Resumo
As mutações inativadoras do gene MKRN3 são a causa genética mais prevalente de puberdade precoce central. A relação entre as mutações neste gene e a PPC se dá por alterações em outras vias hormonais, como a da kisspeptina e da neurocinina B, que culminam na reemergência antecipada dos picos de GnRH. Tendo em vista a prevalência e os mecanismos de atuação, a análise do gene MKRN3 é a prime…