Resumo
A Doença de Fabry (DF) é uma doença ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene da enzima ±-galactosidase A (GLA). Essas mutações resultam em uma enzima alterada e consequentemente causam o acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente a globotriaosilceramida (Gb3). O acúmulo de glicoesfingolipídeos induz alterações patogênicas em vários órgãos, incluindo o coração, sendo que a …