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Ana Carolina dos Santos Fonseca

CV Lattes


Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Brasil

Possui Bacharelado em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (2005-2009), Licenciatura em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (2005-2010) e Mestrado em Biologia/Genética pela Universidade de São Paulo (2009-2011). Atualmente faz doutorado em Biologia/Genética no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (Orientação: Angela M. Vianna-Morgante). Durante seu doutoramento realizou período-sanduíche (2013-2014) no Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, Department of Cellular and Molecular Medicine, Universidade de Copenhague, Dinamarca (Orientação: Niels Tommerup). A doutoranda atua na área de genética, com ênfase em genética humana e médica, citogenética e biologia molecular. Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos das alterações cromossômicas estruturais associadas a deficiência intelectual e anomalias congênitas são os principais temas de sua pesquisa. Tem experiência principalmente em técnicas de citogenética molecular, fluorescence in situ hybridization (FISH) e array-CGH. Em seu doutorado especializou-se no uso de next generation sequencing (NGS) na identificação de alterações cromossômicas estruturais. (Fonte: Currículo Lattes)

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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (4)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações4
Citações28
Cit./Artigo7,0
Dados do Web of Science

FONSECA, A. C. S.; BONALDI, A.; COSTA, S. S.; FREITAS, M. R.; KOK, F.; VIANNA-MORGANTE, A. M.. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X;22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, . Citações Web of Science: 6. (09/03480-8, 98/14254-2, 09/00898-1)

FONSECA, ANA CAROLINA S.; BONALDI, ADRIANO; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; OTTO, PAULO A.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia. BMC MEDICAL GENETICS, v. 14, . Citações Web of Science: 19. (09/03480-8, 11/14293-4, 11/12486-0)

FONSECA, ANA CAROLINA S.; BONALDI, ADRIANO; FONSECA, SIMONE A. S.; OTTO, PAULO A.; KOK, FERNANDO; BAK, MADS; TOMMERUP, NIELS; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, . Citações Web of Science: 2. (13/01146-9, 13/08028-1, 11/14293-4)

MEHRJOUY, MANA M.; FONSECA, ANA CAROLINA S.; EHMKE, NADJA; PASKULIN, GIORGIO; NOVELLI, ANTONIO; BENEDICENTI, FRANCESCO; MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA; RENIERI, ALESSANDRA; BUSA, TIFFANY; MISSIRIAN, CHANTAL; et al. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics, v. 26, n. 2, p. 186-196, . Citações Web of Science: 1. (13/01146-9, 13/08028-1, 11/14293-4)

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