Resumo
O gene FBN1 codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1, principal componente estrutural das microfibrilas que compõem as fibras elásticas. Mutações neste gene foram relacionadas à ocorrência da Síndrome de Marfan (SMF), uma doença de caráter autossômico dominante, cujas manifestações clínicas incluem miocardiopatia dilatada (DCM), crescimento excessivo dos ossos e deformidades…