Graduado em Ciências Biológicas (Bacharelado), Instituto de Biociências - USP. Doutor em Genética Humana pelo Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP (Departamento de Genética e Biologia Evolutiva - Instituto de Biociências). Atua nas áreas de Genética Humana (Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano) com ênfase em genética de anomalias craniofaciais. Tem experiência em estudos de associação genética, análise de exomas, estudos de transcriptoma, estudos epigenômicos e análise funcional em células e modelos animais. Atualmente tem se dedicado no estudo epigenético de fissuras lábio-palatinas. Também tem experiência em aconselhamento genético de malformações craniofaciais. (Fonte: Currículo Lattes)
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As fissuras lábio-palatinas (FL/P) são as malformações craniofaciais mais frequentes ao nascimento e possuem um padrão de herança multifatorial. Apesar dos diversos loci já identificados para as FL/P, estes não explicam completamente a alta herdabilidade da malformação e também se observa frequentemente a penetrância incompleta nos casos familiais, sugerindo-se a participação de outros fa…
Dentre todas as malformações craniofaciais congênitas, as Fissuras Lábio-Palatinas Não Sindrômicas (FL/P NS) são as mais frequentes, representando 75% de todas estas malformações. As FL/P NS são decorrentes de erros no desenvolvimento craniofacial, processo o qual é determinado pela coordenação tempo-espacial de muitas moléculas sinalizadoras. A busca por fatores de risco às FL/P NS suger…
As fissuras lábio-palatinas não sindrômicas (FL/P NS) são as anomalias craniofaciais congênitas mais comuns, com prevalência mundial estimada em 1 afetado para cada 1000 nascimentos. Possuem ampla variabilidade clínica, sendo resultado da combinação de fatores genéticos e ambientais. Os estudos até então feitos sugerem um grande número de genes envolvidos na formação das FL/P NS. A etiolo…
As Fissuras Orofaciais (FO) são um grupo frequente de malformações craniofaciais causadas pela combinação de fatores genéticos e ambientais que podem afetar o desenvolvimento craniofacial pela crista neural (CN). Recentemente, mutações do tipo perda de função em genes do complexo caderina-catenina como o CDH1 (E-caderina) e CTNND1 (catenina-p120) foram descritas em famílias de FO, no enta…
As fissuras lábio-palatinas não sindrômicas (FL/P NS) são as malformações craniofaciais mais frequentes ao nascimento, atingindo cerca de 1 a cada 700 nascidos vivos. As FL/P NS são clinicamente variáveis, podendo afetar desde apenas o lábio até o alvéolo dentário e palato, uni ou bilateralmente. Estudos de herdabilidade indicam uma contribuição genética entre 40 e 85% e as FL/P NS tem s…
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