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Celia Priszkulnik Koiffmann

CV Lattes


Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Graduação em Ciências Biologicas pela Universidade de São Paulo, Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo e Doutorado em Ciências (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo. É Professor Doutor do Departamento de Biologia, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndromes de Angelman e Prader-Willi , obesidade sindrômica, mecanismos de rearranjos cromossomicos, Citogenética e evolução cromossômica de macacos brasileiros. Pesquisador principal do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, do Instituto Nacional de Células-Tronco-doenças genéticas e FINEP-Terapia Celular. Orientador pleno do Programa Biologia/Genética. (Fonte: Currículo Lattes)

Auxílios à pesquisa
Bolsas no país
Apoio FAPESP em números*
*Quantidades atualizadas em 18/05/2019
Colaboradores mais frequentes em auxílios e bolsas FAPESP
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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (9)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações7
Citações81
Cit./Artigo11,6
Dados do Web of Science

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; LOURENCO, CHARLES MARQUES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 161A, n. 3, p. 479-486, . Citações Web of Science: 18. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA S.; MOLLER DOS SANTOS, MAUREN F.; ALONSO, LUIS G.; KOIFFMANN, CELIA P.. Two New Cases of 1p21.3 Deletions and an Unbalanced Translocation t(8;12) among Individuals with Syndromic Obesity. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 6, n. 2, p. 63-70, . Citações Web of Science: 8. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; OTTO, PAULO ALBERTO; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, CHARLES MARQUES; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KOK, FERNANDO; GARCIA-ALONSO, LUIS; et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 11, . Citações Web of Science: 2. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA S.; VARELA, MONICA C.; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; PEREZ, ANA BEATRIZ A.; KOIFFMANN, CELIA P.. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 3. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA S.; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; KOIFFMANN, CELIA P.. Extending the Phenotype of Monosomy 1p36 Syndrome and Mapping of a Critical Region for Obesity and Hyperphagia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 1, p. 102-110, . Citações Web of Science: 20. (04/10380-6, 98/14254-2)

FAGALI, CLAUDIA; KOK, FERNANDO; NICOLA, PABLO; KIM, CHONG; BERTOLA, DEBORA; ALBANO, LILIAN; KOIFFMANN, CELIA P.. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 52, n. 5, p. 333-336, . Citações Web of Science: 11. (05/52039-1)

D'ANGELO, CARLA S.; GAJECKA, MARZENA; KIM, CHONG A.; GENTLES, ANDREW J.; GLOTZBACH, CARON D.; SHAFFER, LISA G.; KOIFFMANN, CELIA P.. Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics, v. 125, n. 5-6, p. 551-563, . Citações Web of Science: 19. (04/10380-6, 98/14254-2)

VARELA, MONICA CASTRO; KOK, FERNANDO; OTTO, PAULO ALBERTO; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. European Journal of Human Genetics, v. 12, n. 12, p. 987-992, . (99/10414-8)

VARELA, MONICA CASTRO; KOK, FERNANDO; SETIAN, N.; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clinical Genetics, v. 67, n. 1, p. 47-52, . (99/10414-8)

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