Resumo
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa, possui incidência de 1 em 10.000 indivíduos e é a mais comum das doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Esta síndrome é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1, principal componente estrutural das microfibrilas. A SMF acomete principalmente os …