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Berenice Bilharinho de Mendonça

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Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Triângulo Mineiro (1973), mestrado em Endocrinologia e Metabologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1981) e doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1984). É Professora Titular do Departamento de Clínica Médica, Área de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Atua como investigadora clínica na área de endocrinologia do desenvolvimento abrangendo o estudo clínico e molecular dos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, crescimento e puberdade e na área de hipo e hiperfunção adrenal com foco na esteroidogênese e tumorigenese. É responsável pela estruturação e desenvolvimento do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, LIM/42 e pesquisadora Senior do CNPq. Orientou 09 alunos de Pós-Doutorado, 25 teses de Doutorado, 07 de Mestrado e 03 alunos de iniciação Científica. Publicou 517 trabalhos em periódicos nacionais e internacionais que receberam número total de 10.276 citações, conforme levantamento realizado na base de dados Web of Science, h-index= 52 data da pesquisa: 23 de setembrode 2019. ORCID:http://orcid.org/0000-0003-1762-1084 - http://www.researcherid.com/rid/J-6917-2015 (Fonte: Currículo Lattes)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a)
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Menino ou menina?

Publicado em 27 de junho de 2017 - Pesquisa FAPESP. A endocrinologista e professora do departamento de Clínica Médica da FMUSP, Berenice Bilharinho de Mendonça, fala sobre os desafios de diagnosticar e tratar corretamente os distúrbios genéticos de desenvolvimento sexual.

Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (64)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações54
Citações430
Cit./Artigo8,0
Dados do Web of Science

DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; et al. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 05/04726-0, 07/51215-6, 10/51102-0, 13/02162-8)

FUNARI, MARIANA F. A.; DE BARROS, JULIANA S.; SANTANA, LUCAS S.; LERARIO, ANTONIO M.; FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; VASQUES, GABRIELA A.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing. Clinical Genetics, v. 96, n. 3, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5)

CAVALCANTE, STELLA G.; SILVA, CLARISSE P. N.; SOLA, PAULA R.; TANAKA, LEONARDO Y.; OBA-SHINJO, SUELI M.; MARIE, SUELY K. N.. ATRX-DAXX Complex Expression Levels and Telomere Length in Normal Young and Elder Autopsy Human Brains. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 38, n. 9, . Citações Web of Science: 0. (13/02162-8)

VEIGA CRUZEIRO, GUSTAVO ALENCASTRO; SALOMAO, KARINA BEZERRA; OLIVEIRA DE BIAGI, JR., CARLOS ALBERTO; BAUMGARTNER, MARTIN; STURM, DOMINIK; PEIXOTO LIRA, REGIA CAROLINE; MAGALHAES, TACIANI DE ALMEIDA; MILAN, MIRELLA BARONI; SILVEIRA, VANESSA DA SILVA; SAGGIORO, FABIANO PINTO; et al. A simplified approach using Taqman low-density array for medulloblastoma subgrouping. ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS, v. 7, . Citações Web of Science: 0. (13/12006-3, 14/20341-0, 14/19976-0, 04/12133-6, 13/02162-8)

IMAGAWA, ERI; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; ISIDOR, BERTRAND; MITSUHASHI, SATOMI; MIZUGUCHI, TAKESHI; MIYATAKE, SATOKO; TAKATA, ATSUSHI; MIYAKE, NORIKO; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; BOGUSZEWSKI, CESAR L.; et al. Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome. Clinical Genetics, v. 94, n. 5, p. 461-466, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5, 13/02162-8)

FRANCO, DAIANE G.; MORETTI, ISABELE F.; MARIE, SUELY K. N.. Mitochondria Transcription Factor A: A Putative Target for the Effect of Melatonin on U87MG Malignant Glioma Cell Line. Molecules, v. 23, n. 5, . Citações Web of Science: 7. (14/17220-6, 04/12133-6, 13/02162-8)

CARDOSO, LAIS C.; SOARES, ROSELI DA S.; LAURENTINO, TALITA DE S.; LERARIO, ANTONIO M.; MARIE, SUELY K. N.; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO. CD99 Expression in Glioblastoma Molecular Subtypes and Role in Migration and Invasion. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 20, n. 5, . Citações Web of Science: 0. (01/12898-4, 15/03614-5, 15/03995-9, 04/12133-6, 13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; NISHI, MIRIAN Y.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; BARACAT, EDMUND C.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.. Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 62, n. 3, p. 186-189, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/02162-8)

ROCHA, VANDERSON. Umbilical cord blood cells from unrelated donor as an alternative source of hematopoietic stem cells for transplantation in children and adults. SEMINARS IN HEMATOLOGY, v. 53, n. 4, p. 237-245, . Citações Web of Science: 6. (13/02162-8)

BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; MACHADO, ALINE ZAMBONI; NISHI, MIRIAN YUMIE; CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA; SILVA, ROSANA BARBOSA; COSTA, ELAINE M. F.; MENDONCA, BERENICE B.; DOMENICE, SORAHIA. Partial androgen insensitivity syndrome due to somatic mosaicism of the androgen receptor. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 31, n. 2, p. 223-228, . Citações Web of Science: 5. (13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; NARCIZO, AMANDA M.; DE MELLO, MARICILDA P.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; MENDONCA, BERENICE B.. A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 3, p. 137-142, . Citações Web of Science: 8. (14/50137-5, 13/02162-8)

MADEIRA, JOAO L. O.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MARTIN, REGINA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; FRANCA, MARCELA M.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; ARNHOLD, IVO J. P.; FREITAS, HELAYNE S.; et al. A homozygous point mutation in the GH1 promoter (c.-223C > T) leads to reduced GH1 expression in siblings with isolated GH deficiency (IGHD). EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 175, n. 2, p. K7-K15, . Citações Web of Science: 2. (13/03236-5, 10/05188-0)

MENDONCA, BERENICE B.; GOMES, NATHALIA LISBOA; COSTA, ELAINE M. F.; INACIO, MARLENE; MARTIN, REGINA M.; NISHI, MIRIAN Y.; CARVALHO, FILOMENA MARINO; TIBOR, FRANCISCO DENES; DOMENICE, SORAHIA. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 165, n. A, SI, p. 79-85, . Citações Web of Science: 15. (13/02162-8)

SHEKHOVTSOVA, ZHANNA; BONFIM, CARMEM; RUGGERI, ANNALISA; NICHELE, SAMANTHA; PAGE, KRISTIN; ALSERAIHY, AMAL; BARRIGA, FRANCISCO; DE TOLEDO CODINA, JOSE SANCHEZ; VEYS, PAUL; BOELENS, JAAP JAN; et al. A risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation for children with Wiskott-Aldrich syndrome. Haematologica, v. 102, n. 6, p. 1112-1119, . Citações Web of Science: 6. (13/02162-8)

FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, . Citações Web of Science: 9. (13/03236-5, 15/26980-7, 13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; PITA, CARMEM C.; FONTENELE, EVELINE G. P.; MENDONCA, BERENICE B.. A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure. ENDOCRINE, v. 58, n. 3, p. 442-447, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/02162-8)

JOÃO LUIZ DE OLIVEIRA MADEIRA; LUCIANE ZGODA BUSSMANN; HELENA PANTELIOU LIMA-VALASSI; BERENICE BILHARINHO DE MENDONÇA. Análise de um radioimunoensaio iodado para determinação de 11-deoxicortisol. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 58, n. 3, p. -, . (10/05188-0)

BATISTA, RAFAEL LOCH; INACIO, MARLENE; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA, JR., JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Psychosexual Aspects, Effects of Prenatal Androgen Exposure, and Gender Change in 46,XY Disorders of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 4, p. 1160-1170, . Citações Web of Science: 1. (14/50137-5, 13/02162-8)

FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, . Citações Web of Science: 7. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)

DE ALBUQUERQUE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; DE SOUZA QUEDAS, ELISANGELA PEREIRA; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; JALLAD, RAQUEL SOARES; HOMMA, THAIS KATAOKA; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; BRITO, VINICIUS NAHIME; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. Genetic investigation of patients with tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 182, n. 2, p. 139-147, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5)

HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; et al. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)

WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B.. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)

LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/03236-5)

FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/02162-8)

DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI; FRADE COSTA, ELAINE M.; DOMENICE, SORAHIA; MARTIN, REGINA M.; DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; PELAES, TATIANA; INACIO, MARLENE; CODARIN, RODRIGO ROCHA; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ; et al. Successful Live Birth in a Woman With 17 alpha-Hydroxylase Deficiency Through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 101, n. 2, p. 345-348, . Citações Web of Science: 10. (13/02162-8)

GIMENEZ, MARCELA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE; OBA-SHINJO, SUELI; UNO, MIYUKI; IZUMI, CLARICE; OLIVEIRA, JOAO BOSCO; ROSA, JOSE CESAR. Quantitative proteomic analysis shows differentially expressed HSPB1 in glioblastoma as a discriminating short from long survival factor and NOVA1 as a differentiation factor between low-grade astrocytoma and oligodendroglioma. BMC CANCER, v. 15, . Citações Web of Science: 18. (01/00422-5, 11/07568-7, 13/06315-3, 04/12133-6, 13/02162-8)

CUNHA, RENATO; ZAGO, MARCO A.; QUEROL, SERGIO; VOLT, FERNANDA; RUGGERI, ANNALISA; SANZ, GUILLERMO; POUTHIER, FABIENNE; KOGLER, GESINE; VICARIO, JOSE L.; BERGAMASCHI, PAOLA; et al. Impact of CTLA4 genotype and other immune response gene polymorphisms on outcomes after single umbilical cord blood transplantation. Blood, v. 129, n. 4, p. 525-532, . Citações Web of Science: 4. (13/02162-8)

VASQUES, GABRIELA A.; HISADO-OLIVA, ALFONSO; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SOLBERG, PAULO; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Long-term response to growth hormone therapy in a patient with short stature caused by a novel heterozygous mutation in NPR2. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 30, n. 1, p. 111-116, . Citações Web of Science: 4. (14/50137-5, 13/03236-5)

DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; BRITO, VINICIUS NAHIME; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; ZAMBONI, ALINE MACHADO; GOMES, LARISSA GARCIA; INACIO, MARLENE; MERMEJO, LIVIA MARA; COELI-LACCHINI, FERNANDA; TEIXEIRA, VIRGINIA RIBEIRO; GONCALVES, FABRICIA TORRES; et al. Clinical, hormonal, ovarian, and genetic aspects of 46,XX patients with congenital adrenal hyperplasia due to CYP17A1 defects. Fertility and Sterility, v. 105, n. 6, p. 1612-1619, . Citações Web of Science: 7. (13/02162-8)

MENDONCA, BERENICE B.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; ARNHOLD, IVO J. P.; RUSSELL, DAVID W.; WILSON, JEAN D.. Steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 163, p. 206-211, . Citações Web of Science: 21. (13/02162-8)

GALATRO, THAIS F.; HOLTMAN, INGE R.; LERARIO, ANTONIO M.; VAINCHTEIN, ILIA D.; BROUWER, NIESKE; SOLA, PAULA R.; VERAS, MARIANA M.; PEREIRA, TULIO F.; LEITE, RENATA E. P.; MOLLER, THOMAS; et al. Transcriptomic analysis of purified human cortical microglia reveals age-associated changes. NATURE NEUROSCIENCE, v. 20, n. 8, p. 1162+, . Citações Web of Science: 127. (13/06315-3, 13/07704-3, 13/02162-8)

NAKAGUMA, MARILENA; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P.. Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants. Genetics in Medicine, v. 21, n. 1, p. 260, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)

LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/03236-5)

FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/02162-8)

S. DOMENICE; R.V. CORRÊA; E.M.F. COSTA; M.Y. NISHI; E. VILAIN; I.J.P. ARNHOLD; B.B. MENDONCA. Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in Brazilian sex-reversed patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 37, n. 1, p. 145-150, . (00/01737-7, 00/06678-9)

MARUI, SUEMI; TRARBACH, ERICKA B.; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; INOUE, HIROSHI; NISHI, MIRIAN Y.; DE LACERDA FILHO, LUIZ; AGUIAR-OLIVEIRA, MANUEL H.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. GH-Releasing Hormone Receptor Gene: A Novel Splice-Disrupting Mutation and Study of Founder Effects. Hormone Research in Paediatrics, v. 78, n. 3, p. 165-172, . Citações Web of Science: 12. (00/06677-2, 00/14092-4, 99/10692-8)

NISHI, MIRIAN YUMIE; DOMENICE, SORAHIA; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; ZABA NETO, ALBERTO; CAVALARO PEREIRA DA SILVA, MARCIA ALESSANDRA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Analysis of anti-Mullerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Mullerian duct syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, SI, p. 473-478, . Citações Web of Science: 11. (06/50999-0)

ARAUJO‚ R.S.; BILLERBECK‚ A.E.C.; MADUREIRA‚ G.; MENDONCA‚ B.B.; BACHEGA‚ T.A.S.S.. Substitutions in the CYP21A2 promoter explain the simple-virilizing form of 21-hydroxylase deficiency in patients harbouring a P30L mutation. Clinical Endocrinology, v. 62, n. 2, p. 132-136, . (99/06468-5, 98/00243-9)

JORGE, ALEXANDER A. L.; SOUZA, SILVIA C.; NISHI, MIRIAM Y.; BILLERBECK, ANA E.; LIBÓRIO, DÉBORA C. C.; KIM, CHONG A.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONÇA, BERENICE B.. SHOX mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis: frequency and phenotypic variability. Clinical Endocrinology, v. 66, n. 1, p. 130-135, . (02/09687-4, 00/14092-4)

SOARES COSTA, MARCIA HELENA; DOMENICE, SORAHIA; TOLEDO, RODRIGO ALMEIDA; JUNIOR, DELMAR MUNIZ L.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; PINTO, EMILIA MODOLO; ALMEIDA TOLEDO, SERGIO PEREIRA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; BARISSON VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA. Glucose-dependent insulinotropic peptide receptor overexpression in adrenocortical hyperplasia in MEN1 syndrome without loss of heterozygosity at the 11q13 locus. Clinics, v. 66, n. 4, p. 529-533, . Citações Web of Science: 6. (03/07449-1, 04/15046-7)

CARDOSO, LAIS C.; SOARES, ROSELI DA S.; LAURENTINO, TALITA DE S.; LERARIO, ANTONIO M.; MARIE, SUELY K. N.; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO. CD99 Expression in Glioblastoma Molecular Subtypes and Role in Migration and Invasion. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 20, n. 5, . Citações Web of Science: 0. (01/12898-4, 15/03614-5, 15/03995-9, 04/12133-6, 13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; NISHI, MIRIAN Y.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; BARACAT, EDMUND C.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.. Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 62, n. 3, p. 186-189, . Citações Web of Science: 3. (14/50137-5, 13/02162-8)

ROCHA, VANDERSON. Umbilical cord blood cells from unrelated donor as an alternative source of hematopoietic stem cells for transplantation in children and adults. SEMINARS IN HEMATOLOGY, v. 53, n. 4, p. 237-245, . Citações Web of Science: 6. (13/02162-8)

BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; MACHADO, ALINE ZAMBONI; NISHI, MIRIAN YUMIE; CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA; SILVA, ROSANA BARBOSA; COSTA, ELAINE M. F.; MENDONCA, BERENICE B.; DOMENICE, SORAHIA. Partial androgen insensitivity syndrome due to somatic mosaicism of the androgen receptor. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 31, n. 2, p. 223-228, . Citações Web of Science: 5. (13/02162-8)

FRANCA, MONICA M.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; NARCIZO, AMANDA M.; DE MELLO, MARICILDA P.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; MENDONCA, BERENICE B.. A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 3, p. 137-142, . Citações Web of Science: 8. (14/50137-5, 13/02162-8)

MADEIRA, JOAO L. O.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MARTIN, REGINA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; FRANCA, MARCELA M.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; ARNHOLD, IVO J. P.; FREITAS, HELAYNE S.; et al. A homozygous point mutation in the GH1 promoter (c.-223C > T) leads to reduced GH1 expression in siblings with isolated GH deficiency (IGHD). EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 175, n. 2, p. K7-K15, . Citações Web of Science: 2. (13/03236-5, 10/05188-0)

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DE ALBUQUERQUE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; DE SOUZA QUEDAS, ELISANGELA PEREIRA; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; JALLAD, RAQUEL SOARES; HOMMA, THAIS KATAOKA; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; BRITO, VINICIUS NAHIME; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. Genetic investigation of patients with tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 182, n. 2, p. 139-147, . Citações Web of Science: 0. (14/50137-5, 13/03236-5)

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LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/03236-5)

FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . Citações Web of Science: 2. (14/50137-5, 13/02162-8)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SANTOS, Mariza Augusta Gerdulo dos. Pesquisa de mutações em genes envolvidos na diferenciação e manutenção das células germinativas em pacientes portadores de distúrbio do desenvolvimento gonadal 46,XX. 2010. Tese (Doutorado) – Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

VERDUGUEZ, Elisa Del Rosario Ugarte. Aspectos da psicossexualidade e da personalidade de pacientes autodenominados transexuais masculinos e femininos avaliados pelo teste projetivo de Szondi. 2009. Dissertação (Mestrado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo.

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