Resumo
A Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma rara doença neurológica negligenciada da infância, caracterizada por deficiência intelectual, ausência de linguagem, atraso no desenvolvimento e características faciais específicas. A PTHS é causada por haploinsuficiência do gene TCF4, que codifica um fator de transcrição responsável principalmente pela regulação da proliferação, diferenciação e fun…