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Berenice Bilharinho de Mendonça

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Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Triângulo Mineiro (1973), mestrado em Endocrinologia e Metabologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1981) e doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1984). É Professora Titular do Departamento de Clínica Médica, Área de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Atua como investigadora clínica na área de endocrinologia do desenvolvimento abrangendo o estudo clínico e molecular dos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, crescimento e puberdade e na área de hipo e hiperfunção adrenal com foco na esteroidogênese e tumorigenese. É responsável pela estruturação e desenvolvimento do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, LIM/42 e pesquisadora Senior do CNPq. Orientou 09 alunos de Pós-Doutorado, 25 teses de Doutorado, 07 de Mestrado e 03 alunos de iniciação Científica. Publicou 517 trabalhos em periódicos nacionais e internacionais que receberam número total de 10.276 citações, conforme levantamento realizado na base de dados Web of Science, h-index= 52 data da pesquisa: 23 de setembrode 2019. ORCID:http://orcid.org/0000-0003-1762-1084 - http://www.researcherid.com/rid/J-6917-2015 (Fonte: Currículo Lattes)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a)
Workshop de Genética 
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  • Resumo

    I-DSD Training workshopRotation through 3 workshops-Salma Ali (UK) Using The I-DSD/CAH Registries -Amit Pandey (Switzerland) Bioinformatic tools -Amy Wisniewski (USA)Communication With A New ParentDay 1 (4/07/2019)Setting The Scene Berenice B. Mendonca (Brazil) & Faisal Ahmed (UK)The Impact Of CollaborationsImpact of European collaboration - Olaf Hiort (Germany)Impact of collaboration ...

    7º Simpósio Internacional de DDS, AO.R

  • Resumo

    Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolviment...

    Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala, AP.EMU

  • Resumo

    Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolviment...

    Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional, AP.TEM
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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Aromatase Biologia Molecular Bioquímica Ciências Biológicas Ciências da Saúde Clínica Médica Disgenesia Gonadal Esteroides Esteroidogênese Exoma Fertilização in vitro Genes Genética Humana e Médica Genética molecular Genética Gonadotrofinas Hiperplasia suprarrenal congênita Hipófise Hipopituitarismo Hirsutismo Hormônio adrenocorticotrópico Hormônio do crescimento Medicina Mutação Mutagênese Oncogenes Proteínas de ligação ao GTP Sequenciamento Síndrome de Cushing Transexualismo p53
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Menino ou menina?

Publicado em 27 de junho de 2017 - Pesquisa FAPESP. A endocrinologista e professora do departamento de Clínica Médica da FMUSP, Berenice Bilharinho de Mendonça, fala sobre os desafios de diagnosticar e tratar corretamente os distúrbios genéticos de desenvolvimento sexual.

Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (64)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações54
Citações430
Cit./Artigo8,0
Dados do Web of Science

DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; et al. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 05/04726-0, 07/51215-6, 10/51102-0, 13/02162-8)

FUNARI, MARIANA F. A.; DE BARROS, JULIANA S.; SANTANA, LUCAS S.; LERARIO, ANTONIO M.; FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; VASQUES, GABRIELA A.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing. Clinical Genetics, v. 96, n. 3, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5)

CAVALCANTE, STELLA G.; SILVA, CLARISSE P. N.; SOLA, PAULA R.; TANAKA, LEONARDO Y.; OBA-SHINJO, SUELI M.; MARIE, SUELY K. N.. ATRX-DAXX Complex Expression Levels and Telomere Length in Normal Young and Elder Autopsy Human Brains. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 38, n. 9, . Citações Web of Science: 0. (13/02162-8)

VEIGA CRUZEIRO, GUSTAVO ALENCASTRO; SALOMAO, KARINA BEZERRA; OLIVEIRA DE BIAGI, JR., CARLOS ALBERTO; BAUMGARTNER, MARTIN; STURM, DOMINIK; PEIXOTO LIRA, REGIA CAROLINE; MAGALHAES, TACIANI DE ALMEIDA; MILAN, MIRELLA BARONI; SILVEIRA, VANESSA DA SILVA; SAGGIORO, FABIANO PINTO; et al. A simplified approach using Taqman low-density array for medulloblastoma subgrouping. ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS, v. 7, . Citações Web of Science: 0. (13/12006-3, 14/20341-0, 14/19976-0, 04/12133-6, 13/02162-8)

IMAGAWA, ERI; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; ISIDOR, BERTRAND; MITSUHASHI, SATOMI; MIZUGUCHI, TAKESHI; MIYATAKE, SATOKO; TAKATA, ATSUSHI; MIYAKE, NORIKO; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; BOGUSZEWSKI, CESAR L.; et al. Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome. Clinical Genetics, v. 94, n. 5, p. 461-466, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5, 13/02162-8)

FRANCO, DAIANE G.; MORETTI, ISABELE F.; MARIE, SUELY K. N.. Mitochondria Transcription Factor A: A Putative Target for the Effect of Melatonin on U87MG Malignant Glioma Cell Line. Molecules, v. 23, n. 5, . Citações Web of Science: 7. (14/17220-6, 04/12133-6, 13/02162-8)

CARDOSO, LAIS C.; SOARES, ROSELI DA S.; LAURENTINO, TALITA DE S.; LERARIO, ANTONIO M.; MARIE, SUELY K. N.; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO. CD99 Expression in Glioblastoma Molecular Subtypes and Role in Migration and Invasion. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 20, n. 5, . Citações Web of Science: 0. (01/12898-4, 15/03614-5, 15/03995-9, 04/12133-6, 13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; NISHI, MIRIAN Y.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; BARACAT, EDMUND C.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.. Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 62, n. 3, p. 186-189, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/02162-8)

ROCHA, VANDERSON. Umbilical cord blood cells from unrelated donor as an alternative source of hematopoietic stem cells for transplantation in children and adults. SEMINARS IN HEMATOLOGY, v. 53, n. 4, p. 237-245, . Citações Web of Science: 6. (13/02162-8)

BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; MACHADO, ALINE ZAMBONI; NISHI, MIRIAN YUMIE; CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA; SILVA, ROSANA BARBOSA; COSTA, ELAINE M. F.; MENDONCA, BERENICE B.; DOMENICE, SORAHIA. Partial androgen insensitivity syndrome due to somatic mosaicism of the androgen receptor. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 31, n. 2, p. 223-228, . Citações Web of Science: 5. (13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; NARCIZO, AMANDA M.; DE MELLO, MARICILDA P.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; MENDONCA, BERENICE B.. A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 3, p. 137-142, . Citações Web of Science: 8. (14/50137-5, 13/02162-8)

MADEIRA, JOAO L. O.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MARTIN, REGINA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; FRANCA, MARCELA M.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; ARNHOLD, IVO J. P.; FREITAS, HELAYNE S.; et al. A homozygous point mutation in the GH1 promoter (c.-223C > T) leads to reduced GH1 expression in siblings with isolated GH deficiency (IGHD). EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 175, n. 2, p. K7-K15, . Citações Web of Science: 2. (13/03236-5, 10/05188-0)

MENDONCA, BERENICE B.; GOMES, NATHALIA LISBOA; COSTA, ELAINE M. F.; INACIO, MARLENE; MARTIN, REGINA M.; NISHI, MIRIAN Y.; CARVALHO, FILOMENA MARINO; TIBOR, FRANCISCO DENES; DOMENICE, SORAHIA. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 165, n. A, SI, p. 79-85, . Citações Web of Science: 15. (13/02162-8)

SHEKHOVTSOVA, ZHANNA; BONFIM, CARMEM; RUGGERI, ANNALISA; NICHELE, SAMANTHA; PAGE, KRISTIN; ALSERAIHY, AMAL; BARRIGA, FRANCISCO; DE TOLEDO CODINA, JOSE SANCHEZ; VEYS, PAUL; BOELENS, JAAP JAN; et al. A risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation for children with Wiskott-Aldrich syndrome. Haematologica, v. 102, n. 6, p. 1112-1119, . Citações Web of Science: 6. (13/02162-8)

FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5, 15/26980-7, 13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; PITA, CARMEM C.; FONTENELE, EVELINE G. P.; MENDONCA, BERENICE B.. A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure. ENDOCRINE, v. 58, n. 3, p. 442-447, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/02162-8)

JOÃO LUIZ DE OLIVEIRA MADEIRA; LUCIANE ZGODA BUSSMANN; HELENA PANTELIOU LIMA-VALASSI; BERENICE BILHARINHO DE MENDONÇA. Análise de um radioimunoensaio iodado para determinação de 11-deoxicortisol. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 58, n. 3, p. -, . (10/05188-0)

BATISTA, RAFAEL LOCH; INACIO, MARLENE; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA, JR., JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Psychosexual Aspects, Effects of Prenatal Androgen Exposure, and Gender Change in 46,XY Disorders of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 4, p. 1160-1170, . Citações Web of Science: 1. (14/50137-5, 13/02162-8)

FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, . Citações Web of Science: 7. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)

DE ALBUQUERQUE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; DE SOUZA QUEDAS, ELISANGELA PEREIRA; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; JALLAD, RAQUEL SOARES; HOMMA, THAIS KATAOKA; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; BRITO, VINICIUS NAHIME; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. Genetic investigation of patients with tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 182, n. 2, p. 139-147, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5)

HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; et al. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)

WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B.. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)

LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/03236-5)

FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/02162-8)

DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI; FRADE COSTA, ELAINE M.; DOMENICE, SORAHIA; MARTIN, REGINA M.; DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; PELAES, TATIANA; INACIO, MARLENE; CODARIN, RODRIGO ROCHA; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ; et al. Successful Live Birth in a Woman With 17 alpha-Hydroxylase Deficiency Through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 101, n. 2, p. 345-348, . Citações Web of Science: 10. (13/02162-8)

GIMENEZ, MARCELA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE; OBA-SHINJO, SUELI; UNO, MIYUKI; IZUMI, CLARICE; OLIVEIRA, JOAO BOSCO; ROSA, JOSE CESAR. Quantitative proteomic analysis shows differentially expressed HSPB1 in glioblastoma as a discriminating short from long survival factor and NOVA1 as a differentiation factor between low-grade astrocytoma and oligodendroglioma. BMC CANCER, v. 15, . Citações Web of Science: 18. (01/00422-5, 11/07568-7, 13/06315-3, 04/12133-6, 13/02162-8)

CUNHA, RENATO; ZAGO, MARCO A.; QUEROL, SERGIO; VOLT, FERNANDA; RUGGERI, ANNALISA; SANZ, GUILLERMO; POUTHIER, FABIENNE; KOGLER, GESINE; VICARIO, JOSE L.; BERGAMASCHI, PAOLA; et al. Impact of CTLA4 genotype and other immune response gene polymorphisms on outcomes after single umbilical cord blood transplantation. Blood, v. 129, n. 4, p. 525-532, . Citações Web of Science: 4. (13/02162-8)

VASQUES, GABRIELA A.; HISADO-OLIVA, ALFONSO; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SOLBERG, PAULO; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Long-term response to growth hormone therapy in a patient with short stature caused by a novel heterozygous mutation in NPR2. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 30, n. 1, p. 111-116, . Citações Web of Science: 4. (14/50137-5, 13/03236-5)

DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; BRITO, VINICIUS NAHIME; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; ZAMBONI, ALINE MACHADO; GOMES, LARISSA GARCIA; INACIO, MARLENE; MERMEJO, LIVIA MARA; COELI-LACCHINI, FERNANDA; TEIXEIRA, VIRGINIA RIBEIRO; GONCALVES, FABRICIA TORRES; et al. Clinical, hormonal, ovarian, and genetic aspects of 46,XX patients with congenital adrenal hyperplasia due to CYP17A1 defects. Fertility and Sterility, v. 105, n. 6, p. 1612-1619, . Citações Web of Science: 7. (13/02162-8)

MENDONCA, BERENICE B.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; ARNHOLD, IVO J. P.; RUSSELL, DAVID W.; WILSON, JEAN D.. Steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 163, p. 206-211, . Citações Web of Science: 21. (13/02162-8)

GALATRO, THAIS F.; HOLTMAN, INGE R.; LERARIO, ANTONIO M.; VAINCHTEIN, ILIA D.; BROUWER, NIESKE; SOLA, PAULA R.; VERAS, MARIANA M.; PEREIRA, TULIO F.; LEITE, RENATA E. P.; MOLLER, THOMAS; et al. Transcriptomic analysis of purified human cortical microglia reveals age-associated changes. NATURE NEUROSCIENCE, v. 20, n. 8, p. 1162+, . Citações Web of Science: 127. (13/06315-3, 13/07704-3, 13/02162-8)

NAKAGUMA, MARILENA; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P.. Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants. Genetics in Medicine, v. 21, n. 1, p. 260, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)

LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/03236-5)

FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/02162-8)

S. DOMENICE; R.V. CORRÊA; E.M.F. COSTA; M.Y. NISHI; E. VILAIN; I.J.P. ARNHOLD; B.B. MENDONCA. Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in Brazilian sex-reversed patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 37, n. 1, p. 145-150, . (00/01737-7, 00/06678-9)

MARUI, SUEMI; TRARBACH, ERICKA B.; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; INOUE, HIROSHI; NISHI, MIRIAN Y.; DE LACERDA FILHO, LUIZ; AGUIAR-OLIVEIRA, MANUEL H.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. GH-Releasing Hormone Receptor Gene: A Novel Splice-Disrupting Mutation and Study of Founder Effects. Hormone Research in Paediatrics, v. 78, n. 3, p. 165-172, . Citações Web of Science: 12. (00/06677-2, 00/14092-4, 99/10692-8)

NISHI, MIRIAN YUMIE; DOMENICE, SORAHIA; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; ZABA NETO, ALBERTO; CAVALARO PEREIRA DA SILVA, MARCIA ALESSANDRA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Analysis of anti-Mullerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Mullerian duct syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, SI, p. 473-478, . Citações Web of Science: 11. (06/50999-0)

ARAUJO‚ R.S.; BILLERBECK‚ A.E.C.; MADUREIRA‚ G.; MENDONCA‚ B.B.; BACHEGA‚ T.A.S.S.. Substitutions in the CYP21A2 promoter explain the simple-virilizing form of 21-hydroxylase deficiency in patients harbouring a P30L mutation. Clinical Endocrinology, v. 62, n. 2, p. 132-136, . (99/06468-5, 98/00243-9)

JORGE, ALEXANDER A. L.; SOUZA, SILVIA C.; NISHI, MIRIAM Y.; BILLERBECK, ANA E.; LIBÓRIO, DÉBORA C. C.; KIM, CHONG A.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONÇA, BERENICE B.. SHOX mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis: frequency and phenotypic variability. Clinical Endocrinology, v. 66, n. 1, p. 130-135, . (02/09687-4, 00/14092-4)

SOARES COSTA, MARCIA HELENA; DOMENICE, SORAHIA; TOLEDO, RODRIGO ALMEIDA; JUNIOR, DELMAR MUNIZ L.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; PINTO, EMILIA MODOLO; ALMEIDA TOLEDO, SERGIO PEREIRA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; BARISSON VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA. Glucose-dependent insulinotropic peptide receptor overexpression in adrenocortical hyperplasia in MEN1 syndrome without loss of heterozygosity at the 11q13 locus. Clinics, v. 66, n. 4, p. 529-533, . Citações Web of Science: 6. (03/07449-1, 04/15046-7)

CARDOSO, LAIS C.; SOARES, ROSELI DA S.; LAURENTINO, TALITA DE S.; LERARIO, ANTONIO M.; MARIE, SUELY K. N.; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO. CD99 Expression in Glioblastoma Molecular Subtypes and Role in Migration and Invasion. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 20, n. 5, . Citações Web of Science: 0. (01/12898-4, 15/03614-5, 15/03995-9, 04/12133-6, 13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; NISHI, MIRIAN Y.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; BARACAT, EDMUND C.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.. Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 62, n. 3, p. 186-189, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/02162-8)

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FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/02162-8)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SANTOS, Mariza Augusta Gerdulo dos. Pesquisa de mutações em genes envolvidos na diferenciação e manutenção das células germinativas em pacientes portadores de distúrbio do desenvolvimento gonadal 46,XX. 2010. Tese (Doutorado) – Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

VERDUGUEZ, Elisa Del Rosario Ugarte. Aspectos da psicossexualidade e da personalidade de pacientes autodenominados transexuais masculinos e femininos avaliados pelo teste projetivo de Szondi. 2009. Dissertação (Mestrado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

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