO R.; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; HAMID, AHMED B.; MELARAGNO, MARIA I.. Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations. Cytogenetic and Genome Research, v. 150, n. 2, p. 100-105, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MALINVERNI, ANDREA C. M.; YAMASHIRO COELHO, ERIKA M.; CHEN, KELIN; COLOVATI, MILENY E.; SOARES PINHO CERNACH, MIRLENE C.; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Cafe-au-Lait Macules and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 153, n. 2, p. 81-85, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MELONI, VERA AYRES; TAKENO, SYLVIA SATOMI; PILLA, ANA LUIZA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI. Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 1. (09/53105-9, 10/05123-5)

SPREIZ, ANA; GUILHERME, ROBERTA S.; CASTELLAN, CLAUDIO; GREEN, ANDREW; RITTINGER, OLAF; WELLEK, BRIGITTE; UTERMANN, BARBARA; ERDEL, MARTIN; FAUTH, CHRISTINE; HABERLANDT, EDDA; et al. Single-Nucleotide Polymorphism Array-Based Characterization of Ring Chromosome 18. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 163, n. 4, p. 1174+, . Citações Web of Science: 4. (10/50737-1)

GUILHERME, R. S.; CERNACH, M. C. S. P.; SFAKIANAKIS, T. E.; TAKENO, S. S.; NARDOZZA, L. M. M.; ROSSI, C.; BHATT, S. S.; LIEHR, T.; MELARAGNO, M. I.. A Complex Chromosome Rearrangement Involving Four Chromosomes, Nine Breakpoints and a Cryptic 0.6-Mb Deletion in a Boy with Cerebellar Hypoplasia and Defects in Skull Ossification. Cytogenetic and Genome Research, v. 141, n. 4, p. 317-323, . Citações Web of Science: 4. (10/50737-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E.; VARELA, PATRICIA TEIXEIRA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M. KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, . Citações Web of Science: 4. (12/15572-7, 12/51150-0)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS; DANTAS, ANELISA GOLLO; UETA, RENATA; PEREZ, ANA BEATRIZ; HAIDAR, MAURO; CANONACO, ROSANE; MELONI, VERA AYRES; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; et al. Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations. Fertility and Sterility, v. 103, n. 5, p. 1289+, . Citações Web of Science: 11. (11/51690-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; PILLA, ANA LUIZA; PAULA DE RAMOS, MARCO ANTONIO; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKERO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, . Citações Web of Science: 12. (12/15572-7, 12/51150-0)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DANTAS, ANELISA GOLLO; MELONI, VERA AYRES; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Position effect modifying gene expression in a patient with ring chromosome 14. JOURNAL OF APPLIED GENETICS, v. 57, n. 2, p. 183-187, . Citações Web of Science: 5. (12/15572-7, 12/51150-0)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; DI BATTISTA, ADRIANA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; BRAGAGNOLO, SILVIA; MORETTI-FERREIRA, DANILO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; CARVALHEIRA, GIANNA MARIA; et al. X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 168, n. 8, p. 669-677, . Citações Web of Science: 15. (11/51690-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; SOARES, KARINA CUNHA; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; KIM, CHONG AE; BRUNONI, DECIO; SPINNER, NANCY BETTINA; CONLIN, LAURA KATHLEEN; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 7, p. 1659-1665, . Citações Web of Science: 9. (12/15572-7, 12/51150-0)

DI-BATTISTA, ADRIANA; MELONI, VERA AYRES; DA SILVA, MAGNUS DIAS; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Unusual X-Chromosome Inactivation Pattern in Patients with Xp11.23-p11.22 Duplication: Report and Review. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 12, p. 3271-3275, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATALIA; COLOVATI, MILENY E. S.; MALINVERNI, ANDREA C. M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I.. Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. Cytogenetic and Genome Research, v. 152, n. 1, p. 29-32, . Citações Web of Science: 1. (14/11572-8)

BRAGAGNOLO, SILVIA; COLOVATI, MILENY E. S.; SOUZA, MALU Z.; DANTAS, ANELISE G.; DE SOARES, MARIA F. F.; MELARAGNO, MARIA I.; PEREZ, ANA B.. Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 176, n. 3, p. 638-648, . Citações Web of Science: 4. (13/04623-2, 13/19897-0)

BELLUCCO, FERNANDA T.; DE OLIVEIRA-JUNIOR, HELIO RODRIGUES; GUILHERME, ROBERTA SANTOS; BRAGAGNOLO, SILVIA; ALVAREZ PEREZ, ANA B.; MELONI, VERA AYRES; MELARAGNO, I, MARIA. Deletion of Chromosome 13 due to Different Rearrangements and Impact on Phenotype. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 10, n. 3, p. 139-146, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

COLOVATI, MILENY E. S.; GROSSI, BEATRIZ M.; NUNES, GABRIELA D.; FOCK, RODRIGO A.; GUEDES, DULCE R.; MELARAGNO, MARIA I.; CERNACH, MIRLENE C. S. P.. Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. Cytogenetic and Genome Research, v. 158, n. 4, p. 192-198, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; PIAZZON, FLAVIA BALBO; DE FARIA SOARES, MARIA DE FATIMA; TAKENO, SYLVIA SATOMI; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRUNONI, DECIO; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype. Gene, v. 496, n. 1, p. 59-62, . Citações Web of Science: 2. (10/50737-1)

GUILHERME, R. SANTOS; BRAGAGNOLO, S.; PELLEGRINO, R.; CHRISTOFOLINI, D. M.; TAKENO, S. S.; CARVOLHEIRA, G. M.; KULIKOWSKI, L. DOMENICI; MELARAGNO, M. I.. Clinical, Cytogenetic and Molecular Study in a Case of r(3) with 3p Deletion and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 134, n. 4, p. 325-330, . Citações Web of Science: 5. (07/58735-5)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; SODRE, CLAUDETE PALMER; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; PELLEGRINO, RENATA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; CONLIN, LAURA KATHLEEN; HUTCHINSON, ANNE LAWLOR; SPINNER, NANCY BETTINA; BRUNONI, DECIO; et al. Cytogenetic and Molecular Evaluation and 20-Year Follow-Up of a Patient With Ring Chromosome 14. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 11, p. 2865-2869, . Citações Web of Science: 10. (07/58735-5)

BELLUCCO, FERNANDA T.; FOCK, RODRIGO A.; DE OLIVEIRA-JUNIOR, HELIO R.; PEREZ, ANA B.; MELARAGNO, MARIA I.. Complex Small Supernumerary Marker Chromosome Leading to Partial 4q/21q Duplications: Clinical Implication and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 156, n. 4, p. 173-178, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; et al. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . Citações Web of Science: 0. (09/53105-9, 09/53864-7, 12/25247-6, 08/58238-4, 14/11572-8)

DANTAS, ANELISA GOLLO; SANTORO, MARCOS LEITE; NUNES, NATALIA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; EVANGELISTA PIMENTA, LARISSA SALUSTIANO; MELONI, VERA AYRES; QUEIROZ SOARES, DIOGO CORDEIRO; BELANGERO, SINTIA NOGUEIRA; CARVALHEIRA, GIANNA; KIM, CHONG AE; et al. Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome. Human Genetics, v. 138, n. 1, p. 93-103, . Citações Web of Science: 0. (14/26768-5, 14/11572-8)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; MELONI, VERA AYRES; BRAGAGNOLO, SILVIA; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; STEINER, CARLOS EDUARDO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; REYMOND, ALEXANDRE; et al. Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes. European Journal of Human Genetics, v. 27, n. 5, p. 760-771, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MELLO, C. B.; BUENO, O. F. A.; BENEDETTO, L. M.; PIMENTA, L. S. E.; TAKENO, S. S.; MELARAGNO, M. I.; MELONI, V. A.. Intellectual, adaptive and behavioural characteristics in four patients with 18p deletion syndrome. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 63, n. 3, p. 225-232, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; CABRAL, VICTORIA; GIGEK, CAROLINA OLIVEIRA; DE CARVALHO CORREA, DEBORA CABRAL; DI-BATTISTA, ADRIANA; STUMPP, TAIZA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Search for appropriate reference genes for quantitative reverse transcription PCR studies in somite, prosencephalon and heart of early mouse embryo. Gene, v. 710, p. 148-155, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

ELIAS‚ R.C.; GALERA‚ M.F.; SCHNABEL‚ B.; BRIONES‚ M.R.S.; BORRI‚ M.L.; LIPAY‚ M.; CARVALHEIRA‚ G.; BRUNONI‚ D.; MELARAGNO‚ M.I.. Deletion of 17p13 and LIS1 Gene Mutation in Isolated Lissencephaly Sequence. PEDIATRIC NEUROLOGY, v. 35, n. 1, p. 42-46, . (00/13628-8)

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