Resumo
O pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) caracteriza-se por perda de sal no período neonatal, desidratação e hipercalemia secundários a uma resistência de órgãos-alvo à ação dos mineralocorticóides. A forma renal do PHA1 ocorre, na maioria dos casos, por mutações inativadoras no gene do receptor do mineralocorticóide (MR). Em 2 famílias brasileiras com a forma renal do PHA1 encontramos 2 …