Resumo
A Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 8 (ELA8) é um tipo monogênico, autossômico dominante, de doença do neurônio motor. Atualmente, a variante patogênica mais comum associada a essa condição é uma mutação missense no gene VAPB (p.P56S), identificada em uma grande genealogia brasileira. A ELA8 também se destaca por sua grande variabilidade nas manifestações clínicas e no início dos sintoma…