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Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Triângulo Mineiro (1973), mestrado em Endocrinologia e Metabologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1981) e doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1984). É Professora Titular do Departamento de Clínica Médica, Área de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Atua como investigadora clínica na área de endocrinologia do desenvolvimento abrangendo o estudo clínico e molecular dos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, crescimento e puberdade e na área de hipo e hiperfunção adrenal com foco na esteroidogênese e tumorigenese. É responsável pela estruturação e desenvolvimento do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, LIM/42 e pesquisadora Senior do CNPq. Orientou 09 alunos de Pós-Doutorado, 25 teses de Doutorado, 07 de Mestrado e 03 alunos de iniciação Científica. Publicou 517 trabalhos em periódicos nacionais e internacionais que receberam número total de 10.276 citações, conforme levantamento realizado na base de dados Web of Science, h-index= 52 data da pesquisa: 23 de setembrode 2019. ORCID:http://orcid.org/0000-0003-1762-1084 - http://www.researcherid.com/rid/J-6917-2015 (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| Workshop de Genética |
| Un nuevo estudio puede ayudar a develar enfermedades degenerativas |
| Estudo de células do sistema nervoso pode ajudar a desvendar doenças degenerativas |
| Pós-Doutorado em Neurociência na FMUSP |
I-DSD Training workshopRotation through 3 workshops-Salma Ali (UK) Using The I-DSD/CAH Registries -Amit Pandey (Switzerland) Bioinformatic tools -Amy Wisniewski (USA)Communication With A New ParentDay 1 (4/07/2019)Setting The Scene Berenice B. Mendonca (Brazil) & Faisal Ahmed (UK)The Impact Of CollaborationsImpact of European collaboration - Olaf Hiort (Germany)Impact of collaboration ...
Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolviment...
Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolviment...
Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolviment...
A falência ovariana primária (FOP) é a causa frequente de infertilidade feminina. Esse distúrbio é caracterizado por amenorréia, hipoestrogenismo e níveis elevados de gonadotrofina. Alterações genéticas em pacientes com POF foram identificadas nos últimos anos, no entanto, na maior parte dos pacientes, a causa do distúrbio não foi identificada. Nesse trabalho, o objetivo geral será rea...
Recentes estudos in vivo e in vitro caracterizaram o papel de diversos genes na diferenciação das células germinativas e no desenvolvimento ovariano. Entre os genes envolvidos nesses processos estão os fatores de transformação do tipo (TGF-, BMP15 e GDF9). A sobrevivência dos oócitos, crucial para o desenvolvimento ovariano, é promovida pela diferenciação e proliferação das células da ...
Treinamento em técnicas específicas de biologia molecular. Identificação do defeito genético em nossa família, utilizando os marcadores já identificados pelo Dr. Sutcliffe em outras famílias com deficiência da 3-beta-hidroxiesteróide dehidrogenase. (AU)
Publicado em 27 de junho de 2017 - Pesquisa FAPESP. A endocrinologista e professora do departamento de Clínica Médica da FMUSP, Berenice Bilharinho de Mendonça, fala sobre os desafios de diagnosticar e tratar corretamente os distúrbios genéticos de desenvolvimento sexual.
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
| Publicações | 60 |
| Citações | 430 |
| Cit./Artigo | 7,2 |
| Dados do Web of Science | |
MACEDO, DELANIE B.; FRANCA, MONICA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CUNHA-SILVA, MARINA; BEST, DANIELLE S.; ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.; BRITO, VINICIUS N.; et al. Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region. Neuroendocrinology, v. 107, n. 2, p. 127-132, 2018. Citações Web of Science: 6. (14/50137-5, 13/03236-5, 13/06391-1)
BATISTA, RAFAEL L.; RODRIGUES, ANDRESA S.; NISHI, MIRIAN Y.; FEITOSA, ALINA C. R.; GOMES, NATHALIA L. R. A.; JUNIOR, JOSE ANTONIA F.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; DE MENDONCA, BERENICE B.. Heterozygous Nonsense Mutation in the Androgen Receptor Gene Associated with Partial Androgen Insensitivity Syndrome in an Individual with 47, XXY Karyotype. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 2, p. 78-81, 2017. Citações Web of Science: 4. (14/50137-5, 13/02162-8)
THAIS F GALATRO; PAULA SOLA; ISABELE F MORETTI; FLAVIO K MIURA; SUELI M OBA-SHINJO; SUELY KN MARIE; ANTONIO M LERARIO. Correlation between molecular features and genetic subtypes of Glioblastoma: critical analysis in 109 cases. MedicalExpress (São Paulo, online), v. 4, n. 5, p. -, Out. 2017. (16/15652-1, 13/06315-3, 13/02162-8)
NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, MAY 2019. Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)
BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DI SANTI; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; CARVALHO, LUCIANI RENATA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. A recurrent synonymous mutation in the human androgen receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 174, p. 14-16, NOV 2017. Citações Web of Science: 8. (14/50137-5, 13/02162-8)
CAETANO, L. A.; SANTANA, L. S.; COSTA-RIQUETTO, A. D.; LERARIO, A. M.; NERY, M.; NOGUEIRA, G. F.; ORTEGA, C. D.; ROCHA, M. S.; JORGE, A. A. L.; TELES, M. G.. PDX1-MODY and dorsal pancreatic agenesis: New phenotype of a rare disease. Clinical Genetics, v. 93, n. 2, p. 382-386, FEB 2018. Citações Web of Science: 3. (13/02162-8, 13/19920-2)
FRANCA, M. M.; FUNARI, M. F. A.; NISHI, M. Y.; NARCIZO, A. M.; DOMENICE, S.; COSTA, E. M. F.; LERARIO, A. M.; MENDONCA, B. B.. Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing. Clinical Genetics, v. 93, n. 2, p. 408-411, FEB 2018. Citações Web of Science: 7. (13/02162-8)
LESSEL, DAVOR; GEHBAUER, CHRISTINA; BRAMSWIG, NURIA C.; SCHLUTH-BOLARD, CAROLINE; VENKATARAMANAPPA, SATHISH; VAN GASSEN, KOEN L. I.; HEMPEL, MAJA; HAACK, TOBIAS B.; BARESIC, ANJA; GENETTI, CASIE A.; et al. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. BRAIN, v. 141, n. 8, p. 2299-2311, AUG 2018. Citações Web of Science: 6. (13/03236-5, 13/02162-8)
MONTENEGRO, JR., RENAN MAGALHAES; COSTA-RIQUETTO, ALINE DANTAS; FERNANDES, VIRGINIA OLIVEIRA; DIAS RANGEL MONTENEGRO, ANA PAULA; DE SANTANA, LUCAS SANTOS; DE LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; DE AZEVEDO SOUZA KARBAGE, LIA BEATRIZ; AGUIAR, LINDENBERG BARBOSA; COSTA CARVALHO, FRANCISCO HERLANIO; TELES, MILENA GURGEL; et al. Homozygous and Heterozygous Nuclear Lamin A p.R582C Mutation: Different Lipodystrophic Phenotypes in the Same Kindred. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 9, AUG 20 2018. Citações Web of Science: 2. (13/19920-2, 13/02162-8)
MENDONCA, BERENICE B.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; ARNHOLD, IVO J. P.; RUSSELL, DAVID W.; WILSON, JEAN D.. Steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 163, p. 206-211, OCT 2016. Citações Web of Science: 21. (13/02162-8)
CUNHA, RENATO; ZAGO, MARCO A.; QUEROL, SERGIO; VOLT, FERNANDA; RUGGERI, ANNALISA; SANZ, GUILLERMO; POUTHIER, FABIENNE; KOGLER, GESINE; VICARIO, JOSE L.; BERGAMASCHI, PAOLA; et al. Impact of CTLA4 genotype and other immune response gene polymorphisms on outcomes after single umbilical cord blood transplantation. Blood, v. 129, n. 4, p. 525-532, JAN 26 2017. Citações Web of Science: 4. (13/02162-8)
VASQUES, GABRIELA A.; HISADO-OLIVA, ALFONSO; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SOLBERG, PAULO; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Long-term response to growth hormone therapy in a patient with short stature caused by a novel heterozygous mutation in NPR2. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 30, n. 1, p. 111-116, JAN 2017. Citações Web of Science: 4. (14/50137-5, 13/03236-5)
ARAUJO PEREIRA, BENEDITO JAMILSON; DE SANTANA JUNIOR, PEDRO AUGUSTTO; DE ALMEIDA, ANTONIO NOGUEIRA; CAVALCANTE, STELLA GONCALVES; MARTINS DE MELO, KEYDE CRISTINA; PIRES DE AGUIAR, PAULO HENRIQUE; PAIVA, WELLINGSON DA SILVA; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE. Cyclin E1 expression and malignancy in meningiomas. CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, v. 190, MAR 2020. Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 01/12898-4, 04/12133-6, 13/02162-8)
DE SANTANA, LUCAS S.; CAETANO, LILIAN A.; COSTA-RIQUETTO, ALINE D.; FRANCO, PEDRO C.; DOTTO, RENATA P.; REIS, ANDRE F.; WEINERT, LETICIA S.; SILVEIRO, SANDRA P.; VENDRAMINI, MARCIO F.; DO PRADO, FLAVIENE A.; et al. Targeted sequencing identifies novel variants in common and rare MODY genes. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 7, n. 12, DEC 2019. Citações Web of Science: 0. (17/14703-4, 13/19920-2, 17/15365-5, 15/05123-9, 13/02162-8)
HOMMA, THAIS KATAOKA; FREIRE, BRUNA LUCHEZE; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; DAUBER, ANDREW; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; NISHI, MIRIAN YUMIE; DE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; VASQUES, GABRIELA DE ANDRADE; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ; et al. Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 215, p. 192-198, DEC 2019. Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
MORETTI, ISABELE FATTORI; FRANCO, DAIANE GIL; DE ALMEIDA GALATRO, THAIS FERNANDA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE. Plasmatic membrane toll-like receptor expressions in human astrocytomas. PLoS One, v. 13, n. 6, JUN 18 2018. Citações Web of Science: 1. (14/50137-5, 13/06315-3, 16/14695-9, 13/02162-8)
GOMES, NATHALIA L.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; MACHADO, ALINE ZAMBONI; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; DA SILVA, THATIANA EVILEN; ARNHOLD, IVO J. P.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; COSTA, ELAINE F.; NISHI, MIRIAN Y.; et al. Long-term outcomes and molecular analysis of a large cohort of patients with 46,XY disorder of sex development due to partial gonadal dysgenesis. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 89, n. 2, p. 164-177, AUG 2018. Citações Web of Science: 2. (13/02162-8)
LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, AUG 2019. Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/03236-5)
FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, JUL 2019. Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/02162-8)
NAKAGUMA, MARILENA; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P.. Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants. Genetics in Medicine, v. 21, n. 1, p. 260, JAN 2019. Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)
CARVALHO, RAFAEL A.; URTREMARI, BETSAIDA; JORGE, ALEXANDER A. L.; SANTANA, LUCAS S.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SEKIYA, TOMOKO; LONGUINI, VIVIANE C.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; LERARIO, ANTONIO M.; TOLEDO, SERGIO P. A.; et al. Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 179, n. 6, p. 391-407, DEC 2018. Citações Web of Science: 3. (15/07625-1, 13/19810-2, 14/50137-5, 16/07965-0, 15/25444-4, 13/15388-4, 16/07504-2)
VASQUES, GABRIELA A.; FUNARI, MARIANA F. A.; FERREIRA, FREDERICO M.; AZA-CARMONA, MIRIAM; SENTCHORDI-MONTANE, LUCIA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; LERARIO, ANTONIO M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; NASLAVSKY, MICHEL S.; DUARTE, YEDA A. O.; et al. IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 103, n. 2, p. 604-614, FEB 2018. Citações Web of Science: 13. (13/03236-5, 13/02162-8)
LO MADEIRA, JOAO; NISHI, MIRIAN Y.; NAKAGUMA, MARILENA; BENEDETTI, ANNA F.; BISCOTTO, ISABELA PEIXOTO; FERNANDES, THAMIRIS; PEQUENO, THIAGO; FIGUEIREDO, THALITA; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; et al. Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 87, n. 6, p. 725-732, DEC 2017. Citações Web of Science: 4. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7)
CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; et al. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, MAR 2018. Citações Web of Science: 1. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)
GAMES, LARISSA G.; CUNHA-SILVA, MARINA; CRESPO, RAIANE P.; RAMOS, CAROLINA O.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CANTON, ANA; LEES, MELISSA; SPOUDEAS, HELEN; DAUBER, ANDREW; MACEDO, DELANIE B.; et al. DLK1 Is a Novel Link Between Reproduction and Metabolism. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2112-2120, JUN 2019. Citações Web of Science: 6. (14/50137-5, 16/14803-6, 15/17350-0)
ISABELE FATTORI MORETTI; ROSELI SILVA; SUELI MIEKO OBA-SHINJO; PRISCILA OLIVEIRA DE CARVALHO; LAIS CAVALCA CARDOSO; ISAC DE CASTRO; SUELY KAZUE NAGAHASHI MARIE. The impact of interleukin-13 receptor expressions in cell migration of astrocytomas. MedicalExpress (São Paulo, online), v. 2, n. 5, Out. 2015. (01/12898-4, 04/12133-6, 13/02162-8, 13/06315-3)
GIMENEZ, MARCELA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE; OBA-SHINJO, SUELI; UNO, MIYUKI; IZUMI, CLARICE; OLIVEIRA, JOAO BOSCO; ROSA, JOSE CESAR. Quantitative proteomic analysis shows differentially expressed HSPB1 in glioblastoma as a discriminating short from long survival factor and NOVA1 as a differentiation factor between low-grade astrocytoma and oligodendroglioma. BMC CANCER, v. 15, JUN 25 2015. Citações Web of Science: 18. (01/00422-5, 11/07568-7, 13/06315-3, 04/12133-6, 13/02162-8)
GALATRO, THAIS F.; HOLTMAN, INGE R.; LERARIO, ANTONIO M.; VAINCHTEIN, ILIA D.; BROUWER, NIESKE; SOLA, PAULA R.; VERAS, MARIANA M.; PEREIRA, TULIO F.; LEITE, RENATA E. P.; MOLLER, THOMAS; et al. Transcriptomic analysis of purified human cortical microglia reveals age-associated changes. NATURE NEUROSCIENCE, v. 20, n. 8, p. 1162+, AUG 2017. Citações Web of Science: 127. (13/06315-3, 13/07704-3, 13/02162-8)
DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; BRITO, VINICIUS NAHIME; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; ZAMBONI, ALINE MACHADO; GOMES, LARISSA GARCIA; INACIO, MARLENE; MERMEJO, LIVIA MARA; COELI-LACCHINI, FERNANDA; TEIXEIRA, VIRGINIA RIBEIRO; GONCALVES, FABRICIA TORRES; et al. Clinical, hormonal, ovarian, and genetic aspects of 46,XX patients with congenital adrenal hyperplasia due to CYP17A1 defects. Fertility and Sterility, v. 105, n. 6, p. 1612-1619, JUN 2016. Citações Web of Science: 7. (13/02162-8)
DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; et al. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, DEC 2016. Citações Web of Science: 12. (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)
DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI; FRADE COSTA, ELAINE M.; DOMENICE, SORAHIA; MARTIN, REGINA M.; DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; PELAES, TATIANA; INACIO, MARLENE; CODARIN, RODRIGO ROCHA; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ; et al. Successful Live Birth in a Woman With 17 alpha-Hydroxylase Deficiency Through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 101, n. 2, p. 345-348, FEB 2016. Citações Web of Science: 10. (13/02162-8)
LIZE V. FERREIRA; SILVIA A.L. SOUZA; LUCIANA R. MONTENEGRO; IVO J.P. ARNHOLD; TITANIA PASQUALINI; JUAN JORGE HEINRICH; ANA CLAUDIA KESELMAN; BERENICE B. MENDONÇA; ALEXANDER A.L. JORGE. Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 51, n. 3, p. 450-456, Abr. 2007. (00/14092-4, 02/09687-4)
JORGE, ALEXANDER A. L.; MARCHISOTTI, FREDERICO G.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CARVALHO, LUCIANI R.; MENDONÇA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.. Growth hormone (GH) pharmacogenetics: influence of GH receptor exon 3 retention or deletion on first-year growth response and final height in patients with severe GH deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 91, n. 3, p. 1076-1080, Mar. 2006. (02/09687-4, 00/14092-4)
JORGE‚ A.A.L.; SOUZA‚ S.C.A.L.; ARNHOLD‚ I.J.P.; MENDONCA‚ B.B.. The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: supression of GH secretion by GnRH analogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration. Clinical Endocrinology, v. 60, n. 1, p. 36-40, 2004. (00/14092-4, 02/09687-4)
HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; et al. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, JAN 2020. Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B.. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, DEC 2019. Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)
ANTONIO MARCONDES LERARIO; DIPIKA R. MOHAN; LUCIANA RIBEIRO MONTENEGRO; MARIANA FERREIRA DE ASSIS FUNARI; MIRIAN YUMIE NISHI; AMANDA DE MORAES NARCIZO; ANNA FLAVIA FIGUEREDO BENEDETTI; SUELI MIEKO OBA-SHINJO; AURÉLIO JOSÉ VITORINO; ROGÉRIO ALEXANDRE SCRIPNIC XAVIER DOS SANTOS; et al. SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in Sao Paulo. Clinics, v. 75, p. -, 2020. Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/02162-8)
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(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
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