Resumo
Um dos grandes desafios encontrados nas pesquisas translacionais aplicadas a doenças neurodegenerativas (DN) raras, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a avaliação funcional de novas variantes potencialmente associadas a esse doença. Novas variantes gênicas de significância incerta (VUS) são encontradas em pacientes com DN, ressaltando a necessidade de validação funcional para se…