CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Doutora em Biologia Genética pela Universidade de São Paulo (2020), com período sanduíche na University of Toronto, CAN (2018/2019). Mestra em Genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo (2015), com estágio na King's College London, UK. Graduada em Ciências biológicas - ênfase em biotecnologia pela Universidade do Vale do Itajaí (2012). Possui experiência na análise de dados genômicos (exoma), interpretação de exames genéticos, aconselhamento genético e investigações laboratoriais (PCR, qPCR, NGS, Sanger, array-CGH). Áreas de atuação: doenças raras (Síndromes e doenças de depósito lisossômico), e neurogenéticas (Autismo, DI, NPMD) (Fonte: Currículo Lattes)
O transtorno do espectro autista (TEA) possui como principais características: a dificuldade persistente na comunicação e interação social, assim como a presença de padrões restritos e repetitivos de comportamento e interesses. Estima-se que 1% da população mundial possa receber o diagnóstico de TEA. Estudos mostram que a contribuição genética para o transtorno é alta, com herdabilidade e…
Diversos estudos genômicos têm sido realizados em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), com o intuito de compreender a arquitetura genética do transtorno, assim como identificar novos genes candidatos e alterações genéticas causais. Esse aumento no uso de técnicas de sequenciamento de nova geração requer o auxílio de computadores de alta performance, para armazenar e proces…
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(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DA SILVA MONTENEGRO, EDUARDA MORGANA; COSTA, CLAUDIA SAMOGY; CAMPOS, GABRIELE; SCLIAR, MARILIA; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; ZACHI, ELAINE CRISTINA; WAHYS SILVA, ISABELA MAYA; CHAN, ADA J. S.; ZARREI, MEHDI; LOURENCO, V, NAILA C.; et al. Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort. Autism Research, v. 13, n. 2, p. 199-206, FEB 2020. Citações Web of Science: 1. (17/05824-2, 13/08028-1)