Busca avançada
Ano de início
Entree

Celia Priszkulnik Koiffmann

CV Lattes


Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Graduação em Ciências Biologicas pela Universidade de São Paulo, Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo e Doutorado em Ciências (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo. É Professor Doutor do Departamento de Biologia, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndromes de Angelman e Prader-Willi , obesidade sindrômica, mecanismos de rearranjos cromossomicos, Citogenética e evolução cromossômica de macacos brasileiros. Pesquisador associado do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, Orientador do Programa de Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana. (Fonte: Currículo Lattes)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a)
Nova molécula reduz agressividade de câncer pediátrico 
Una nueva molécula disminuye la agresividad del cáncer infantil 
Pesquisadores criam minifígado funcional por impressão 3D 
Científicos crean un minihígado funcional mediante impresión 3D 
Centro de Estudos sobre o Genoma Humano adquire sequenciador genético de última geração 
El virus del Zika combate tumores avanzados en el sistema nervioso central canino 
Zika combats advanced-stage central nervous system tumors in dogs 
Científicos investigan ciertos factores genéticos de resistencia o susceptibilidad al COVID-19 
Investigadores brasileños desarrollan un test para diagnosticar el COVID-19 a través de la saliva 
Revelan factores genéticos relativos a la capacidad de la placenta para proteger al feto contra el zika 
Científicos culminan la secuenciación del mayor banco genómico de la tercera edad de Latinoamérica 
Pesquisadores utilizam reprogramação celular para identificar as causas de deficiência intelectual grave 
Brazilian researchers complete Latin America’s largest whole-genome sequencing of elderly people 
Study reveals genetic factors that can make placenta less capable of protecting fetus from zika 
Brazilian researchers develop saliva-based COVID-19 diagnostic test 
Researchers investigate genetic factors behind resistance or susceptibility to COVID-19 
Científicos desarrollan una técnica de producción de hígados en laboratorio 
Researchers develop a technique to produce transplantable livers in the laboratory 
Pesquisadores desenvolvem técnica para a produção de fígado em laboratório 
Encontrados potenciais biomarcadores de forma agressiva de câncer infantil 
Pesquisadores brasileiros concluem maior banco de dados genômicos de idosos da América Latina  
Identificado grupo de genes com expressão alterada em pessoas com autismo 
Estudo revela fatores genéticos que podem tornar a placenta menos capaz de proteger o feto contra o zika 
Researchers create functional mini-liver by 3D bioprinting 
New molecule reduces the aggressiveness of pediatric cancer 
Zika combate tumores avançados no sistema nervoso central de cachorros 
Mapean los genes del sistema inmunitario vinculados con la resistencia al SARS-CoV-2 
Study maps immune system genes involved in resistance to SARS-CoV-2 
La inmunidad celular es esencial para evitar la reinfección con el nuevo coronavirus, sugiere un estudio 
Cell-mediated immunity is essential to prevent reinfection by the novel coronavirus, study suggests 
Auxílios à pesquisa
Bolsas no país
Apoio FAPESP em números * Quantidades atualizadas em 19/06/2021
Colaboradores mais frequentes em auxílios e bolsas FAPESP
Contate o Pesquisador

Este canal da BV/FAPESP deve ser utilizado tão somente para mensagens, referentes aos projetos científicos financiados pela FAPESP.


 

 

 

 

Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (9)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações7
Citações86
Cit./Artigo12,3
Dados do Web of Science

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; OTTO, PAULO ALBERTO; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, CHARLES MARQUES; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KOK, FERNANDO; GARCIA-ALONSO, LUIS; et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 11, . Citações Web of Science: 7. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; LOURENCO, CHARLES MARQUES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 161A, n. 3, p. 479-486, . Citações Web of Science: 18. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA S.; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; KOIFFMANN, CELIA P.. Extending the Phenotype of Monosomy 1p36 Syndrome and Mapping of a Critical Region for Obesity and Hyperphagia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 1, p. 102-110, . Citações Web of Science: 20. (98/14254-2, 04/10380-6)

FAGALI, CLAUDIA; KOK, FERNANDO; NICOLA, PABLO; KIM, CHONG; BERTOLA, DEBORA; ALBANO, LILIAN; KOIFFMANN, CELIA P.. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 52, n. 5, p. 333-336, . Citações Web of Science: 11. (05/52039-1)

D'ANGELO, CARLA S.; VARELA, MONICA C.; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; PEREZ, ANA BEATRIZ A.; KOIFFMANN, CELIA P.. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 3. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA S.; GAJECKA, MARZENA; KIM, CHONG A.; GENTLES, ANDREW J.; GLOTZBACH, CARON D.; SHAFFER, LISA G.; KOIFFMANN, CELIA P.. Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics, v. 125, n. 5-6, p. 551-563, . Citações Web of Science: 19. (98/14254-2, 04/10380-6)

VARELA, MONICA CASTRO; KOK, FERNANDO; OTTO, PAULO ALBERTO; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. European Journal of Human Genetics, v. 12, n. 12, p. 987-992, . (99/10414-8)

VARELA, MONICA CASTRO; KOK, FERNANDO; SETIAN, N.; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clinical Genetics, v. 67, n. 1, p. 47-52, . (99/10414-8)

D'ANGELO, CARLA S.; MOLLER DOS SANTOS, MAUREN F.; ALONSO, LUIS G.; KOIFFMANN, CELIA P.. Two New Cases of 1p21.3 Deletions and an Unbalanced Translocation t(8;12) among Individuals with Syndromic Obesity. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 6, n. 2, p. 63-70, . Citações Web of Science: 8. (98/14254-2, 09/52523-1)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

FAGALI, Claudia Quadros. Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/52039-1

KOHL, Ilana. Síndrome de Cri du Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental.  103 f. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (02/10733-0

D'ANGELO, Carla Sustek. Rearranjos cromossômicos subteloméricos: investigação de deleções 1p36 e de suas correlações genótipo-fenótipo.  viii, 110 f. Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (01/08912-1

OLIVEIRA, Mariana Angelozzi de. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR). Dissertação (Mestrado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/52050-5

IUGHETTI, Cristiani Gifalli. Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica em Platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (03/12324-3

Por favor, reporte erros na informação da página do pesquisador escrevendo para: cdi@fapesp.br.
X

Reporte um problema na página


Detalhes do problema: