Resumo
A hipercolesterolemia familial (HF) corresponde a uma doença genética caracterizada por concentrações elevadas de colesterol da proteína de baixa densidade (LDL-c), resultando em risco aumentado de eventos cardiovasculares. O diagnóstico molecular da HF é baseado na pesquisa de variantes funcionais, nos genes causadores da HF autossômica dominante. No entanto, apesar de várias mutações fu…