Resumo
A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) resulta da perda de segmentos de DNA do cromossomo 22 e é a mais frequente dentre as síndromes de microdeleção. A região 22q11.2, envolvida na deleção, é bastante complexa e contém sequências de DNA altamente repetitivas denominadas Low Copy Repeats (LCR), que tornam a região suscetível a rearranjos genômicos recorrentes. A manifestação dos sinais…