Resumo
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM) e representam um dos maiores desafios médicos em relação ao seu diagnóstico e compreensão da sua fisiopatologia. São hoje mais de trezentas doenças humanas conhecidas, número este que está crescendo constantemente devido às novas técnicas para identificar os diversos fenótipos bioquímicos. Entreta…