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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica (1978) pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestrado (1982) e Doutorado (1988) em Ciências Biológicas (Biologia-Genética) pela Universidade de São Paulo (USP). Livre-Docente (2008) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Desde 2015, Professor Titular da Universidade Federal de São Paulo. Chefe da Disciplina de Genética (período 2021-atual). Atua na área de Genética Humana e Médica, principalmente na área de Citogenômica, com foco em rearranjos estruturais, e em sequeciamento de DNA para o estudo de variantes patogênicas causadoras de fenótipos alterados. Membro do corpo editorial da revista Molecular Cytogenetics, a revista oficial da European Cytogeneticists Association. Revisora ad hoc CNPq, FAPESP e das revistas Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, BMC Medical Genetics, Clinical Genetics, Clinics, Fertility and Sterility, Cytogenetics and Genome Research, GENE, Pediatrics International, J Pediatr Genetics, Molecular Cytogenetics, entre outras. Membro da Sociedade Brasileira de Genética, American Society of Human Genetics e European Society of Human Genetics. 2023-atual: Preceptora da Liga Acadêmica de Aconselhamento Genético - EPM/Unifesp (LAAG) 2023-2024.E-mail: melaragno.maria@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)
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A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
Graças ao desenvolvimento das técnicas de citogenética molecular, entre elas as de FISH e array, atualmente é possível identificar e caracterizar diferentes tipos de alterações cromossômicas com maior nível resolução. Além das metodologias de citogenética molecular, as técnicas de PCR e de sequenciamento tem permitido a análise do DNA das regiões envolvidas nos rearranjos, possibilitando …
As mulheres portadoras de translocações X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogêneo de pacientes cuja alteração fenotipica mais freqüente consiste na falência ovariana prematura. Como o braço longo do cromossomo X (Xq) é uma região crítica para a função ovariana, tem sido postulado que este fenótipo poderia ser resultante tanto da ruptura de genes responsáveis pelo desenvolvi…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
As síndromes causadas por alterações no número de cópias (CNVs) são caracterizadas pela presença de microdeleções ou microduplicações em segmentos genômicos. Essas alterações podem ser identificadas por técnicas de citogênomica, como MLPA e análise cromossômica por microarray (CMA), que detectam desequilíbrios genômicos associados a diferentes síndromes. No entanto, alguns indivíduos com …
A análise de pacientes com suspeita de doenças genéticas, utilizando metodologias mais avançadas e precisas, tem ampliado significativamente a capacidade de identificar e caracterizar variantes associadas a condições clínicas complexas. Estabelecer a correlação entre o fenótipo do paciente e seu genótipo é um dos principais objetivos das pesquisas em genética clínica. Neste projeto, estão…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
As síndromes decorrentes de alterações no número de cópias (CNV, do inglês, copy number variation) são caracterizadas pela presença de microdeleções ou microduplicações de segmentos genômicos. Elas são detectadas por técnicas de citogênomica, como MLPA e array genômico, as quais verificam a presença de desequilíbrios genômicos associados a diferentes síndromes. Alguns indivíduos, apesar d…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias e técnicas de pesquisas mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com maior grau de resolução. Estabelecer uma correlação entre o fenótipo do paciente e suas alterações genéticas é um dos principais objetivos das pesquisas em genética clínica. Sendo assim, no projeto "I…
As alterações cromossômicas estruturais decorrem de quebras e rearranjos nos cromossomos, podendo alterar a quantidade de material genético presente na célula, danificar genes ou reorganizar elementos genômicos (regulatórios). Alguns exemplos são os rearranjos complexos, que envolvem no mínimo três pontos de quebra, e os cromossomos em anel, que são moléculas de DNA circulares. Diversos m…
A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética multissistêmica rara que apresenta diversas características físicas, cognitivas e comportamentais. A CdLS é considerada uma coesinopatia, pois é causada por variações genéticas em genes que afetam a regulação da coesina, que é um complexo proteico que possui fatores reguladores do ciclo celular, sendo essencial para a sobrevivên…
A Síndrome Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença rara (DR) que afeta 1 em 45.000 a 1 em 62.000 nascidos vivos e apresenta vários fenótipos físicos, cognitivos e comportamentais. Embora os pacientes com CdLS frequentemente apresentem um fenótipo facial típico que pode ajudar na busca por um diagnóstico, alguns deles permanecem sem diagnóstico molecular por muitos anos devido a fatores como…