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Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno

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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica (1978) pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestrado (1982) e Doutorado (1988) em Ciências Biológicas (Biologia-Genética) pela Universidade de São Paulo (USP). Livre-Docente (2008) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Desde 2015 é Professora Titular da Universidade Federal de São Paulo. Atua na área de Genética Humana e Médica, principalmente na área de Citogenética Humana, clássica e molecular. Revisora ad hoc CNPq, FAPESP e das revistas American Journal of Medical Genetics, BMC Medical Genetics, Clinical Genetics, Clinics, Fertility and Sterility, Cytogenetics and Genome Research, GENE, Pediatrics International, J Pediatr Genetics, Molecular Cytogenetics, entre outras. Membro da Sociedade Brasileira de Genética, Sociedade Brasileira de Genética Médica, American Society of Human Genetics e European Society of Human Genetics. E-mail: melaragno.maria@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)

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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Aberrações Cromossômicas Aberrações cromossômicas Aconselhamento genético Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos Análise de sequência de DNA Anormalidades craniofaciais Ciências Biológicas Ciências da Saúde Citogenética molecular Citogenética Clínica Médica Cromossomo x Cromossomos Deficiência Intelectual Deleção Cromossômica Diagnóstico pré-natal Doenças genéticas Epigênese genética Estudos de associação genética Expressão gênica Expressão Fenótipo Fibrilina-1 Genes Genética Humana e Médica Genética médica Genética Lisencefalia Marcadores genéticos Medicina Metilação de DNA MicroRNAs Microdissecção Mutação Peixes Polimorfismo de um único nucleotídeo Reação em cadeia por polimerase (PCR) Repetições de microssatélites Retardo mental Saúde Materno-infantil Sequenciamento de nova geração Sequenciamento Síndrome da Deleção 22q11 Síndrome de Marfan Síndrome de goldenhar Telômero Translocação genética Translocação
Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (31)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações30
Citações158
Cit./Artigo5,3
Dados do Web of Science

COLOVATI, MILENY E. S.; DA SILVA, LUCIANA R. J.; TAKENO, SYLVIA S.; MANCINI, TATIANE I.; DUTRA, ANA R. N.; GUILHERME, ROBERTA S.; DE MELLO, CLAUDIA B.; MELARAGNO, MARIA I.; PEREZ, ANA B. A.. Marfan syndrome with a complex chromosomal rearrangement including deletion of the FBN1 gene. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 5, . Citações Web of Science: 8. (09/54261-4)

NORONHA DUTRA, A. R.; MANCINI, T. I.; SATOMI TAKENO, S.; MOYSES OLIVEIRA, M.; KIM, C. A.; ALVAREZ PEREZ, A. B.; DOMENICI KULIKOWSKI, L.; MELARAGNO, M. I.. Different Conformation of Two Supernumerary 18p Isochromosomes, One with a Concomitant Partial 18q Trisomy. Cytogenetic and Genome Research, v. 138, n. 1, p. 1-4, . Citações Web of Science: 1. (10/50737-1)

GUILHERME, R. SANTOS; BRAGAGNOLO, S.; PELLEGRINO, R.; CHRISTOFOLINI, D. M.; TAKENO, S. S.; CARVOLHEIRA, G. M.; KULIKOWSKI, L. DOMENICI; MELARAGNO, M. I.. Clinical, Cytogenetic and Molecular Study in a Case of r(3) with 3p Deletion and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 134, n. 4, p. 325-330, . Citações Web of Science: 5. (07/58735-5)

AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; PIAZZON, FLAVIA BALBO; DE FARIA SOARES, MARIA DE FATIMA; TAKENO, SYLVIA SATOMI; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRUNONI, DECIO; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype. Gene, v. 496, n. 1, p. 59-62, . Citações Web of Science: 2. (10/50737-1)

MELONI, VERA AYRES; TAKENO, SYLVIA SATOMI; PILLA, ANA LUIZA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI. Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 1. (09/53105-9, 10/05123-5)

SPREIZ, ANA; GUILHERME, ROBERTA S.; CASTELLAN, CLAUDIO; GREEN, ANDREW; RITTINGER, OLAF; WELLEK, BRIGITTE; UTERMANN, BARBARA; ERDEL, MARTIN; FAUTH, CHRISTINE; HABERLANDT, EDDA; et al. Single-Nucleotide Polymorphism Array-Based Characterization of Ring Chromosome 18. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 163, n. 4, p. 1174+, . Citações Web of Science: 4. (10/50737-1)

GUILHERME, R. S.; CERNACH, M. C. S. P.; SFAKIANAKIS, T. E.; TAKENO, S. S.; NARDOZZA, L. M. M.; ROSSI, C.; BHATT, S. S.; LIEHR, T.; MELARAGNO, M. I.. A Complex Chromosome Rearrangement Involving Four Chromosomes, Nine Breakpoints and a Cryptic 0.6-Mb Deletion in a Boy with Cerebellar Hypoplasia and Defects in Skull Ossification. Cytogenetic and Genome Research, v. 141, n. 4, p. 317-323, . Citações Web of Science: 4. (10/50737-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; SOARES, KARINA CUNHA; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; KIM, CHONG AE; BRUNONI, DECIO; SPINNER, NANCY BETTINA; CONLIN, LAURA KATHLEEN; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 7, p. 1659-1665, . Citações Web of Science: 9. (12/15572-7, 12/51150-0)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; AYRES MELONI, VERA DE FREITAS; SODRE, CLAUDETE PALMER; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; PELLEGRINO, RENATA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; CONLIN, LAURA KATHLEEN; HUTCHINSON, ANNE LAWLOR; SPINNER, NANCY BETTINA; BRUNONI, DECIO; et al. Cytogenetic and Molecular Evaluation and 20-Year Follow-Up of a Patient With Ring Chromosome 14. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 11, p. 2865-2869, . Citações Web of Science: 10. (07/58735-5)

BELLUCCO, FERNANDA T.; FOCK, RODRIGO A.; DE OLIVEIRA-JUNIOR, HELIO R.; PEREZ, ANA B.; MELARAGNO, MARIA I.. Complex Small Supernumerary Marker Chromosome Leading to Partial 4q/21q Duplications: Clinical Implication and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 156, n. 4, p. 173-178, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; et al. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . Citações Web of Science: 0. (09/53105-9, 09/53864-7, 14/11572-8, 08/58238-4, 12/25247-6)

MELLO, C. B.; BUENO, O. F. A.; BENEDETTO, L. M.; PIMENTA, L. S. E.; TAKENO, S. S.; MELARAGNO, M. I.; MELONI, V. A.. Intellectual, adaptive and behavioural characteristics in four patients with 18p deletion syndrome. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 63, n. 3, p. 225-232, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

DANTAS, ANELISA GOLLO; SANTORO, MARCOS LEITE; NUNES, NATALIA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; EVANGELISTA PIMENTA, LARISSA SALUSTIANO; MELONI, VERA AYRES; QUEIROZ SOARES, DIOGO CORDEIRO; BELANGERO, SINTIA NOGUEIRA; CARVALHEIRA, GIANNA; KIM, CHONG AE; et al. Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome. Human Genetics, v. 138, n. 1, p. 93-103, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8, 14/26768-5)

COLOVATI, MILENY E. S.; GROSSI, BEATRIZ M.; NUNES, GABRIELA D.; FOCK, RODRIGO A.; GUEDES, DULCE R.; MELARAGNO, MARIA I.; CERNACH, MIRLENE C. S. P.. Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. Cytogenetic and Genome Research, v. 158, n. 4, p. 192-198, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

ZAMARIOLLI, MALU; COLOVATI, MILENY; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; NUNES, NATALIA; DOS SANTOS, LEONARDO CAIRES; ALVAREZ PEREZ, ANA B.; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Rare single-nucleotide variants in oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 7, n. 10, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; MELONI, VERA AYRES; BRAGAGNOLO, SILVIA; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; STEINER, CARLOS EDUARDO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; REYMOND, ALEXANDRE; et al. Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes. European Journal of Human Genetics, v. 27, n. 5, p. 760-771, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; CABRAL, VICTORIA; GIGEK, CAROLINA OLIVEIRA; DE CARVALHO CORREA, DEBORA CABRAL; DI-BATTISTA, ADRIANA; STUMPP, TAIZA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Search for appropriate reference genes for quantitative reverse transcription PCR studies in somite, prosencephalon and heart of early mouse embryo. Gene, v. 710, p. 148-155, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

ELIAS‚ R.C.; GALERA‚ M.F.; SCHNABEL‚ B.; BRIONES‚ M.R.S.; BORRI‚ M.L.; LIPAY‚ M.; CARVALHEIRA‚ G.; BRUNONI‚ D.; MELARAGNO‚ M.I.. Deletion of 17p13 and LIS1 Gene Mutation in Isolated Lissencephaly Sequence. PEDIATRIC NEUROLOGY, v. 35, n. 1, p. 42-46, . (00/13628-8)

GUILHERME, ROBERTA S.; MELONI, VERA F. AYRES; KIM, CHONG A.; PELLEGRINO, RENATA; TAKENO, SYLVIA S.; SPINNER, NANCY B.; CONLIN, LAURA K.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; MELARAGNO, MARIA I.. Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences. BMC MEDICAL GENETICS, v. 12, . Citações Web of Science: 57. (07/58735-5)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E.; VARELA, PATRICIA TEIXEIRA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M. KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, . Citações Web of Science: 4. (12/15572-7, 12/51150-0)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS; DANTAS, ANELISA GOLLO; UETA, RENATA; PEREZ, ANA BEATRIZ; HAIDAR, MAURO; CANONACO, ROSANE; MELONI, VERA AYRES; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; et al. Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations. Fertility and Sterility, v. 103, n. 5, p. 1289+, . Citações Web of Science: 12. (11/51690-1)

DI-BATTISTA, ADRIANA; MELONI, VERA AYRES; DA SILVA, MAGNUS DIAS; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Unusual X-Chromosome Inactivation Pattern in Patients with Xp11.23-p11.22 Duplication: Report and Review. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 12, p. 3271-3275, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DANTAS, ANELISA GOLLO; MELONI, VERA AYRES; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Position effect modifying gene expression in a patient with ring chromosome 14. JOURNAL OF APPLIED GENETICS, v. 57, n. 2, p. 183-187, . Citações Web of Science: 5. (12/15572-7, 12/51150-0)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; DI BATTISTA, ADRIANA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; BRAGAGNOLO, SILVIA; MORETTI-FERREIRA, DANILO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; CARVALHEIRA, GIANNA MARIA; et al. X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 168, n. 8, p. 669-677, . Citações Web of Science: 15. (11/51690-1)

GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; PILLA, ANA LUIZA; PAULA DE RAMOS, MARCO ANTONIO; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKERO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, . Citações Web of Science: 12. (12/15572-7, 12/51150-0)

MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GIANNUZZI, GIULIANA; FISH, RICHARD J.; ROSENFELD, JILL A.; PETIT, FLORENCE; SOARES, MARIA DE FATIMA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; XIA, FAN; et al. Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations. Human mutation, v. 39, n. 2, p. 281-291, . Citações Web of Science: 4. (14/11572-8)

MALINVERNI, ANDREA C. M.; COLOVATI, MILENY E.; PEREZ, ANA B. A.; CANELOI, THAMY P.; OLIVEIRA, JR., HELIO R.; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; HAMID, AHMED B.; MELARAGNO, MARIA I.. Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations. Cytogenetic and Genome Research, v. 150, n. 2, p. 100-105, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

MALINVERNI, ANDREA C. M.; YAMASHIRO COELHO, ERIKA M.; CHEN, KELIN; COLOVATI, MILENY E.; SOARES PINHO CERNACH, MIRLENE C.; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Cafe-au-Lait Macules and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 153, n. 2, p. 81-85, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATALIA; COLOVATI, MILENY E. S.; MALINVERNI, ANDREA C. M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I.. Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. Cytogenetic and Genome Research, v. 152, n. 1, p. 29-32, . Citações Web of Science: 1. (14/11572-8)

BRAGAGNOLO, SILVIA; COLOVATI, MILENY E. S.; SOUZA, MALU Z.; DANTAS, ANELISE G.; DE SOARES, MARIA F. F.; MELARAGNO, MARIA I.; PEREZ, ANA B.. Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 176, n. 3, p. 638-648, . Citações Web of Science: 4. (13/04623-2, 13/19897-0)

BELLUCCO, FERNANDA T.; DE OLIVEIRA-JUNIOR, HELIO RODRIGUES; GUILHERME, ROBERTA SANTOS; BRAGAGNOLO, SILVIA; ALVAREZ PEREZ, ANA B.; MELONI, VERA AYRES; MELARAGNO, I, MARIA. Deletion of Chromosome 13 due to Different Rearrangements and Impact on Phenotype. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 10, n. 3, p. 139-146, . Citações Web of Science: 0. (14/11572-8)

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