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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica (1978) pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestrado (1982) e Doutorado (1988) em Ciências Biológicas (Biologia-Genética) pela Universidade de São Paulo (USP). Livre-Docente (2008) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Desde 2015, Professora Titular da Universidade Federal de São Paulo. Atua na área de Genética Humana e Médica, principalmente na área de Citogenômica, com foco em rearranjos estruturais. Revisora ad hoc CNPq, FAPESP e das revistas Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, BMC Medical Genetics, Clinical Genetics, Clinics, Fertility and Sterility, Cytogenetics and Genome Research, GENE, Pediatrics International, J Pediatr Genetics, Molecular Cytogenetics, entre outras. Membro da Sociedade Brasileira de Genética, Sociedade Brasileira de Genética Médica, American Society of Human Genetics e European Society of Human Genetics. E-mail: melaragno.maria@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| Pós-doutorado em Genética Humana com Bolsa da FAPESP |
| Pós-doutorado em genética humana na Unifesp com bolsa da FAPESP |
| Pós-Doutorado em Citogenômica com Bolsa da FAPESP |
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
Graças ao desenvolvimento das técnicas de citogenética molecular, entre elas as de FISH e array, atualmente é possível identificar e caracterizar diferentes tipos de alterações cromossômicas com maior nível resolução. Além das metodologias de citogenética molecular, as técnicas de PCR e de sequenciamento tem permitido a análise do DNA das regiões envolvidas nos rearranjos, possibilitando …
As mulheres portadoras de translocações X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogêneo de pacientes cuja alteração fenotipica mais freqüente consiste na falência ovariana prematura. Como o braço longo do cromossomo X (Xq) é uma região crítica para a função ovariana, tem sido postulado que este fenótipo poderia ser resultante tanto da ruptura de genes responsáveis pelo desenvolvi…
A síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de segmentos de DNA de uma região do cromossomo 22 que contém LCRs, ou duplicações segmentais, sendo mais frequentes as deleções de 3 Mb e 1,5 Mb de DNA. A expressão fenotípica da síndrome é muito heterogênea, e parece não estar relacionada ao tamanho das deleções, sendo muito variável mesmo em pacientes com deleções semelhantes e em paci…
As alterações cromossômicas estruturais decorrem de quebras e rearranjos nos cromossomos, podendo alterar a quantidade de material genético presente na célula. Os rearranjos podem ser intercromossômicos, quando envolvem mais de um cromossomo, e intracromossômicos, quando envolvem um único. Dentre os rearranjos intracromossômicos, pode haver inversões, cromossomos em anel e rearranjos intr…
A síndrome da deleção 22q11.2 é caracterizada por grande heterogeneidade clínica entre os pacientes e essa heterogeneidade parece não estar relacionada às classes de tamanhos de deleção mais frequentes (3 Mb, 1,5 Mb e atípicas). Sendo assim, apesar de os genes sensíveis à dose mapeados na região deletada serem importantes candidatos ao fenótipo, foi sugerido que mecanismos moleculares mai…
A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) resulta da perda de segmentos de DNA do cromossomo 22 e é a mais frequente dentre as síndromes de microdeleção. A região 22q11.2, envolvida na deleção, é bastante complexa e contém sequências de DNA altamente repetitivas denominadas Low Copy Repeats (LCR), que tornam a região suscetível a rearranjos genômicos recorrentes. A manifestação dos sinais…
A inativação do cromossomo X (ICX) é um processo de compensação de dose que silencia a expressão de genes de um dos cromossomos X das mulheres, pelo estabelecimento de marcas epigenéticas repressoras, tais como metilação de promotores de genes. Apesar de a escolha do cromossomo X a ser inativado ser casual nas mulheres, em casos de rearranjos cromossômicos não equilibrados, ocorre inativa…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é caracterizada por grande heterogeneidade clínica entre os pacientes e os defeitos cardíacos congênitos são fenótipos mais relevantes. A etiologia desta variabilidade ainda é pouco conhecida, mas mecanismos genéticos complexos parecem estar envolvidos. Além de variantes no locus 22q11.2 não deletado, modificadores genéticos em outras regiões do g…
Vários estudos têm associado genes específicos a fenótipos observados na síndrome da deleção 22q11.2 (DS22q11.2), mas muito da etiologia para sua heterogeneidade clínica permanece desconhecida. Além dos genes na região deletada, vários fatores genéticos adicionais foram associados à penetrância de sinais clínicos em SD22q11.2. Levando em consideração que a relação entre alterações imunoló…
A organização tridimensional da cromatina dentro do núcleo interfásico e sua influência na regulação gênica têm sido alvo de estudos de diversos grupos de pesquisa ao redor do mundo. A partir da organização da cromatina são formados os territórios cromossômicos, os quais estão diretamente relacionados com a atividade gênica e com o estado funcional da célula. O estudo de pacientes com alt…
A síndrome da deleção 22q11.2 (SD22q11.2; síndrome de DiGeorge/velo-cardio-facial) é uma das mais frequentes doenças genéticas. Os pacientes possuem deleções recorrentes de 3 e 1,5 Mb e apresentam heterogeneidade fenotípica, mesmo entre membros da mesma família ou entre gêmeos monozigóticos. Aproximadamente 65% dos indivíduos afetados têm doenças cardíacas congênitas (DCC), afetando a via…
Uma das causas de alterações fenotípicas em rearranjos cromossômicos equilibrados tem sido atribuída ao fenômeno de efeito de posição. Os rearranjos, mesmo equilibrados, podem acarretar em alterações da função de elementos regulatórios do DNA que atuam tanto em cis quanto em trans, uma vez que modificam a topologia geral da cromatina e a acessibilidade do DNA a fatores de transcrição. Ass…
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
| Publicações | 35 |
| Citações | 153 |
| Cit./Artigo | 4,4 |
| Dados do Web of Science | |
ELIAS‚ R.C.; GALERA‚ M.F.; SCHNABEL‚ B.; BRIONES‚ M.R.S.; BORRI‚ M.L.; LIPAY‚ M.; CARVALHEIRA‚ G.; BRUNONI‚ D.; MELARAGNO‚ M.I.. Deletion of 17p13 and LIS1 Gene Mutation in Isolated Lissencephaly Sequence. PEDIATRIC NEUROLOGY, v. 35, n. 1, p. 42-46, 2006. (00/13628-8)
VICTÓRIA CABRAL SILVEIRA MONTEIRO DE GODOY; FERNANDA TEIXEIRA BELLUCCO; MILENY COLOVATI; HÉLIO RODRIGUES DE OLIVEIRA-JUNIOR; MARIANA MOYSÉS-OLIVEIRA; MARIA ISABEL MELARAGNO. Copy number variation (CNV) identification, interpretation, and database from Brazilian patients. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 43, n. 4, p. -, 2020. Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)
MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; MELONI, VERA AYRES; BRAGAGNOLO, SILVIA; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; STEINER, CARLOS EDUARDO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; REYMOND, ALEXANDRE; et al. Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes. European Journal of Human Genetics, v. 27, n. 5, p. 760-771, MAY 2019. Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)
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BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATALIA; COLOVATI, MILENY E. S.; MALINVERNI, ANDREA C. M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I.. Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. Cytogenetic and Genome Research, v. 152, n. 1, p. 29-32, AUG 2017. Citações Web of Science: 1. (14/11572-8)
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COLOVATI, MILENY E. S.; GROSSI, BEATRIZ M.; NUNES, GABRIELA D.; FOCK, RODRIGO A.; GUEDES, DULCE R.; MELARAGNO, MARIA I.; CERNACH, MIRLENE C. S. P.. Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. Cytogenetic and Genome Research, v. 158, n. 4, p. 192-198, SEP 2019. Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)
AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; PIAZZON, FLAVIA BALBO; DE FARIA SOARES, MARIA DE FATIMA; TAKENO, SYLVIA SATOMI; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRUNONI, DECIO; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype. Gene, v. 496, n. 1, p. 59-62, MAR 15 2012. Citações Web of Science: 2. (10/50737-1)
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; SOARES, KARINA CUNHA; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; KIM, CHONG AE; BRUNONI, DECIO; SPINNER, NANCY BETTINA; CONLIN, LAURA KATHLEEN; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 7, p. 1659-1665, JUL 2014. Citações Web of Science: 9. (12/15572-7, 12/51150-0)
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E.; VARELA, PATRICIA TEIXEIRA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M. KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, MAY 13 2015. Citações Web of Science: 4. (12/15572-7, 12/51150-0)
MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS; DANTAS, ANELISA GOLLO; UETA, RENATA; PEREZ, ANA BEATRIZ; HAIDAR, MAURO; CANONACO, ROSANE; MELONI, VERA AYRES; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; et al. Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations. Fertility and Sterility, v. 103, n. 5, p. 1289+, MAY 2015. Citações Web of Science: 11. (11/51690-1)
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; PILLA, ANA LUIZA; PAULA DE RAMOS, MARCO ANTONIO; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKERO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, DEC 20 2014. Citações Web of Science: 10. (12/15572-7, 12/51150-0)
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BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATALIA; COLOVATI, MILENY E. S.; MALINVERNI, ANDREA C. M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I.. Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. Cytogenetic and Genome Research, v. 152, n. 1, p. 29-32, AUG 2017. Citações Web of Science: 1. (14/11572-8)
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COLOVATI, MILENY E. S.; GROSSI, BEATRIZ M.; NUNES, GABRIELA D.; FOCK, RODRIGO A.; GUEDES, DULCE R.; MELARAGNO, MARIA I.; CERNACH, MIRLENE C. S. P.. Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. Cytogenetic and Genome Research, v. 158, n. 4, p. 192-198, SEP 2019. Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)
AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; PIAZZON, FLAVIA BALBO; DE FARIA SOARES, MARIA DE FATIMA; TAKENO, SYLVIA SATOMI; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRUNONI, DECIO; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype. Gene, v. 496, n. 1, p. 59-62, MAR 15 2012. Citações Web of Science: 2. (10/50737-1)
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; SOARES, KARINA CUNHA; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; KIM, CHONG AE; BRUNONI, DECIO; SPINNER, NANCY BETTINA; CONLIN, LAURA KATHLEEN; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 7, p. 1659-1665, JUL 2014. Citações Web of Science: 9. (12/15572-7, 12/51150-0)
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E.; VARELA, PATRICIA TEIXEIRA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M. KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, MAY 13 2015. Citações Web of Science: 4. (12/15572-7, 12/51150-0)
MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS; DANTAS, ANELISA GOLLO; UETA, RENATA; PEREZ, ANA BEATRIZ; HAIDAR, MAURO; CANONACO, ROSANE; MELONI, VERA AYRES; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; et al. Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations. Fertility and Sterility, v. 103, n. 5, p. 1289+, MAY 2015. Citações Web of Science: 11. (11/51690-1)
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; PILLA, ANA LUIZA; PAULA DE RAMOS, MARCO ANTONIO; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKERO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, DEC 20 2014. Citações Web of Science: 10. (12/15572-7, 12/51150-0)
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GUILHERME, ROBERTA S.; MELONI, VERA F. AYRES; KIM, CHONG A.; PELLEGRINO, RENATA; TAKENO, SYLVIA S.; SPINNER, NANCY B.; CONLIN, LAURA K.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; MELARAGNO, MARIA I.. Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences. BMC MEDICAL GENETICS, v. 12, DEC 21 2011. Citações Web of Science: 56. (07/58735-5)