CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
--Licenciada em Ciências pela Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2006. -Bacharelada em Ciências Biológicas pela Universidade Mackenzie, 2007. - Doutoranda na área Distúrbios Genéticos de Desenvolvimento e Metabolismo da USP, início em março de 2008. -Estágio diário nas áreas de dosagens hormonais e de biologia molecular, no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular do HC da FMUSP, 2004 a 2007. -Bolsista de Iniciação Científica pela FAPESP, 2006-2007. -Estágio em biotecnologia agrícola na Escola Superior de Agricult. L.de Queiroz, USP, Piracicaba, no período de férias, jan e fev 2006. -Pesquisadora executante de Projeto de Iniciação Científica aprovado para apresentação Oral em Congressos Nacional (COPEM) e Internacional (SLEP) em 2007. - Premiação de Tema Livre apresentado em Congresso da Sociedade Latino Americana de Endocrinopediatria, Mar Del Plata, Argentina, 2007. --Premiação do Pôster no 90th Annual Meeting of the Endocrine Society, San Francisco, CA, 2008. - Aprovada em primeiro lugar no concurso público para técnica no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIm 42 da FMUSP, fev, 2008. (Fonte: Currículo Lattes)
A deficiência da 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e aldosterona e, é a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46.XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, decorrente de mutações no gene CYP21A2, e geralmente observa-se forte correlação do genótipo com a forma de apresentação clínica. Entretanto, esta correla…
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um freqüente erro herdado do metabolismo e suas manifestações variam de virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal até uma forma que o hiperandrogenismo se inicia no adulto. A doença é devida a mutações no gene CYP21A2 e existe correlação forte entre a atividade enzimática da mutação com a severidade clínica. Entretanto, …
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(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
KAUPERT, Laura Cesar. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Tese (Doutorado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/55546-0)