CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (2002), Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas/ Genética pela Universidade de São Paulo, atuando principalmente nos seguintes temas: Deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X, e gene ube2a e ubiquitinação de proteínas. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| TITULO |
| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total): |
| Mais itensMenos itens |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
Em nosso projeto de mestrado (Processo FAPESP 03/09289-1) identificamos uma mutação no gene UBE2A (em Xq24) codificador de enzima conjugadora de ubiquítina como causa de deficiência mental (DM) sindrômica família). Foi a primeira descrição associando esse gene a uma patologia humana. A mutação c.382C→T, encontrada em nossos pacientes e em heterozigose em suas mães, gera um códon de …
O Retardo Mental (RM) é uma condição clínica complexa e altamente heterogênea, que afeta cerca de 2 a 3% da população, sendo resultado de causas genéticas, ambientais ou de uma combinação de ambas É considerado sindrômico quando associado a outras manifestações clínicas e não sindrômico ou inespecífico quando o retardo é a única característica clínica consistente. O retardo mental ligado …
Após a descoberta de que mutações no gene MECP2 - responsável pela síndrome de Rett - não são necessariamente letais em homens, um amplo espectro de fenótipos vem sendo relacionado a essas mutações. Triagens de pacientes com retardo mental inespecífico ligado ao X mostraram uma freqüência de mutações no gene MECP2 de aproximadamente 2%, o que a colocaria na mesma ordem de importância da s…
| 3 | Bolsas no país concluídas |
| Processos vinculados | |