Resumo
As alterações do neurodesenvolvimento (NDDs, do inglês neurodevelopmental disorders) são condições complexas e reúnem diversas doenças neurológicas como transtorno do espectro autista, síndromes genéticas raras, encefalopatias epilépticas (EEs). A base genética de síndromes associadas a NDD inclui variantes genéticas raras de novo, tanto de perda de função quanto de ganho de função, em ge…