CV Lattes
ORCID
Resumo
A Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS), foco deste projeto, é uma neuropatologia monogênica pertencente aos transtornos do espectro autista (TEA) e é causada pela haploinsuficiência do gene TCF4. Além da expressão alterada desse gene, resultados preliminares do nosso grupo identificaram desregulações na expressão de RBFOX1 e NOVA1, que codificam proteínas reguladoras de splicing de RNA. A part…