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Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno

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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica (1978) pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestrado (1982) e Doutorado (1988) em Ciências Biológicas (Biologia-Genética) pela Universidade de São Paulo (USP). Livre-Docente (2008) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Desde 2015, Professor Titular da Universidade Federal de São Paulo. Chefe da Disciplina de Genética (período 2021-2024). Atua na área de Genética Humana e Médica, principalmente na área de Citogenômica, com foco em rearranjos estruturais. Membro do corpo editorial da revista Molecular Cytogenetics, a revista oficial da European Cytogeneticists Association. Revisora ad hoc CNPq, FAPESP e das revistas Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, BMC Medical Genetics, Clinical Genetics, Clinics, Fertility and Sterility, Cytogenetics and Genome Research, GENE, Pediatrics International, J Pediatr Genetics, Molecular Cytogenetics, entre outras. Membro da Sociedade Brasileira de Genética, American Society of Human Genetics e European Society of Human Genetics. E-mail: melaragno.maria@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)

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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Aberrações cromossômicas Aconselhamento genético Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos Análise de sequência de DNA Análise de sequência de RNA Anormalidades congênitas Aprendizado computacional Biologia computacional Ciências Biológicas Ciências da Saúde Citogenética molecular Citogenética Clínica Médica Correlação genética Cromatina Cromossomo X Cromossomos em anel Cromossomos Deficiência intelectual Deleção cromossômica Diagnóstico pré-natal Doenças genéticas Duplicação cromossômica Epigênese genética Escoliose Espermatozoides Estruturas cromossômicas Estudos de associação genética Etiologia Evolução fenotípica Expressão gênica Fenótipo Fibrilina-1 Gene FMR1 Genes Genética Humana e Médica Genética médica Genética Genoma humano Herdabilidade Hibridização genômica comparativa Hibridização in situ fluorescente Inativação do cromossomo X Inativação gênica Insuficiência ovariana primária Investigação laboratorial Linfócitos Lisencefalia Lissencefalia Lissencefalias clássicas e heterotopias subcorticais em banda Malformações do sistema nervoso Marcadores genéticos Medicina Metilação de DNA MicroRNAs Microdissecção Monossomia Morfogênese Mosaicismo Mutação Peixes Polimorfismo de um único nucleotídeo Proliferação celular RNA mensageiro Reação em cadeia da polimerase multiplex Reação em cadeia por polimerase (PCR) Rearranjo gênico Regulação da expressão gênica Repetições de microssatélites Retardo mental Saúde Materno-infantil Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala Sequenciamento Síndrome da deleção 22q11 Síndrome de DiGeorge Síndrome de Marfan Telômero Translocação genética Transtornos cromossômicos Trissomia Variação estrutural do genoma Variação genética
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