Resumo
Introdução: As doenças imunorreguladoras primárias (DIRP) formam um subgrupo representando um terço dos erros inatos da imunidade (EII), caracterizados por manifestações autoimunes/autoinflamatórias, embora infecções recorrentes também possam ocorrer. Embora o sequenciamento genético tenha redefinido o diagnóstico de EII, até 80% das DIRP podem não apresentar variantes identificáveis e ou…