CV Lattes
Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Instituto da Criança Professor Doutor Pedro de Alcantara (ICR) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Biomedicina pelas Faculdades Metropolitanas Unidas (2008), com especialização em Biologia Molecular, Análises Clínicas e Genética. Possui Mestrado e Doutorado em Ciências da Saúde (Conceito CAPES 5) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, com projetos focados na área de Ciências da Saúde, especialmente em Genética Humana. Tem 15 anos de experiência em Genética, com ênfase em Oncogenética, além de expertise em Neuroplasticidade, variabilidade genética e psicofarmacologia, com pesquisas utilizando sequenciamento de Nova Geração. Atualmente, é Líder de Iniciação Científica e Monitoria na escola da Saúde. (Fonte: Currículo Lattes)
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A síndrome de Noonan (SN) é uma das doenças gênicas de herança autossômica dominante maisfreqüentes, com uma incidência estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos. O quadro clínicocaracteriza-se por baixa estatura, dismorfismos faciais, pescoço curto e/ou alado, deformidade esternal,cardiopatia congênita, deficiência mental leve, criptorquidia nos meninos e distúrbios hematológicos. A …
Aproximadamente 80% dos casos com Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) possuem mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1, que os predispõem a tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino e hipófise, além de outros tumores não endócrinos. A tumorigênese dos mais de 20 diferentes tipos de neoplasias já descritas na NEM1 ocorre pela presença da mutação germinativ…
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