Graduada em Biomedicina na Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP - EPM), iniciação científica (FAPESP) no Departamento de Morfologia e Genética - Disciplina de Genética da UNIFESP. Mestrado e Doutorado pelo Programa de Pós-graduação em Biologia Estrutural e Funcional da mesma universidade. (Fonte: Currículo Lattes)
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A síndrome da deleção 22q11.2 é caracterizada por grande heterogeneidade clínica entre os pacientes e essa heterogeneidade parece não estar relacionada às classes de tamanhos de deleção mais frequentes (3 Mb, 1,5 Mb e atípicas). Sendo assim, apesar de os genes sensíveis à dose mapeados na região deletada serem importantes candidatos ao fenótipo, foi sugerido que mecanismos moleculares mai…
O Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (OAVS) compreende um conjunto de doenças fenotipicamente heterogêneas que envolvem principalmente os derivados do primeiro e segundo arcos faríngeos. Sendo assim, se destacam anomalias craniofaciais como microssomia hemifacial, microtia, apêndices pré-auriculares, microftalmia além de alterações vertebrais. A etiologia desse espectro não é bem esclareci…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é caracterizada por grande heterogeneidade clínica entre os pacientes e os defeitos cardíacos congênitos são fenótipos mais relevantes. A etiologia desta variabilidade ainda é pouco conhecida, mas mecanismos genéticos complexos parecem estar envolvidos. Além de variantes no locus 22q11.2 não deletado, modificadores genéticos em outras regiões do g…
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