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Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno

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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica (1978) pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestrado (1982) e Doutorado (1988) em Ciências Biológicas (Biologia-Genética) pela Universidade de São Paulo (USP). Livre-Docente (2008) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Desde 2015, Professora Titular da Universidade Federal de São Paulo. Atua na área de Genética Humana e Médica, principalmente na área de Citogenômica, com foco em rearranjos estruturais. Revisora ad hoc CNPq, FAPESP e das revistas Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, BMC Medical Genetics, Clinical Genetics, Clinics, Fertility and Sterility, Cytogenetics and Genome Research, GENE, Pediatrics International, J Pediatr Genetics, Molecular Cytogenetics, entre outras. Membro da Sociedade Brasileira de Genética, Sociedade Brasileira de Genética Médica, American Society of Human Genetics e European Society of Human Genetics. E-mail: melaragno.maria@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)

Auxílios à pesquisa
Bolsas no país
Bolsas no Exterior
Apoio FAPESP em números * Quantidades atualizadas em 10/04/2021
Colaboradores mais frequentes em auxílios e bolsas FAPESP
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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Aberrações cromossômicas Aconselhamento genético Análise citogenética Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos Análise de sequência de DNA Aprendizado computacional Biologia computacional Ciências Biológicas Ciências da Saúde Citogenética molecular Citogenética Clínica Médica Correlação genética Cromatina Cromossomo X Cromossomos em anel Cromossomos Deficiência intelectual Deleção cromossômica Deleção de genes Diagnóstico pré-natal Doenças genéticas Duplicação cromossômica Epigênese genética Escoliose Espermatozoides Estruturas cromossômicas Estudos de associação genética Etiologia Evolução fenotípica Expressão gênica Fenótipo Fibrilina-1 Gene FMR1 Genes modificadores Genes Genética Humana e Médica Genética médica Genética Genoma humano Genótipo Herdabilidade Hibridização genômica comparativa Hibridização in situ fluorescente Inativação do cromossomo X Insuficiência ovariana primária Investigação laboratorial Linfócitos Lisencefalia Lissencefalia Lissencefalias clássicas e heterotopias subcorticais em banda Malformações do sistema nervoso Marcadores genéticos Medicina Metilação de DNA MicroRNAs Microdissecção Monossomia Mosaicismo Mutação Peixes Polimorfismo de um único nucleotídeo Proliferação celular RNA mensageiro Reação em cadeia da polimerase multiplex Reação em cadeia por polimerase (PCR) Rearranjo gênico Regulação da expressão gênica Reparo do DNA Repetições de microssatélites Replicação do DNA Retardo mental Saúde Materno-infantil Sequenciamento de nova geração Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala Sequenciamento Síndrome da deleção 22q11 Síndrome de Goldenhar Síndrome de Marfan Telômero Translocação genética Transtornos cromossômicos Trissomia Variação estrutural do genoma Variação genética Variações do número de cópias de DNA
Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (36)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações35
Citações153
Cit./Artigo4,4
Dados do Web of Science

ELIAS‚ R.C.; GALERA‚ M.F.; SCHNABEL‚ B.; BRIONES‚ M.R.S.; BORRI‚ M.L.; LIPAY‚ M.; CARVALHEIRA‚ G.; BRUNONI‚ D.; MELARAGNO‚ M.I.. Deletion of 17p13 and LIS1 Gene Mutation in Isolated Lissencephaly Sequence. PEDIATRIC NEUROLOGY, v. 35, n. 1, p. 42-46, . (00/13628-8)

VICTÓRIA CABRAL SILVEIRA MONTEIRO DE GODOY; FERNANDA TEIXEIRA BELLUCCO; MILENY COLOVATI; HÉLIO RODRIGUES DE OLIVEIRA-JUNIOR; MARIANA MOYSÉS-OLIVEIRA; MARIA ISABEL MELARAGNO. Copy number variation (CNV) identification, interpretation, and database from Brazilian patients. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 43, n. 4, p. -, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; MELONI, VERA AYRES; BRAGAGNOLO, SILVIA; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; STEINER, CARLOS EDUARDO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; REYMOND, ALEXANDRE; et al. Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes. European Journal of Human Genetics, v. 27, n. 5, p. 760-771, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; et al. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . Citações Web of Science: 0. (09/53105-9, 09/53864-7, 14/11572-8, 08/58238-4, 12/25247-6)

BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATALIA; COLOVATI, MILENY E. S.; MALINVERNI, ANDREA C. M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I.. Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. Cytogenetic and Genome Research, v. 152, n. 1, p. 29-32, . Citações Web of Science: 1. (14/11572-8)

MELLO, C. B.; BUENO, O. F. A.; BENEDETTO, L. M.; PIMENTA, L. S. E.; TAKENO, S. S.; MELARAGNO, M. I.; MELONI, V. A.. Intellectual, adaptive and behavioural characteristics in four patients with 18p deletion syndrome. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 63, n. 3, p. 225-232, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

COLOVATI, MILENY E. S.; GROSSI, BEATRIZ M.; NUNES, GABRIELA D.; FOCK, RODRIGO A.; GUEDES, DULCE R.; MELARAGNO, MARIA I.; CERNACH, MIRLENE C. S. P.. Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. Cytogenetic and Genome Research, v. 158, n. 4, p. 192-198, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; PIAZZON, FLAVIA BALBO; DE FARIA SOARES, MARIA DE FATIMA; TAKENO, SYLVIA SATOMI; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRUNONI, DECIO; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype. Gene, v. 496, n. 1, p. 59-62, . Citações Web of Science: 2. (10/50737-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; SOARES, KARINA CUNHA; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; KIM, CHONG AE; BRUNONI, DECIO; SPINNER, NANCY BETTINA; CONLIN, LAURA KATHLEEN; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 7, p. 1659-1665, . Citações Web of Science: 9. (12/15572-7, 12/51150-0)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E.; VARELA, PATRICIA TEIXEIRA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M. KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, . Citações Web of Science: 4. (12/15572-7, 12/51150-0)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS; DANTAS, ANELISA GOLLO; UETA, RENATA; PEREZ, ANA BEATRIZ; HAIDAR, MAURO; CANONACO, ROSANE; MELONI, VERA AYRES; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; et al. Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations. Fertility and Sterility, v. 103, n. 5, p. 1289+, . Citações Web of Science: 11. (11/51690-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; PILLA, ANA LUIZA; PAULA DE RAMOS, MARCO ANTONIO; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKERO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, . Citações Web of Science: 10. (12/15572-7, 12/51150-0)

MELONI, VERA AYRES; TAKENO, SYLVIA SATOMI; PILLA, ANA LUIZA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI. Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 0. (10/05123-5, 09/53105-9)

GUILHERME, ROBERTA S.; MELONI, VERA F. AYRES; KIM, CHONG A.; PELLEGRINO, RENATA; TAKENO, SYLVIA S.; SPINNER, NANCY B.; CONLIN, LAURA K.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; MELARAGNO, MARIA I.. Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences. BMC MEDICAL GENETICS, v. 12, . Citações Web of Science: 56. (07/58735-5)

CARVALHEIRA, GIANNA; MALINVERNI, ANDREA M.; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; UETA, RENATA; CARDILI, LEONARDO; MONTEAGUDO, PATRICIA; MATHEZ, ANDREIA L. G.; VERRESCHI, IEDA T.; MALUF, MIGUEL A.; SHIDA, MARCIA E. F.; et al. The Natural History of a Man With Ovotesticular 46,XX DSD Caused by a Novel 3-Mb 15q26.2 Deletion Containing NR2F2 Gene. JOURNAL OF THE ENDOCRINE SOCIETY, v. 3, n. 11, p. 2107-2113, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8, 11/20747-8, 12/00079-3, 14/06570-6)

SOARES, DIOGO C.; DANTAS, ANELISA G.; MATTA, MARINA C.; PASTORINO, ANTONIO C.; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE; MONTENEGRO, MARILIA; KIM, CHONG A.; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA; TORRES, LEURIDAN C.. Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome. Clinical Immunology, v. 220, . Citações Web of Science: 0. (14/50489-9, 14/11572-8)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; CABRAL, VICTORIA; GIGEK, CAROLINA OLIVEIRA; DE CARVALHO CORREA, DEBORA CABRAL; DI-BATTISTA, ADRIANA; STUMPP, TAIZA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Search for appropriate reference genes for quantitative reverse transcription PCR studies in somite, prosencephalon and heart of early mouse embryo. Gene, v. 710, p. 148-155, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

DI-BATTISTA, ADRIANA; MELONI, VERA AYRES; DA SILVA, MAGNUS DIAS; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Unusual X-Chromosome Inactivation Pattern in Patients with Xp11.23-p11.22 Duplication: Report and Review. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 12, p. 3271-3275, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

DANTAS, ANELISA GOLLO; SANTORO, MARCOS LEITE; NUNES, NATALIA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; EVANGELISTA PIMENTA, LARISSA SALUSTIANO; MELONI, VERA AYRES; QUEIROZ SOARES, DIOGO CORDEIRO; BELANGERO, SINTIA NOGUEIRA; CARVALHEIRA, GIANNA; KIM, CHONG AE; et al. Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome. Human Genetics, v. 138, n. 1, p. 93-103, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8, 14/26768-5)

ZAMARIOLLI, MALU; COLOVATI, MILENY; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; NUNES, NATALIA; DOS SANTOS, LEONARDO CAIRES; ALVAREZ PEREZ, ANA B.; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Rare single-nucleotide variants in oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 7, n. 10, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

SPREIZ, ANA; GUILHERME, ROBERTA S.; CASTELLAN, CLAUDIO; GREEN, ANDREW; RITTINGER, OLAF; WELLEK, BRIGITTE; UTERMANN, BARBARA; ERDEL, MARTIN; FAUTH, CHRISTINE; HABERLANDT, EDDA; et al. Single-Nucleotide Polymorphism Array-Based Characterization of Ring Chromosome 18. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 163, n. 4, p. 1174+, . Citações Web of Science: 4. (10/50737-1)

GUILHERME, R. S.; CERNACH, M. C. S. P.; SFAKIANAKIS, T. E.; TAKENO, S. S.; NARDOZZA, L. M. M.; ROSSI, C.; BHATT, S. S.; LIEHR, T.; MELARAGNO, M. I.. A Complex Chromosome Rearrangement Involving Four Chromosomes, Nine Breakpoints and a Cryptic 0.6-Mb Deletion in a Boy with Cerebellar Hypoplasia and Defects in Skull Ossification. Cytogenetic and Genome Research, v. 141, n. 4, p. 317-323, . Citações Web of Science: 4. (10/50737-1)

ELIAS‚ R.C.; GALERA‚ M.F.; SCHNABEL‚ B.; BRIONES‚ M.R.S.; BORRI‚ M.L.; LIPAY‚ M.; CARVALHEIRA‚ G.; BRUNONI‚ D.; MELARAGNO‚ M.I.. Deletion of 17p13 and LIS1 Gene Mutation in Isolated Lissencephaly Sequence. PEDIATRIC NEUROLOGY, v. 35, n. 1, p. 42-46, . (00/13628-8)

VICTÓRIA CABRAL SILVEIRA MONTEIRO DE GODOY; FERNANDA TEIXEIRA BELLUCCO; MILENY COLOVATI; HÉLIO RODRIGUES DE OLIVEIRA-JUNIOR; MARIANA MOYSÉS-OLIVEIRA; MARIA ISABEL MELARAGNO. Copy number variation (CNV) identification, interpretation, and database from Brazilian patients. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 43, n. 4, p. -, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; MELONI, VERA AYRES; BRAGAGNOLO, SILVIA; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; STEINER, CARLOS EDUARDO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; REYMOND, ALEXANDRE; et al. Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes. European Journal of Human Genetics, v. 27, n. 5, p. 760-771, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; et al. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . Citações Web of Science: 0. (09/53105-9, 09/53864-7, 14/11572-8, 08/58238-4, 12/25247-6)

BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATALIA; COLOVATI, MILENY E. S.; MALINVERNI, ANDREA C. M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I.. Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. Cytogenetic and Genome Research, v. 152, n. 1, p. 29-32, . Citações Web of Science: 1. (14/11572-8)

MELLO, C. B.; BUENO, O. F. A.; BENEDETTO, L. M.; PIMENTA, L. S. E.; TAKENO, S. S.; MELARAGNO, M. I.; MELONI, V. A.. Intellectual, adaptive and behavioural characteristics in four patients with 18p deletion syndrome. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 63, n. 3, p. 225-232, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

COLOVATI, MILENY E. S.; GROSSI, BEATRIZ M.; NUNES, GABRIELA D.; FOCK, RODRIGO A.; GUEDES, DULCE R.; MELARAGNO, MARIA I.; CERNACH, MIRLENE C. S. P.. Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. Cytogenetic and Genome Research, v. 158, n. 4, p. 192-198, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; PIAZZON, FLAVIA BALBO; DE FARIA SOARES, MARIA DE FATIMA; TAKENO, SYLVIA SATOMI; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRUNONI, DECIO; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype. Gene, v. 496, n. 1, p. 59-62, . Citações Web of Science: 2. (10/50737-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; SOARES, KARINA CUNHA; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; KIM, CHONG AE; BRUNONI, DECIO; SPINNER, NANCY BETTINA; CONLIN, LAURA KATHLEEN; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 7, p. 1659-1665, . Citações Web of Science: 9. (12/15572-7, 12/51150-0)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E.; VARELA, PATRICIA TEIXEIRA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M. KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, . Citações Web of Science: 4. (12/15572-7, 12/51150-0)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS; DANTAS, ANELISA GOLLO; UETA, RENATA; PEREZ, ANA BEATRIZ; HAIDAR, MAURO; CANONACO, ROSANE; MELONI, VERA AYRES; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; et al. Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations. Fertility and Sterility, v. 103, n. 5, p. 1289+, . Citações Web of Science: 11. (11/51690-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; PILLA, ANA LUIZA; PAULA DE RAMOS, MARCO ANTONIO; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKERO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, . Citações Web of Science: 10. (12/15572-7, 12/51150-0)

MELONI, VERA AYRES; TAKENO, SYLVIA SATOMI; PILLA, ANA LUIZA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI. Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 0. (10/05123-5, 09/53105-9)

GUILHERME, ROBERTA S.; MELONI, VERA F. AYRES; KIM, CHONG A.; PELLEGRINO, RENATA; TAKENO, SYLVIA S.; SPINNER, NANCY B.; CONLIN, LAURA K.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; MELARAGNO, MARIA I.. Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences. BMC MEDICAL GENETICS, v. 12, . Citações Web of Science: 56. (07/58735-5)

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