Resumo
Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) são distúrbios do neurodesenvolvimento caracterizados por alterações comportamentais e motoras. Alguns tipos de TEA são monogênicos, ou seja, causados por mutações em apenas um gene. É o caso da Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS), foco deste projeto, cuja etiologia molecular envolve mutações de novo no gene TCF4. Resultados preliminares obtidos por no…