Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica (1978) pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestrado (1982) e Doutorado (1988) em Ciências Biológicas (Biologia-Genética) pela Universidade de São Paulo (USP). Livre-Docente (2008) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Desde 2015, Professor Titular da Universidade Federal de São Paulo. Chefe da Disciplina de Genética (período 2021-2024). Atua na área de Genética Humana e Médica, principalmente na área de Citogenômica, com foco em rearranjos estruturais. Membro do corpo editorial da revista Molecular Cytogenetics, a revista oficial da European Cytogeneticists Association. Revisora ad hoc CNPq, FAPESP e das revistas Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, BMC Medical Genetics, Clinical Genetics, Clinics, Fertility and Sterility, Cytogenetics and Genome Research, GENE, Pediatrics International, J Pediatr Genetics, Molecular Cytogenetics, entre outras. Membro da Sociedade Brasileira de Genética, American Society of Human Genetics e European Society of Human Genetics. 2023: Preceptora da Liga Acadêmica de Aconselhamento Genético - EPM/Unifesp (LAAG). E-mail: melaragno.maria@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)
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A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
Graças ao desenvolvimento das técnicas de citogenética molecular, entre elas as de FISH e array, atualmente é possível identificar e caracterizar diferentes tipos de alterações cromossômicas com maior nível resolução. Além das metodologias de citogenética molecular, as técnicas de PCR e de sequenciamento tem permitido a análise do DNA das regiões envolvidas nos rearranjos, possibilitando …
As mulheres portadoras de translocações X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogêneo de pacientes cuja alteração fenotipica mais freqüente consiste na falência ovariana prematura. Como o braço longo do cromossomo X (Xq) é uma região crítica para a função ovariana, tem sido postulado que este fenótipo poderia ser resultante tanto da ruptura de genes responsáveis pelo desenvolvi…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
As alterações cromossômicas estruturais decorrem de quebras e rearranjos nos cromossomos, podendo alterar a quantidade de material genético presente na célula. Alguns exemplos são os rearranjos complexos, que envolvem no mínimo três pontos de quebra, e os cromossomos em anel, que são moléculas de DNA circulares. Diversos mecanismos têm sido propostos para a formação de rearranjos cromossô…
A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara multissistêmica que apresenta diversas características físicas, cognitivas e comportamentais. A CdLS é causada por variações genéticas em genes que afetam a coesina, que consiste em um complexo proteico que possui fatores regulatórios para o ciclo celular, sendo essencial para a sobrevivência da célula e para a manutenção …
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara multissistêmica que apresenta diversas características físicas, cognitivas e comportamentais. A CdLS é causada por variações genéticas em genes que afetam a coesina, que consiste em um complexo proteico que possui fatores regulatórios para o ciclo celular, sendo essencial para a sobrevivência da célula e para a manutenção …
Rearranjos envolvendo o cromossomo X apresentam peculiaridades em decorrência da inativação não casual do cromossomo X, sendo que nos casos de translocações X-autossomo não equilibradas, a Inativação do Cromossomo X (ICX) ocorre preferencialmente no cromossomo alterado. Nos raros casos de derivados do cromossomo X contendo o centro de inativação e sequências de cromossomos autossomos, pod…
A inativação do cromossomo X (ICX) é o mecanismo epigenético pelo qual um dos dois cromossomos X em fêmeas é silenciado, permitindo uma expressão equilibrada de genes ligados ao X e compensação de dose entre indivíduos XX e XY. Esse processo é mediado pelo RNA longo não codificante (lncRNA) Xist, que cobre o cromossomo que será silenciado, em cis, recrutando diversas proteínas envolvidas …
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é caracterizada por grande heterogeneidade clínica entre os pacientes e os defeitos cardíacos congênitos são fenótipos mais relevantes. A etiologia desta variabilidade ainda é pouco conhecida, mas mecanismos genéticos complexos parecem estar envolvidos. Além de variantes no locus 22q11.2 não deletado, modificadores genéticos em outras regiões do g…
Vários estudos têm associado genes específicos a fenótipos observados na síndrome da deleção 22q11.2 (DS22q11.2), mas muito da etiologia para sua heterogeneidade clínica permanece desconhecida. Além dos genes na região deletada, vários fatores genéticos adicionais foram associados à penetrância de sinais clínicos em SD22q11.2. Levando em consideração que a relação entre alterações imunoló…
A organização tridimensional da cromatina dentro do núcleo interfásico e sua influência na regulação gênica têm sido alvo de estudos de diversos grupos de pesquisa ao redor do mundo. A partir da organização da cromatina são formados os territórios cromossômicos, os quais estão diretamente relacionados com a atividade gênica e com o estado funcional da célula. O estudo de pacientes com alt…
CV Lattes
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