Possui graduação em Biomedicina pela Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM). Tem experiência nas áreas de Genética e Biologia Molecular. Atualmente, é doutoranda do Programa de Pós-graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP-EPM (Bolsista FAPESP). Seu projeto tem como foco o diagnóstico de pacientes com síndromes genéticas raras, em especial a Síndrome de Cornelia de Lange. (Fonte: Currículo Lattes)
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Coesinopatias é o nome dado a doenças causadas por mutações em genes que fazem parte do complexo proteico denominado de coesina ou de seus reguladores. Esse complexo tem diversas funções na atividade celular e manutenção da arquitetura genômica. Por se tratar de síndromes causadas por mutações que afetam a mesma estrutura, muitas vezes os fenótipos das coesinopatias se sobrepõem, dificult…
A síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de segmentos de DNA de uma região do cromossomo 22 que contém LCRs, ou duplicações segmentais, sendo mais frequentes as deleções de 3 Mb e 1,5 Mb de DNA. A expressão fenotípica da síndrome é muito heterogênea, e parece não estar relacionada ao tamanho das deleções, sendo muito variável mesmo em pacientes com deleções semelhantes e em paci…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
A Síndrome Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença rara (DR) que afeta 1 em 45.000 a 1 em 62.000 nascidos vivos e apresenta vários fenótipos físicos, cognitivos e comportamentais. Embora os pacientes com CdLS frequentemente apresentem um fenótipo facial típico que pode ajudar na busca por um diagnóstico, alguns deles permanecem sem diagnóstico molecular por muitos anos devido a fatores como…
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CV Lattes
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